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Qu'est-ce que la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare et traitable dans laquelle l'organisme ne peut pas éliminer l'excès de cuivre, qui s'accumule — principalement dans le foie et le cerveau — et provoque des lésions au fil des ans si elle n'est pas traitée.

Écrit par l'équipe Living with Wilson · Dernière révision 2026-04-26

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare dans laquelle la voie normale d’élimination de l’excès de cuivre ne fonctionne pas correctement.1 Le cuivre est un oligo-élément essentiel que nous absorbons chaque jour en petites quantités par l’alimentation. Chez une personne en bonne santé, le foie conditionne l’excès de cuivre dans la bile et l’excrète. Chez une personne atteinte de la maladie de Wilson, cette voie d’excrétion est défaillante, et le cuivre s’accumule progressivement — d’abord dans le foie, puis avec le temps dans le cerveau, les yeux, les reins et d’autres organes.2

La maladie est causée par des mutations d’un gène appelé ATP7B, qui code pour une protéine transporteuse de cuivre sur la membrane des cellules hépatiques et d’autres cellules. Plus de 900 variants pathogènes d’ATP7B ont été décrits.3 La maladie de Wilson est autosomique récessive : une personne n’est atteinte que si elle hérite d’une copie mutée de chacun de ses parents.1 Les porteurs — personnes possédant une copie mutée et une copie normale — sont en bonne santé et n’ont pas besoin de traitement.

La prévalence classiquement rapportée de la maladie de Wilson est d’environ 1 personne sur 30 000 dans le monde.2 Cependant, une étude génétique réalisée en 2013 sur la population du Royaume-Uni a retrouvé des variants pathogènes d’ATP7B à une fréquence bien supérieure aux attentes, suggérant que la prévalence réelle pourrait être plus proche de 1 sur 7 000 — ce qui signifie que de nombreux cas passent probablement inaperçus parce que le diagnostic n’est jamais envisagé.4 La prévalence varie selon les régions et est plus élevée dans les populations où la consanguinité est fréquente, comme certaines parties de la Sardaigne.5

La chose la plus importante à savoir sur la maladie de Wilson, c’est qu’elle est traitable. Avec un diagnostic précoce et un traitement régulier à vie — des médicaments chélateurs qui extraient le cuivre de l’organisme, ou du zinc qui bloque l’absorption du nouveau cuivre — la plupart des patients ont une espérance de vie normale, et la plupart des lésions précoces du foie peuvent être inversées ou stabilisées.12

Parce que la maladie est rare et que ses symptômes sont très variables — touchant les systèmes hépatique, neurologique, psychiatrique, hématologique et gynécologique — elle est souvent mal diagnostiquée pendant des années avant que les bons examens soient prescrits. L’âge moyen au diagnostic se situe à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine, mais la maladie de Wilson a été diagnostiquée chez des enfants aussi jeunes que trois ans et chez des adultes dans la soixantaine.6 Si vous-même ou un membre de votre famille présentez des problèmes hépatiques inexpliqués ou des troubles inexpliqués du mouvement et de l’humeur avant l’âge de 40 ans, demandez spécifiquement à un médecin d’explorer la maladie de Wilson.1

Références

  1. Schilsky, Michael L., Eve A. Roberts, Jeff M. Bronstein, Anil Dhawan, Carla A. Friedman, Anna L. Czlonkowska, Aftab Ala, et al. “A Multidisciplinary Approach to the Diagnosis and Management of Wilson Disease: 2022 Practice Guidance on Wilson Disease from the American Association for the Study of Liver Diseases.” Hepatology 77, no. 4 (2023): 1428–1455. https://doi.org/10.1002/hep.32801. ↩↩↩↩

  2. Członkowska, Anna, Tomasz Litwin, Petr Dusek, Peter Ferenci, Svetlana Lutsenko, Valentina Medici, Janusz K. Rybakowski, Karl Heinz Weiss, and Michael L. Schilsky. “Wilson Disease.” Nature Reviews Disease Primers 4, no. 1 (2018): 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0024-5. ↩↩↩

  3. European Association for the Study of the Liver. “EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s Disease.” Journal of Hepatology 56, no. 3 (2012): 671–685. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007. ↩

  4. Coffey, Alison J., Miranda Durkie, Stephen Hague, Karen McLay, Jonathon Emmerson, Catherine Lo, Sara Klaffke, et al. “A Genetic Study of Wilson’s Disease in the United Kingdom.” Brain 136, no. 5 (2013): 1476–1487. https://doi.org/10.1093/brain/awt035. ↩

  5. Gialluisi, Alessandro, Marina Incollu, Caterina Pippucci, Annalisa Lepori, Federica Zoledziewska, Maristella Steri, Francesco Cucca, and Giovanni Romeo. “The Homozygosity Index (HI) Approach Reveals High Allele Frequency for Wilson Disease in the Sardinian Population.” European Journal of Human Genetics 21, no. 11 (2013): 1308–1311. https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.43. ↩

  6. Alkhouri, Naim, Regino P. Gonzalez-Peralta, and Valentina Medici. “Wilson Disease: A Summary of the Updated AASLD Practice Guidance.” Hepatology Communications 7, no. 6 (2023): e0150. https://doi.org/10.1097/HC9.0000000000000150. ↩

Ceci est de l'information destinée aux patients, pas un conseil médical. Consultez toujours votre propre équipe soignante pour les décisions concernant votre santé.