Maladie de Wilson
La maladie de Wilson (également appelée dégénérescence hépato-lenticulaire ou toxicose cuprique liée à ATP7B) est un trouble génétique chronique et traitable du métabolisme du cuivre. Avec un diagnostic précoce et un traitement régulier, la plupart des personnes atteintes vivent longtemps et pleinement.
Vue d'ensemble
La maladie de Wilson (aussi appelée dégénérescence hépato-lenticulaire) est causée par des variants pathogènes bialléliques du gène ATP7B. Sans la fonction d'ATP7B, le foie ne peut excréter le cuivre dans la bile. Le cuivre s'accumule d'abord dans le foie, puis dans le cerveau (en particulier les noyaux gris centraux), la cornée et d'autres tissus. La prévalence mondiale est d'environ 1 sur 30 000.
Diagnostic
Le diagnostic associe une céruloplasmine sérique basse, un cuivre urinaire des 24 heures élevé, un examen à la lampe à fente pour rechercher l'anneau de Kayser–Fleischer et un séquençage de confirmation de ATP7B. La biopsie hépatique avec mesure du cuivre hépatique soutient le diagnostic en cas de résultats équivoques.
Traitement
Le traitement est à vie. La thérapie initiale est généralement un chélateur du cuivre (pénicillamine ou trientine), souvent associé à un régime pauvre en cuivre. Une fois les stocks de cuivre normalisés, de nombreux patients passent à un traitement d'entretien par le zinc, qui bloque l'absorption intestinale du cuivre. Les options plus récentes comprennent le tétrathiomolybdate de bis-choline.
Alimentation et cuivre
Une alimentation attentive au cuivre fait partie de la prise en charge, mais ne remplace pas le traitement médical. Aliments à surveiller : foie, huîtres et fruits de mer, chocolat noir, champignons, lentilles, abats. Utilisez l'outil de recherche pour vérifier les aliments précis.
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