विल्सन रोग (हेपेटोलेंटिक्युलर डिजनरेशन)
विल्सन रोग (जिसे हेपेटोलेंटिक्युलर डिजनरेशन या ATP7B-संबंधी तांबा विषाक्तता भी कहा जाता है) तांबे के चयापचय का एक उपचार-योग्य, आजीवन आनुवंशिक विकार है। जल्दी निदान और निरंतर उपचार के साथ, अधिकांश मरीज़ लंबी और पूर्ण ज़िंदगी जीते हैं।
अवलोकन
विल्सन रोग (जिसे यकृत-लेंटिक्युलर अपकर्ष भी कहा जाता है) ATP7B जीन के द्विप्रकारीय रोगकारक वैरिएंट्स के कारण होता है। ATP7B के बिना, यकृत तांबे को पित्त में नहीं भेज सकता। तांबा पहले यकृत में, फिर मस्तिष्क (विशेषकर बेसल गैंगलिया) में, कॉर्निया में और अन्य ऊतकों में जमा होता है। विश्वभर में प्रसार लगभग 1 प्रति 30,000 है।
निदान
निदान में कम सीरम सेरुलोप्लाज़मिन, बढ़ा हुआ 24 घंटे का मूत्र-तांबा, कायज़र–फ्लाइशर रिंग्स के लिए स्लिट-लैम्प परीक्षण, और पुष्टिकारी ATP7B अनुक्रमण शामिल हैं। यकृत बायोप्सी और यकृत तांबे का मात्रात्मक मापन तब निदान का समर्थन करते हैं जब अन्य परीक्षण अस्पष्ट हों।
उपचार
उपचार आजीवन होता है। प्रारंभिक उपचार आमतौर पर तांबा-कीलेटर (पेनिसिलामीन या ट्रिएंटीन) होता है, अक्सर कम-तांबे वाले आहार के साथ। जब तांबे का भंडार सामान्य हो जाए, तो कई मरीज़ ज़िंक रखरखाव-उपचार पर स्थानांतरित हो जाते हैं, जो आंतों में तांबे के अवशोषण को रोकता है। नए विकल्पों में बिस-कोलीन टेट्राथायोमॉलिब्डेट शामिल है।
आहार और तांबा
तांबे के प्रति जागरूक आहार प्रबंधन का हिस्सा है, दवा का विकल्प नहीं। सावधानी रखने योग्य खाद्य: कलेजी, ऑयस्टर और शेलफ़िश, डार्क चॉकलेट, मशरूम, मसूर और अंग मांस। विशिष्ट वस्तुओं की जाँच के लिए तांबा-खोज टूल का उपयोग करें।
खाद्य तांबा खोज खोलें →
नॉलेज बेस ब्राउज़ करें →