Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson (también conocida como degeneración hepatolenticular o toxicosis de cobre por ATP7B) es un trastorno genético, crónico y tratable del manejo del cobre. Con diagnóstico temprano y tratamiento constante, la mayoría de las personas con la enfermedad llevan una vida larga y plena.
Resumen
La enfermedad de Wilson (también llamada degeneración hepatolenticular) se debe a variantes patogénicas bialélicas del gen ATP7B. Sin la función de ATP7B, el hígado no puede excretar cobre a la bilis. El cobre se acumula primero en el hígado, después en el cerebro (sobre todo en los ganglios basales), la córnea y otros tejidos. La prevalencia mundial es de aproximadamente 1 por cada 30 000 personas.
Diagnóstico
El diagnóstico combina ceruloplasmina sérica baja, cobre en orina de 24 horas elevado, examen con lámpara de hendidura para detectar anillos de Kayser–Fleischer y secuenciación confirmatoria de ATP7B. La biopsia hepática con cuantificación de cobre apoya el diagnóstico cuando los demás resultados son ambiguos.
Tratamiento
El tratamiento es de por vida. La terapia inicial suele ser un quelante de cobre (penicilamina o trientina), a menudo combinado con una dieta baja en cobre. Una vez normalizados los depósitos de cobre, muchos pacientes pasan al mantenimiento con cinc, que bloquea la absorción intestinal del cobre. Opciones más recientes incluyen el bis-colina tetratiomolibdato.
Dieta y cobre
Una dieta consciente del cobre es parte del manejo, no un sustituto de la medicación. Alimentos a vigilar: hígado, ostras y mariscos, chocolate negro, setas, lentejas y vísceras. Usa la herramienta de búsqueda de cobre para consultar alimentos concretos.
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