Was sind die ersten Symptome?

Die frühen Symptome von Morbus Wilson variieren von Person zu Person so stark, dass es keine einzige „typische” Präsentation gibt. Grob gesagt lassen sich die Verläufe in drei Gruppen einteilen — und viele Betroffene zeigen Merkmale aus mehr als einer.¹²

Leber-zuerst

Das häufigste erste Zeichen bei Kindern und Jugendlichen ist eine Beteiligung der Leber:¹²

• erhöhte Leberenzyme (ALT, AST), zufällig bei einer Routineblutuntersuchung entdeckt, ohne andere erkennbare Ursache
• Müdigkeit, besonders nach den Mahlzeiten
• leichte Gelbsucht (Gelbfärbung der Augen oder der Haut)
• eine leicht vergrößerte Leber oder Milz bei der körperlichen Untersuchung
• in fortgeschrittenen Fällen Zeichen einer Leberzirrhose — Flüssigkeit im Bauch, leichte Blutungsneigung, Varizen

Die Lebererkrankung tritt oft früher auf — häufig schon im ersten Lebensjahrzehnt —, während neurologische Symptome sich häufiger in der späten Adoleszenz oder im jungen Erwachsenenalter zeigen. Es gibt jedoch erhebliche Überschneidungen, und keine der Regeln ist absolut.²

Neurologisch-zuerst

Bei älteren Jugendlichen und jungen Erwachsenen sind die ersten Zeichen oft neurologischer Natur:¹²

• ein feines Zittern in einer oder beiden Händen, das oft beim Schreiben oder Halten einer Tasse auffällt
• verwaschene Sprache (Dysarthrie) oder Veränderung der Handschrift
• Schwierigkeiten mit Feinmotorik (Knöpfe schließen, Stäbchen benutzen)
• Steifheit oder Rigidität, manchmal als frühe Parkinson-Krankheit fehlgedeutet
• Speichelfluss oder übermäßiger Speichel
• Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme

Psychiatrisch-zuerst

Ein beträchtlicher Teil der Betroffenen fällt zunächst durch psychiatrische oder kognitive Veränderungen auf:¹³

• Stimmungsveränderungen, Depression, Angst
• Reizbarkeit oder Persönlichkeitsveränderungen, die der Familie auffallen
• Konzentrationsschwierigkeiten oder Leistungsabfall in der Schule oder bei der Arbeit
• in einigen Fällen eine ausgeprägte Psychose

Da diese Symptome häufig sind und viele andere Ursachen haben können, kann es bei einem psychiatrisch-dominanten Verlauf Jahre dauern, bis jemand an Morbus Wilson denkt. Die Forschung zeigt, dass psychiatrische Symptome bei einem erheblichen Anteil der Betroffenen mit neurologischem Morbus Wilson zum Zeitpunkt der Diagnose vorhanden sind und den besser erkennbaren motorischen Zeichen vorausgehen können.³

Weitere frühe Zeichen

Einige zusätzliche Verlaufsformen sind wichtig zu kennen:

• Kayser-Fleischer-Ringe — ein bräunlich-goldener Ring um die Iris des Auges, sichtbar bei der Spaltlampenuntersuchung. Sie finden sich bei fast allen Betroffenen mit neurologischen Symptomen, aber nur bei etwa der Hälfte jener, die ausschließlich mit Lebererkrankung auffallen.¹⁴ Sie sind nicht schmerzhaft und beeinträchtigen die Sehkraft nicht; die meisten Menschen bemerken sie nicht, bis ein Augenarzt genauer hinschaut.
• Hämolytische Anämie — ein plötzlicher Abfall der roten Blutkörperchen, verursacht durch Kupfer, das aus einer geschädigten Leber ins Blut freigesetzt wird. Dies kann gelegentlich das allererste Zeichen von Morbus Wilson sein und führt manchmal zur Diagnose bei jemandem, der sich ansonsten gut fühlt.⁵
• Menstruationsstörungen, wiederholte Fehlgeburten oder ungeklärte Unfruchtbarkeit bei jungen Frauen. Diese Reproduktionseffekte spiegeln die systemischen Auswirkungen einer unbehandelten Kupferakkumulation wider. Eine große europäische Studie fand, dass viele Frauen mit Morbus Wilson vor der richtigen Diagnose Menstruationsstörungen oder Schwangerschaftsverluste hatten und dass eine wirksame Behandlung die normale Reproduktionsfunktion in der Regel wiederherstellt.⁶
• Renale Auffälligkeiten — Eiweiß im Urin oder Nierensteine — als Folge von Kupferablagerungen in den Nierentubuli. Diese sind als Erstsymptom seltener, werden aber bei systematischen Untersuchungen häufiger gefunden.¹

Wer sollte getestet werden?

Morbus Wilson manifestiert sich fast immer vor dem 40. Lebensjahr, obwohl seltene Fälle auch bei älteren Erwachsenen beschrieben wurden.¹⁷ Wenn eines der oben genannten Zeichen ungeklärt ist und anhält — besonders bei jemandem unter 40 ohne andere klare Diagnose — sollte Morbus Wilson in Betracht gezogen werden, und die Screening-Tests (Serum-Ceruloplasmin, 24-Stunden-Kupferausscheidung im Urin, Spaltlampenuntersuchung) sollten angeordnet werden. Die Tests sind preiswert und weitgehend verfügbar; die Kosten einer übersehenen Diagnose sind es nicht.

Diese Seite dient der allgemeinen Patientenaufklärung und ersetzt nicht den Rat deines eigenen Arztes. Wenn du dir Sorgen um deine Symptome machst, wende dich bitte an medizinisches Fachpersonal.

Literatur