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Quels médicaments sont utilisés pour traiter la maladie de Wilson ?

Trois classes sont utilisées — les chélateurs (D-pénicillamine, trientine) qui extraient le cuivre de l'organisme, et le zinc qui bloque l'absorption du nouveau cuivre. Le choix dépend du stade de la maladie, de l'atteinte des organes, de la tolérance aux effets secondaires et de la disponibilité.

Écrit par l'équipe Living with Wilson · Dernière révision 2026-04-26

Trois classes de médicaments constituent le socle du traitement de la maladie de Wilson. Ils sont à vie — l’arrêt du traitement est la première cause de décès évitable lié à la maladie de Wilson.1

D-pénicillamine

Le médicament originel de la maladie de Wilson, décrit pour la première fois par Walshe en 1956.2 C’est un chélateur — il lie le cuivre dans le sang et les tissus pour que les reins puissent l’éliminer.

  • Avantages : très efficace ; plus de six décennies de données probantes
  • Inconvénients : peut paradoxalement aggraver les symptômes neurologiques chez certains patients en début de traitement ;3 effets indésirables à long terme multiples touchant la peau, les reins et la moelle osseuse ; nécessite une supplémentation en vitamine B6 pour prévenir une carence en pyridoxine4
  • Posologie : pris à jeun, généralement réparti sur la journée ; votre médecin adaptera la dose à votre poids et à votre réponse au traitement

Trientine

Un chélateur de deuxième génération, initialement développé pour les patients qui ne toléraient pas la D-pénicillamine. La trientine est désormais souvent l’option préférée, en particulier pour les patients présentant une atteinte neurologique, car les données cumulées suggèrent qu’elle présente un risque légèrement plus faible d’aggravation neurologique initiale.56

  • Avantages : généralement mieux tolérée que la D-pénicillamine
  • Inconvénients : historiquement coûteuse et pas universellement disponible ; certaines formulations nécessitent une réfrigération
  • Posologie : également pris à jeun

Une étude de cohorte prospective comparant les résultats à long terme de la trientine versus la D-pénicillamine a montré que les patients passés sous trientine maintenaient un bon contrôle du cuivre, soutenant son utilisation comme alternative ou traitement de première ligne.7

Zinc

Le zinc n’est pas un chélateur. Il agit en bloquant l’absorption du cuivre dans l’intestin : il stimule une protéine appelée métallothionéine à l’intérieur des cellules intestinales, qui piège le cuivre alimentaire et l’empêche d’entrer dans la circulation sanguine. Ces cellules intestinales chargées de cuivre sont ensuite éliminées naturellement.8

  • Avantages : profil d’effets indésirables très doux ; excellent pour le traitement d’entretien après une phase initiale de déplétion en cuivre, et pour les patients pré-symptomatiques identifiés lors d’un dépistage familial4
  • Inconvénients : d’action plus lente ; pas assez puissant seul en cas de surcharge en cuivre déjà significative dans l’organisme ; peut provoquer une légère irritation gastrique (souvent la plus marquée le matin à jeun)
  • Posologie : pris à distance des repas et au moins une heure après tout chélateur

Une comparaison de différentes préparations de zinc pour le traitement d’entretien n’a trouvé aucune différence significative de contrôle du cuivre entre l’acétate de zinc et d’autres sels de zinc, de sorte que la disponibilité et le coût peuvent guider le choix.9

Associations et séquences

La plupart des recommandations décrivent une approche en deux phases :41

  1. Phase initiale de déplétion (environ la première année) : un chélateur — pénicillamine ou trientine — pour réduire les réserves de cuivre accumulées
  2. Phase d’entretien : passage au zinc, ou poursuite d’un chélateur à dose réduite, en fonction de la réponse de chaque patient

Certains spécialistes utilisent un chélateur associé au zinc dès le début, décalés à des horaires différents de la journée pour éviter qu’ils s’annulent mutuellement. Une étude de suivi prospective a montré que cette association permettait un contrôle adéquat du cuivre chez la majorité des patients atteints de la forme hépatique de la maladie de Wilson à deux ans.10

Là où les recommandations AASLD 2022 et EASL 2012 s’accordent le plus clairement, c’est sur le principe : le traitement doit être individualisé, et tout changement doit être guidé par un médecin expérimenté dans cette maladie.41

Surveillance

Quel que soit le traitement, la surveillance n’est pas facultative :

Examen Pourquoi il importe
Cuivre urinaire des 24 heures Principal marqueur de l’adéquation du traitement ; les valeurs cibles diffèrent entre la chélation et l’entretien par le zinc
Cuivre « libre » sérique (non lié à la céruloplasmine) Reflète la charge en cuivre échangeable ; calculé à partir du cuivre total et de la céruloplasmine
Enzymes hépatiques Suivre la récupération hépatique et les effets indésirables des médicaments
Bilan biologique de routine Détecter précocement les cytopénies liées aux chélateurs, la protéinurie et autres toxicités

L’évaluation à long terme du cuivre urinaire chez les patients sous traitement médical montre que le cuivre des 24 heures et le cuivre non lié à la céruloplasmine sont des marqueurs utiles et complémentaires, et que les objectifs de surveillance évoluent au cours du traitement.11

Les recommandations AASLD 2022 préconisent au minimum une révision annuelle (ou plus fréquente) avec un hépatologue familier de la maladie de Wilson.4

Sur l’observance du traitement

La rechute de la maladie de Wilson due à l’arrêt du traitement peut être fatale, se présentant parfois comme une insuffisance hépatique aiguë sans signe avant-coureur.12 Intégrez le médicament à votre routine quotidienne comme quelqu’un atteint de diabète de type 1 intègre l’insuline : jamais optionnel, jamais sauté. Si les effets secondaires ou le coût rendent l’observance difficile, parlez-en à votre équipe soignante — il y a des solutions, et cette conversation vaut bien mieux qu’un arrêt silencieux.

Cet article est destiné à l’éducation des patients uniquement et ne remplace pas l’avis de votre propre médecin. Discutez toujours des changements de traitement avec un professionnel de santé qui connaît votre situation.

Références

  1. European Association for the Study of the Liver. “EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease.” Journal of Hepatology 56, no. 3 (2012): 671–685. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007 ↩↩↩

  2. Walshe, J.M. “Penicillamine, a new oral therapy for Wilson’s disease.” The American Journal of Medicine 21, no. 4 (1956): 487–495. https://doi.org/10.1016/0002-9343(56)90066-3 ↩

  3. Litwin, Tomasz, Anna Członkowska, and Lukasz Smolinski. “Early neurological worsening in Wilson disease: The need for an evidence-based definition.” Journal of Hepatology 79, no. 6 (2023): e241–e242. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2023.06.009 ↩

  4. Schilsky, Michael L., Eve A. Roberts, Jeff M. Bronstein, and Anil Dhawan. “A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases.” Hepatology 82, no. 3 (2022): E41–E90. https://doi.org/10.1002/hep.32801 ↩↩↩↩↩

  5. Członkowska, Anna, Tomasz Litwin, Petr Dusek, Peter Ferenci, Svetlana Lutsenko, Valentina Medici, Janusz K. Rybakowski, and Karl Heinz Weiss. “Wilson disease.” Nature Reviews Disease Primers 4 (2018): article 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3 ↩

  6. Ranjan, A., J. Kalita, V. Kumar, and U.K. Misra. “MRI and oxidative stress markers in neurological worsening of Wilson disease following penicillamine.” NeuroToxicology 49 (2015): 45–49. https://doi.org/10.1016/j.neuro.2015.05.004 ↩

  7. Weiss, K.H., J. Pfeiffenberger, W. Stremmel, R. Estall, and D.N. Gotthardt. “Prospective Study to Assess Long-Term Outcomes of Treatment with Trientine in Wilson Disease Patients Withdrawn from Therapy with D-Penicillamine.” Journal of Hepatology 64, suppl. 2 (2016): S105. https://doi.org/10.1016/s0168-8278(16)00368-8 ↩

  8. Brewer, George J. “Zinc therapy induction of intestinal metallothionein in Wilson’s disease.” American Journal of Gastroenterology 94, no. 2 (1999): 301–302. https://doi.org/10.1111/j.1572-0241.1999.00301.x ↩

  9. Camarata, Michelle A., Aftab Ala, and Michael L. Schilsky. “Zinc Maintenance Therapy for Wilson Disease: A Comparison Between Zinc Acetate and Alternative Zinc Preparations.” Hepatology Communications 3, no. 8 (2019): 1151–1158. https://doi.org/10.1002/hep4.1384 ↩

  10. Panda, Kalpana, Bikrant B. Lal, Vikrant Sood, Rajeev Khanna, and Seema Alam. “Adequate Chelation and Cupriuresis in Hepatic Wilson Disease Patients Under Combination (Chelator + Zinc) Therapy at 2 Years of Follow-up.” Journal of Clinical and Experimental Hepatology 14 (2024): 101284. https://doi.org/10.1016/j.jceh.2023.09.005 ↩

  11. Pfeiffenberger, Jan, Christine Marie Lohse, Daniel Gotthardt, Christian Rupp, and Markus Weiler. “Long-term evaluation of urinary copper excretion and non-caeruloplasmin associated copper in Wilson disease patients under medical treatment.” Journal of Inherited Metabolic Disease (2018). https://doi.org/10.1007/s10545-018-0218-8 ↩

  12. Litwin, Tomasz, Petr Dusek, and Anna Czlonkowska. “Neurological manifestations in Wilson’s disease — possible treatment options for symptoms.” Expert Opinion on Orphan Drugs 4, no. 7 (2016): 719–728. https://doi.org/10.1080/21678707.2016.1188003 ↩

Ceci est de l'information destinée aux patients, pas un conseil médical. Consultez toujours votre propre équipe soignante pour les décisions concernant votre santé.