Was ist Morbus Wilson?

Morbus Wilson ist eine seltene Erbkrankheit, bei der der normale Weg des Körpers zur Ausscheidung von überschüssigem Kupfer nicht richtig funktioniert.¹ Kupfer ist ein lebensnotwendiges Spurenelement, das wir täglich in kleinen Mengen mit der Nahrung aufnehmen. Bei einem gesunden Menschen verpackt die Leber überschüssiges Kupfer in die Galle und scheidet es aus. Bei Menschen mit Morbus Wilson ist dieser Ausscheidungsweg gestört, und Kupfer reichert sich langsam an — zunächst in der Leber und im Laufe der Zeit im Gehirn, in den Augen, den Nieren und anderen Organen.²

Die Krankheit wird durch Mutationen in einem Gen namens ATP7B verursacht, das für ein kupfertransportierendes Protein in der Membran von Leberzellen und anderen Zellen kodiert. Mehr als 900 krankheitsverursachende Varianten im ATP7B-Gen sind beschrieben worden.³ Morbus Wilson ist autosomal-rezessiv: Eine Person erkrankt nur dann, wenn sie von jedem Elternteil eine mutierte Kopie erbt.¹ Träger — Menschen mit einer mutierten und einer normalen Kopie — sind gesund und benötigen keine Behandlung.

Die klassische Zahl für die Häufigkeit von Morbus Wilson beträgt etwa 1 von 30.000 Menschen weltweit.² Allerdings fand eine genetische Studie der britischen Bevölkerung aus dem Jahr 2013 pathogene ATP7B-Varianten in einer deutlich höheren Häufigkeit als erwartet und deutete darauf hin, dass die tatsächliche Prävalenz näher bei 1 von 7.000 liegen könnte — was bedeutet, dass viele Fälle wahrscheinlich übersehen werden, weil die Diagnose nie in Betracht gezogen wird.⁴ Die Häufigkeit variiert je nach Region und ist in Bevölkerungsgruppen mit häufiger Konsanguinität höher, zum Beispiel in Teilen Sardiniens.⁵

Das Wichtigste, was man über Morbus Wilson wissen muss: Die Krankheit ist behandelbar. Mit früher Diagnose und konsequenter lebenslanger Therapie — Chelatbildner, die Kupfer aus dem Körper ziehen, oder Zink, das die neue Kupferaufnahme blockiert — leben die meisten Betroffenen eine normale Lebensspanne, und frühe Leberschäden können oft rückgängig gemacht oder stabilisiert werden.¹²

Da die Krankheit selten und ihre Symptome sehr vielfältig sind — betroffen sein können Leber, Nervensystem, Psyche, Blutbild und Reproduktionsorgane — wird sie oft jahrelang falsch diagnostiziert, bevor die richtigen Tests angeordnet werden. Das mittlere Alter bei Diagnose liegt im späten Jugendalter bis in die frühen Zwanziger, aber Morbus Wilson wurde bei Kindern ab drei Jahren und bei Erwachsenen bis in die Siebziger diagnostiziert.⁶ Wenn du oder ein Familienmitglied ungeklärte Leberprobleme oder ungeklärte Bewegungs- und Stimmungsprobleme vor dem 40. Lebensjahr habt, frag einen Arzt ausdrücklich nach Morbus Wilson.¹

Literatur