Mon cher ami, ma chère amie,

Si vous avez trouvé le chemin de cette page, c’est sans doute que vous vivez avec la maladie de Wilson, ou que vous aimez quelqu’un qui en est atteint. Je voudrais commencer par vous dire, tout simplement : bienvenue. Vous n’êtes pas seul ici, vous n’êtes pas seule. Tout ce site est pour vous.

J’aimerais vous expliquer, aussi clairement que je le peux, pourquoi cet endroit existe, qui l’a construit, et ce qu’il essaie d’être. Tirez-vous une chaise. Laissez-moi vous raconter la version longue, parce que je crois que c’est la version longue qui compte vraiment.

L’ombre de douze années

Je suis née dans une petite ville du centre de la Chine. J’avais douze ans la première fois que mon corps m’a envoyée à l’hôpital — une glomérulonéphrite aiguë, sept jours de traitement, puis le retour à la maison.

Mais avant ma sortie, les médecins ont découvert autre chose.

Une échographie de routine a capté une signature pâle et diffuse à travers tout mon foie. Mes enzymes hépatiques étaient élevées sans que personne ne puisse l’expliquer. On m’a dépistée pour les hépatites A, B, C et E. On m’a dépistée pour les hépatopathies auto-immunes. Chaque résultat est revenu négatif.

Les médecins n’avaient pas de réponse. Ils m’ont demandé de revenir pour des contrôles réguliers, et j’y suis allée, année après année — cette atteinte hépatique inexpliquée me suivant à travers le collège comme une ombre silencieuse que personne d’autre ne voyait.

La mauvaise réponse

J’avais dix-huit ans lorsque mon corps a élevé la voix.

C’était l’année du gaokao — le concours d’entrée à l’université en Chine, l’année qui décide de tout pour toute une génération d’étudiants. J’étudiais. Je n’avais pas le temps d’être malade. Mais pendant douze mois, je n’ai pas eu une seule fois mes règles.

La semaine qui a suivi l’examen, mes parents m’ont emmenée dans un grand hôpital universitaire. J’y ai été hospitalisée pendant deux semaines. On a testé chaque système de mon corps. On a fait une biopsie de ma peau. À la fin, on m’a remis un diagnostic écrit en quatre caractères : sclérodermie systémique.

J’ai commencé les corticoïdes. Un an plus tard, mes enzymes hépatiques n’avaient pas bougé et mes règles n’étaient toujours pas revenues. Sous le regard inquiet de mes parents, j’ai discrètement arrêté le traitement. J’ai essayé l’exercice physique. Ma famille m’a alors mise en relation avec un médecin réputé de médecine traditionnelle chinoise à Beijing. Lui non plus n’a pas su nommer ma maladie, mais les plantes qu’il m’a prescrites ont fait revenir mon cycle menstruel au bout d’environ deux mois.

Je me suis dit que la longue bataille avec mon corps était terminée. Je me suis dit que j’étais simplement un cas inhabituel et que j’apprendrais à vivre avec.

Je me trompais. La vraie réponse était encore à six années de moi.

Un nom, enfin

J’avais vingt-quatre ans. J’étais sur le point de partir aux États-Unis pour mes études supérieures lorsqu’un membre de ma famille nous a mis en relation avec un spécialiste à Beijing.

J’y suis allée à moitié par devoir, à moitié par un dernier espoir. Je me suis assise face à un médecin qui a écouté douze années de mon histoire sans m’interrompre une seule fois. Quand j’ai eu fini, il est resté silencieux quelques secondes, puis il a dit :

Allez faire doser votre céruloplasmine et votre cuivre sérique. Faites un dosage du cuivre urinaire des 24 heures. Et ajoutez un test génétique.

Quelques jours plus tard, les résultats sont arrivés. La maladie qui me suivait depuis l’âge de douze ans avait enfin un nom : la maladie de Wilson — une affection rare causée par des mutations du gène ATP7B, qui prive le corps de sa capacité à éliminer le cuivre. Cette atteinte hépatique mystérieuse. Cette sclérodermie mal diagnostiquée. Cette année de règles perdues. Tout cela remontait à une seule protéine défaillante, présente dans chacune de mes cellules depuis le jour de ma naissance.

J’aurais dû me sentir soulagée. Au lieu de cela, je me suis effondrée.

La Chine traversait à ce moment précis une pénurie nationale de D-pénicillamine, l’un des deux médicaments fondamentaux de la maladie de Wilson. La maladie de Wilson est rare. Si peu de patients existent que le seul fabricant chinois national perdait de l’argent sur ce médicament depuis des années et avait presque cessé sa production. La semaine où j’ai appris le nom de ma maladie, j’ai appris qu’il n’existait aucun médicament pour la traiter. Je me suis rabattue sur un traitement au zinc en attendant. Des associations de patients à travers tout le pays ont fait pression bruyamment. Le médicament a fini par être remis en production, à un prix plus élevé. La plupart des patients atteints de maladies rares n’obtiennent jamais même cette petite grâce.

Pendant des semaines après le diagnostic, je fermais la porte de la salle de bains, j’ouvrais le robinet de la douche, et je pleurais sous l’eau pour que mes parents ne m’entendent pas.

Mais sous cette eau, une décision s’est imposée avec une clarté absolue : je n’allais pas laisser cela m’empêcher d’aller en école doctorale.

La décision sous la douche

Cet automne-là, je suis arrivée à Baltimore.

À Johns Hopkins, j’ai étudié non seulement le marketing, mais aussi le management des soins de santé. Pour mes camarades de promotion, ces deux disciplines n’avaient aucun rapport. Pour moi, elles formaient un seul et même cursus. Le marketing m’apprenait à repérer un besoin que le monde n’avait pas encore comblé et à le formuler clairement. Le management des soins de santé m’apprenait comment fonctionnait — ou, plus souvent, comment dysfonctionnait — le système qui entoure ce besoin.

Le déclencheur de ce choix, c’était, très simplement, ma propre maladie. Après douze années passées à être la patiente que personne n’arrivait à déchiffrer, je ne faisais plus confiance à aucun point de vue unique sur la médecine. Ni à celui de l’hôpital. Ni à celui du médecin. Ni même au mien. J’avais besoin de voir le système entier de l’extérieur.

Je ne savais pas encore ce que j’allais construire. Mais je savais que j’allais construire quelque chose.

Trois lentilles sur un système brisé

Après Hopkins, je suis rentrée en Chine et j’ai travaillé, délibérément, dans trois secteurs différents du système médical en l’espace de trois ans. Je voulais le voir sous tous ses angles avant d’essayer d’y changer quoi que ce soit.

Première lentille — à l’intérieur d’un hôpital

Mon premier poste a été celui d’administratrice hospitalière, dans un grand hôpital universitaire chinois reconnu pour son attachement aux soins humanistes, où je supervisais les urgences, l’hospitalisation et les soins intensifs. C’était ce qu’une non-clinicienne pouvait approcher de plus près de la réalité clinique.

Ce que je voyais, chaque jour, c’était le dernier kilomètre de la médecine. Au moment où les patients arrivaient dans les services, ils étaient presque toujours déjà au stade tardif de leur maladie. Nos systèmes de santé sont brillants pour le sauvetage. Ils sont catastrophiques pour la prise en charge précoce.

Tant de maladies chroniques — le diabète, les maladies cardiovasculaires, les maladies hépatiques, les maladies rénales — auraient pu être identifiées, traitées et tranquillement contrôlées dans les années qui précèdent leur arrivée aux soins intensifs. Mais le système ne laisse presque aucune place à ce travail. Les médecins n’ont pas le temps. Les assurances ne le remboursent pas. Les patients n’ont pas l’information.

Cette seule observation a façonné, plus tard, tout ce que j’allais construire.

Deuxième lentille — à l’intérieur d’une coopérative de santé

Mon poste suivant a été dans une coopérative de santé internationale à but non lucratif — l’une de ces organisations qui ont commencé, il y a plus d’un siècle, comme des sociétés amicales d’adhérents mettant leurs ressources en commun pour qu’aucun membre ne fasse face seul à la maladie. On peut y voir le prototype de ce que nous appelons aujourd’hui l’assurance à but non lucratif. De ce siège-là, j’ai appris une manière de voir que les cliniciens n’ont presque jamais : un sens plus aigu du risque.

Les gens qui travaillent dans ce genre d’organisation passent chaque heure de leur journée à quantifier la probabilité qu’une personne, au cours des cinq, dix ou trente prochaines années, traverse un événement médical majeur — puis à concevoir comment la communauté en partagera le poids. Cette formation reconfigure votre regard sur la vie ordinaire. Les choix qu’une personne fait chaque jour — ce qu’elle mange, à quelle heure elle se couche, si elle se présente ou non à un examen de contrôle — cessent d’être de simples « questions de mode de vie » pour devenir des promesses invisibles que cette personne tient ou trahit à chaque repas.

J’ai emporté cette lentille du risque hors de ce bureau et l’ai appliquée au reste de ma vie. Je l’ai aussi étendue à une population plus vaste : le fardeau des maladies chroniques, dans une société quelle qu’elle soit, est la somme de millions de petites décisions quotidiennes, accumulées au fil du temps. Un produit alimentaire qui substitue discrètement un choix plus sain à un choix moins bon n’est pas un simple en-cas. C’est une petite promesse quotidienne tenue.

Troisième lentille — à l’intérieur de l’industrie qui construit les outils

Mon troisième poste m’a conduite dans l’industrie des dispositifs médicaux et de la santé numérique. Là, j’ai appris une troisième discipline : comment mener une recherche-développement scientifique qui rencontre vraiment le marché.

La R&D des dispositifs médicaux est sans pitié. Chaque décision de conception doit être traçable, vérifiable, reproductible. Chaque fonctionnalité doit répondre à une seule question brutale : est-ce que cela résout réellement un problème clinique ? Et ensuite, cela doit servir le marché — parce qu’un dispositif magnifiquement conçu, que les médecins refusent de prescrire, que les patients ne peuvent pas se payer, ou que les systèmes ne veulent pas rembourser, n’est, au bout du compte, qu’une sculpture coûteuse.

Ces deux disciplines — la rigueur de la science et la discipline du marché — sont devenues les deux rails sur lesquels j’ai conçu tout le reste.

Une quatrième lentille — mon propre corps

La maladie elle-même, bien sûr, avait été la première lentille depuis le tout début.

Douze années de symptômes inexpliqués. Six années de diagnostic erroné, activement entretenu. Une seule réponse juste, arrivée trop tard pour m’épargner le voyage, mais juste à temps pour épargner le reste de ma vie.

Lorsque je suis arrivée au Canada, les quatre lentilles avaient discrètement convergé.

Pourquoi ce site existe

Au Canada, j’ai fondé une entreprise ; le produit est encore en recherche et développement, et ce vers quoi nous travaillons, c’est une manière de réunir la médecine, l’intelligence artificielle et l’internet des objets pour que les personnes vivant avec une maladie rare puissent disposer d’un plan de vie abordable, durable et continu, plutôt que d’un traitement ponctuel. Mais ce site — livingwithwilson.org — n’est pas l’entreprise. C’est quelque chose de distinct, et, pour moi, de plus personnel.

Living with Wilson est un projet d’intérêt public. Je l’ai construit avec une petite équipe scientifique en santé et un cercle de bénévoles. Tout ce que nous publions ici est fondé sur les données probantes — tiré de la littérature évaluée par les pairs, des recommandations cliniques de groupes comme l’AASLD et l’EASL, et de l’expérience vécue de patients et de familles assez généreux pour partager leur histoire. Notre travail consiste à traduire ces données dans un langage que des personnes ordinaires peuvent comprendre, et dont elles peuvent tirer profit.

Ce site, et ce projet, resteront toujours gratuits.

Nous avons construit ce site parce que nous voulons une seule chose pour chaque patient atteint de la maladie de Wilson dans le monde :

vivre une longue vie,
vivre une vie en bonne santé,
vivre une vie dans la dignité,
empêcher la maladie de progresser,
et rester auprès de leur famille aussi longtemps que possible.

C’est tout. Tout ce que nous publions est libre d’accès. Aucun pixel de traçage. Juste la ressource que j’aurais voulu qu’on me tende le jour de mon diagnostic — et la ressource que je veux que chaque enfant de douze ans, chaque jeune de dix-huit ans, chaque jeune adulte de vingt-quatre ans nouvellement diagnostiqué trouve dès la première nuit où il cherchera sur internet.

Un mot sur ma famille

Il y a encore une chose que je veux dire, et c’est la plus importante de toute cette lettre.

La raison pour laquelle j’ai pu bien vivre avec cette maladie, c’est ma famille. La raison pour laquelle je fais ce travail, c’est ma famille.

Mes parents m’ont emmenée d’un hôpital à l’autre pendant douze ans avant que quiconque puisse mettre un nom sur ce que j’avais. C’est un cousin qui a finalement passé l’appel qui a conduit à mon diagnostic.

Et puis il y a mon mari. Pas une seule fois il n’a reculé devant le fait que je vis avec une maladie rare — je le lui ai dit dès l’instant où nous nous sommes rencontrés. S’appuyant sur sa formation médicale et sur plus de mille heures passées discrètement à éplucher la littérature, il a conçu pour moi une manière de vivre : un plan quotidien d’alimentation, de compléments, de surveillance du cuivre et de petites habitudes. Ce plan m’a sortie d’une longue période de saignements sous-cutanés constants, et au cours des mois qui ont suivi, il a inversé de manière spectaculaire les dommages qui s’étaient accumulés dans mon foie. Il a été ma seconde paire d’yeux cliniques, mon défenseur, mon co-auteur. Chaque année stable que j’ai vécue depuis mon diagnostic le porte en elle.

Les frères, les sœurs, les conjoints, les parents et les enfants de chaque patient Wilson que j’ai rencontré depuis sont du même genre — chacune et chacun d’entre eux est le moteur silencieux derrière l’observance du patient, derrière les rendez-vous tenus, derrière la liste de courses pauvre en cuivre, derrière le refus du gâteau d’anniversaire.

Personne ne survit seul à une maladie chronique. La famille est, à elle seule, le plus grand facteur d’observance. Point.

Si vous lisez ces lignes et que vous êtes patient ou patiente Wilson : partagez ce site, je vous en prie, avec le membre de votre famille qui vous porte. Cette personne fait le travail invisible depuis des années ; elle mérite la même information fondée sur les données probantes que vous.

Si vous lisez ces lignes et que vous êtes ce membre de la famille : partagez ce site, je vous en prie, avec le patient ou la patiente que vous aimez. Il y a une place pour vous ici aussi — parce que vous n’êtes pas seulement un proche aidant, vous êtes un co-survivant, une co-survivante.

Nous espérons que ce site deviendra un petit endroit sur internet où les patients Wilson et leurs familles pourront revenir, année après année, et trouver — ensemble — une vie plus longue, plus saine et plus digne.

Nous continuerons à travailler. Nous espérons que vous le ferez aussi.

Avec tendresse, et d’une patiente à une autre —

Wendy Avril 2026 · Toronto · pour tous et toutes