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¿Es el DGP-M una opción realista cuando ambas parejas son portadoras de la enfermedad de Wilson?
El DGP-M es una opción probada y cada vez más accesible para las parejas portadoras, aunque requiere FIV y conlleva costes reales y exigencias emocionales — la concepción natural con pruebas posnatales es una vía alternativa válida.
Cuando ambos miembros de una pareja son portadores de la enfermedad de Wilson, hay una probabilidad de uno en cuatro en cada embarazo de que el niño tenga la enfermedad. Esa probabilidad no cambia en función de lo que ocurrió en embarazos anteriores — cada concepción comienza de nuevo al 25%. Esa realidad lleva a muchas parejas a plantearse una pregunta muy práctica: ¿podemos usar pruebas en el embrión para evitar transmitir esto?
La respuesta corta es sí, el diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas (DGP-M) es una opción real y cada vez más utilizada para afecciones autosómicas recesivas como la enfermedad de Wilson, y funciona para las parejas portadoras.1 Pero es genuinamente exigente — física, emocionalmente y a menudo económicamente — y concebir de forma natural y hacer la prueba después del nacimiento es una alternativa legítima que muchas parejas eligen. Este artículo le explica qué implican ambos caminos para que pueda tener una conversación informada con un especialista en reproducción.
Qué es realmente el DGP-M
El DGP-M (diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas) es un proceso de laboratorio que se realiza como parte de un ciclo de fecundación in vitro (FIV). Los óvulos se recogen después de una estimulación hormonal, se fertilizan en el laboratorio y los embriones resultantes se cultivan durante cinco o seis días hasta la fase de blastocisto. En ese momento, se biopsia un pequeño número de células (generalmente cinco a ocho) de cada embrión sin destruirlo, y esas células se analizan para detectar la variante genética específica que se está buscando.2
Para la enfermedad de Wilson, el laboratorio necesita conocer las variantes específicas de ATP7B que portan ambas parejas. Dado que la enfermedad de Wilson tiene más de 900 mutaciones conocidas y la mutación relevante varía entre familias, el laboratorio típicamente pasa varias semanas antes del ciclo de FIV diseñando una prueba personalizada — llamada «sonda» — adaptada a las mutaciones específicas de su familia.1 Esta fase de diseño es parte de lo que hace que el DGP-M requiera más tiempo del que algunas parejas esperan.
Los embriones que no portan dos copias defectuosas — es decir, que son o no afectados o portadores como usted — se consideran aptos para la transferencia. Los embriones con dos copias defectuosas (que desarrollarían la enfermedad de Wilson) no se transfieren.
El panorama realista de un ciclo de FIV/DGP-M
El DGP-M requiere FIV, lo que significa que implica inyecciones hormonales, recogida de óvulos bajo sedación y cultivo de embriones en laboratorio. El proceso lleva semanas por ciclo, y no todos los ciclos producen embriones transferibles — el número de embriones, las tasas de fertilización y los resultados de la biopsia crean incertidumbre.
Algunas realidades honestas para las parejas portadoras:
- No todos los embriones serán no afectados: Estadísticamente, el 25% de los embriones tendrá la enfermedad de Wilson, el 50% serán portadores (lo cual está bien), y el 25% serán completamente no afectados. En la práctica, con un pequeño número de embriones, puede que no tenga ningún embrión transferible en un ciclo dado simplemente por azar.
- Las tasas de éxito dependen de la edad: Las tasas de nacidos vivos por transferencia de embrión en ciclos de FIV varían significativamente con la edad de la madre. Para mujeres en la mitad de los veinte a principios de los treinta, las tasas de éxito por transferencia son generalmente más altas que para mujeres en finales de los treinta o cuarenta.3
- A menudo se necesitan múltiples ciclos: Las familias que buscan el DGP-M a menudo necesitan más de un ciclo de FIV para lograr un embarazo, lo que multiplica tanto las exigencias físicas como el coste.
- El proceso lleva meses: Entre la fase de diseño, la estimulación hormonal, la recogida, la biopsia, el análisis genético y luego el ciclo de transferencia de embriones (que puede ser un ciclo separado de transferencia de embriones congelados), de seis a doce meses desde la consulta hasta el embarazo es habitual.2
Cómo es la concepción natural con pruebas posnatales
La alternativa — concebir de forma natural y hacer la prueba al bebé después del nacimiento — es también una elección legítima y común. La realidad estadística es que el 75% de los embarazos concebidos naturalmente en una pareja de portadores resultará en un hijo no afectado o portador. La preocupación es el 25% que tendrá la enfermedad de Wilson.
La enfermedad de Wilson es una afección tratable. Los niños diagnosticados tempranamente — antes de que se produzca un daño orgánico significativo — se desarrollan muy bien con terapia quelante o con zinc.4 La enfermedad no pone en peligro inmediato la vida desde el nacimiento, y los recién nacidos no suelen mostrar síntomas durante años. Esto significa que hay una ventana significativa para el diagnóstico y tratamiento tempranos.
Las opciones de pruebas posnatales incluyen:
- Prueba genética del recién nacido: Si las mutaciones de ambos progenitores son conocidas (lo que ocurriría si ya han pasado por un estudio genético), su asesor genético puede organizar la prueba a partir de una muestra de sangre del recién nacido. Esto es sencillo, rápido y de bajo coste en comparación con la FIV.
- Análisis de cribado: La ceruloplasmina y las pruebas de función hepática también pueden comprobarse en la infancia, aunque no son tan definitivas como la prueba genética y pueden ser normales incluso en niños afectados en los primeros años de vida.
Muchas familias en esta situación eligen la concepción natural para su primer embarazo, sabiendo que si el niño es diagnosticado con la enfermedad de Wilson, el tratamiento está disponible y el pronóstico con un buen manejo es positivo. Consulte nuestros artículos generales sobre la enfermedad de Wilson y cribado familiar para más información sobre cómo es ese manejo.
Pruebas prenatales durante el embarazo — una opción intermedia
Existe un tercer camino: concebir de forma natural y luego hacer la prueba al feto durante el embarazo mediante una muestra de vellosidades coriónicas (MVC) alrededor de las diez a trece semanas, o amniocentesis alrededor de las quince a veinte semanas. Ambos procedimientos conllevan un pequeño riesgo procedimental de aborto espontáneo — esta es una consideración real que debe discutirse con su obstetra y asesor genético.
Si las pruebas prenatales muestran que el feto tiene la enfermedad de Wilson, las familias se enfrentan a la decisión de si continuar el embarazo. Esto es profundamente personal y depende de los valores, creencias y circunstancias. Algunas familias encuentran útil tener esta información para prepararse para el tratamiento temprano; otras prefieren no hacer pruebas prenatales. Ninguna de estas opciones es objetivamente correcta o incorrecta.
¿Qué camino es el correcto para su situación?
No hay una respuesta universal, y su asesor genético y especialista en reproducción son las personas adecuadas para ayudarle a trabajar los detalles específicos. Los factores que a menudo moldean la decisión:
| Factor | Tiende hacia el DGP-M | Tiende hacia natural + pruebas posnatales |
|---|---|---|
| Edad | Menos de 35 (mejores resultados de FIV) | Cualquier edad |
| Gravedad del historial familiar | Presentación neurológica grave en la familia | Enfermedad hepática bien controlada |
| Postura emocional ante el diagnóstico en el niño | Fuerte preferencia por evitarlo | Cómodo con diagnóstico y tratamiento tempranos |
| Cobertura financiera | El seguro cubre FIV/DGP | Sin cobertura; coste significativo de bolsillo |
| Fertilidad | Sin problemas de fertilidad conocidos | Sin problemas de fertilidad conocidos |
| Tiempo | Puede invertir 1+ años | Quiere concebir pronto |
Encontrar un centro que ofrezca DGP-M para la enfermedad de Wilson
El DGP-M para la enfermedad de Wilson requiere una clínica de fertilidad con un laboratorio de genética propio o asociado con experiencia en pruebas de enfermedades monogénicas. No todas las clínicas de FIV ofrecen este servicio. En Norteamérica y Europa existen centros especializados — su especialista en enfermedad de Wilson o un asesor genético pueden ayudar con las derivaciones. El proceso siempre comienza con una cita de asesoramiento genético para confirmar sus mutaciones específicas y evaluar la viabilidad antes de que comience el trabajo de diseño del laboratorio.1
Este artículo es educación para el paciente, no consejo médico. Las decisiones sobre planificación familiar con la enfermedad de Wilson implican factores médicos, genéticos, emocionales y personales que son específicos de cada pareja. Por favor consulte a un asesor genético y a un especialista en reproducción antes de tomar cualquier decisión de planificación familiar.
Referencias
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Czlonkowska, Anna, et al. “Wilson disease.” Nature Reviews Disease Primers 4, no. 1 (2018): article 22. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0024-5. ↩↩↩
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Doroftei, Bogdan, Loredana Nemtanu, Ovidiu-Dumitru Ilie, and Gabriela Simionescu. “In Vitro Fertilisation (IVF) Associated with Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) in a Romanian Carrier Couple for Congenital Disorder of Glycosylation Type Ia (CDG-Ia): A Case Report.” Genes 11, no. 6 (2020): 697. https://doi.org/10.3390/genes11060697. ↩↩
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Lindberg, Juliana, Nirali Shah Jain, Andria G. Besser, and Jennifer K. Blakemore. “Expanding Use of Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M) Among Carrier Couples for Cystic Fibrosis (CF).” Fertility and Sterility 122, no. 4 (2024): e44. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2024.07.188. ↩
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Schilsky, Michael L., Eve A. Roberts, Jeff M. Bronstein, and Anil Dhawan. “A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases.” Hepatology 82, no. 3 (2022): E41–E90. https://doi.org/10.1002/hep.32801. ↩
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Simpson, J.L., S. Rechitsky, and A. Kuliev. “Impact of Expanded Carrier Screening (ECS) on Uptake of Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M).” Reproductive BioMedicine Online 39 (2019): e5–e6. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2019.04.022. ↩
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European Association for the Study of the Liver. “EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease.” Journal of Hepatology 56, no. 3 (2012): 671–685. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007. ↩
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Alkhouri, Naim, Regino P. Gonzalez-Peralta, and Valentina Medici. “Wilson disease: a summary of the updated AASLD Practice Guidance.” Hepatology Communications 7, no. 6 (2023). https://doi.org/10.1097/HC9.0000000000000150. ↩
Esto es educación para pacientes, no asesoramiento médico. Consulta siempre a tu propio equipo clínico sobre las decisiones de tu tratamiento.