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Quels sont les premiers symptômes ?

Les premiers symptômes sont très variables — élévation inexpliquée des enzymes hépatiques, fatigue, tremblement, changements d'humeur ou troubles menstruels chez les jeunes femmes. Beaucoup de patients n'ont aucun symptôme au moment du diagnostic.

Écrit par l'équipe Living with Wilson · Dernière révision 2026-04-26

Les premiers symptômes de la maladie de Wilson varient tellement d’une personne à l’autre qu’il n’existe pas de présentation « typique ». En simplifiant, les tableaux cliniques se répartissent en trois grands groupes, et beaucoup de patients présentent des éléments de plus d’un groupe.12

Atteinte hépatique en premier

Le signe initial le plus fréquent chez les enfants et les adolescents est une atteinte hépatique :12

  • élévation des enzymes hépatiques (ALT, AST) découverte fortuitement lors d’un bilan sanguin de routine, sans cause évidente
  • fatigue, surtout après les repas
  • légère jaunisse (jaunissement des yeux ou de la peau)
  • foie ou rate légèrement augmenté de volume à l’examen
  • dans les cas avancés, signes de cirrhose — ascite, tendance aux ecchymoses, varices

L’atteinte hépatique tend à apparaître plus tôt, souvent au cours de la première décennie de vie, tandis que les symptômes neurologiques surviennent plus souvent à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte — bien qu’il existe un chevauchement important, et qu’aucune règle n’est absolue.2

Atteinte neurologique en premier

Chez les adolescents plus âgés et les jeunes adultes, les premiers signes sont souvent neurologiques :12

  • un tremblement fin dans une ou les deux mains, souvent remarqué en écrivant ou en tenant une tasse
  • une parole difficile à articuler (dysarthrie) ou un changement d’écriture
  • des difficultés pour les tâches motrices fines (boutonner une chemise, utiliser des baguettes)
  • une rigidité ou une raideur, parfois confondue avec un début de maladie de Parkinson
  • un écoulement de salive ou une hypersalivation
  • des problèmes d’équilibre et de coordination

Atteinte psychiatrique en premier

Une proportion significative de patients se présente en premier lieu avec des changements psychiatriques ou cognitifs :13

  • changements d’humeur, dépression, anxiété
  • irritabilité ou changement de personnalité remarqué par la famille
  • difficultés de concentration ou baisse des résultats scolaires ou professionnels
  • dans certains cas, psychose franche

Parce que ces symptômes sont fréquents et ont de nombreuses autres causes, le patient moyen dont la présentation est d’abord psychiatrique peut attendre des années avant que quelqu’un envisage la maladie de Wilson. Des recherches suggèrent que des manifestations psychiatriques sont présentes chez une proportion substantielle de patients atteints de la forme neurologique de la maladie au moment du diagnostic, et peuvent précéder les signes moteurs plus reconnaissables.3

Autres signes précoces

Quelques autres présentations méritent d’être connues :

  • Les anneaux de Kayser-Fleischer — un anneau brun-doré autour de l’iris, visible à l’examen à la lampe à fente. On les retrouve chez presque tous les patients qui ont des symptômes neurologiques, mais seulement chez environ la moitié de ceux qui présentent une atteinte hépatique isolée.14 Ils ne sont pas douloureux et n’affectent pas la vision ; la plupart des personnes n’en sont pas conscientes jusqu’à ce qu’un ophtalmologue les examine.
  • L’anémie hémolytique — une chute soudaine des globules rouges causée par le cuivre libéré par un foie endommagé dans la circulation sanguine. C’est parfois le tout premier signe de la maladie de Wilson, et il déclenche parfois le diagnostic chez un patient qui semblait autrement en bonne santé.5
  • L’irrégularité menstruelle, les fausses couches répétées ou l’infertilité inexpliquée chez les jeunes femmes. Ces effets sur la reproduction reflètent l’impact systémique d’une accumulation de cuivre non traitée. Une large étude européenne a montré que de nombreuses femmes atteintes de la maladie de Wilson avaient des anomalies menstruelles ou des pertes de grossesse avant le bon diagnostic, et que le traitement efficace rétablissait généralement une fonction reproductive normale.6
  • Des anomalies rénales — protéines dans les urines ou calculs rénaux — reflétant des dépôts de cuivre dans les tubules rénaux. Elles sont moins fréquentes comme motif de consultation, mais sont retrouvées plus souvent lors d’examens systématiques.1

Qui doit être dépisté ?

La maladie de Wilson se manifeste presque toujours avant l’âge de 40 ans, bien que des cas rares aient été décrits chez des adultes plus âgés.17 Si l’un des signes ci-dessus est inexpliqué et persiste — en particulier chez quelqu’un de moins de 40 ans sans autre diagnostic clair — la maladie de Wilson doit figurer parmi les possibilités, et les examens de dépistage (céruloplasmine sérique, cuivre urinaire des 24 heures, examen à la lampe à fente) doivent être prescrits. Ces examens sont peu coûteux et largement disponibles ; le coût de passer à côté du diagnostic ne l’est pas.

Cette page est destinée à l’éducation générale des patients et ne remplace pas l’avis de votre propre médecin. Si vous êtes préoccupé par vos symptômes, veuillez contacter un professionnel de santé.

Références

  1. Schilsky, Michael L., Eve A. Roberts, Jeff M. Bronstein, Anil Dhawan, Carla A. Friedman, Anna L. Czlonkowska, Aftab Ala, et al. “A Multidisciplinary Approach to the Diagnosis and Management of Wilson Disease: 2022 Practice Guidance on Wilson Disease from the American Association for the Study of Liver Diseases.” Hepatology 82, no. 3 (2022): E41–E90. https://doi.org/10.1002/hep.32801. ↩↩↩↩↩↩↩

  2. Członkowska, Anna, Tomasz Litwin, Petr Dusek, Peter Ferenci, Svetlana Lutsenko, Valentina Medici, Janusz K. Rybakowski, Karl Heinz Weiss, and Michael L. Schilsky. “Wilson Disease.” Nature Reviews Disease Primers 4, no. 1 (2018): 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0024-5. ↩↩↩↩

  3. Gromadzka, Grażyna, Agnieszka Antos, Zofia Sorysz, and Tomasz Litwin. “Psychiatric Symptoms in Wilson’s Disease — Consequence of ATP7B Gene Mutations or Just Coincidence? — Possible Causal Cascades and Molecular Pathways.” International Journal of Molecular Sciences 25, no. 22 (2024): 12354. https://doi.org/10.3390/ijms252212354. ↩↩

  4. European Association for the Study of the Liver. “EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s Disease.” Journal of Hepatology 56, no. 3 (2012): 671–685. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007. ↩

  5. Ghias, Mona, Lindsay Sunzeri, Leslie-Joy Romero, Kevin Bogdansky, and Casandra Arevalo Marcano. “Hemolytic Anemia Leading to Fulminant Hepatic Failure as the Initial Presentation of Wilson’s Disease in a Young Female.” Cureus (2024). https://doi.org/10.7759/cureus.62966. ↩

  6. Pfeiffenberger, Jan, Sandra Beinhardt, Daniel N. Gotthardt, Nicola Haag, Clarissa Freissmuth, Ulrike Reuner, Annika Gauss, Wolfgang Stremmel, Michael L. Schilsky, Peter Ferenci, and Karl Heinz Weiss. “Pregnancy in Wilson’s Disease: Management and Outcome.” Hepatology 67, no. 4 (2018): 1261–1269. https://doi.org/10.1002/hep.29490. ↩

  7. Alkhouri, Naim, Regino P. Gonzalez-Peralta, and Valentina Medici. “Wilson Disease: A Summary of the Updated AASLD Practice Guidance.” Hepatology Communications 7, no. 6 (2023): e0150. https://doi.org/10.1097/HC9.0000000000000150. ↩

Ceci est de l'information destinée aux patients, pas un conseil médical. Consultez toujours votre propre équipe soignante pour les décisions concernant votre santé.