विल्सन रोग को स्किज़ोफ्रेनिया या द्विध्रुवी विकार से कितनी बार गलत पहचाना जाता है?

एक मनोरोग बीमारी के लिए वर्षों तक इलाज करवाना और फिर किसी को विल्सन रोग के बारे में सोचना असामान्य कहानी नहीं है। असल में, यह विल्सन रोग समुदाय में सबसे अधिक रिपोर्ट की जाने वाली नैदानिक त्रासदियों में से एक है। अगर यह आपके साथ या आपके किसी प्रियजन के साथ हुआ है, तो यह नैदानिक जागरूकता में एक वास्तविक अंतराल को दर्शाता है — न कि रोगी की विफलता और न ही, कई मामलों में, अलग-अलग चिकित्सकों की सरल विफलता। विल्सन रोग के लक्षण स्किज़ोफ्रेनिया, द्विध्रुवी विकार या प्रमुख अवसाद के लक्षणों से अभेद्य हो सकते हैं, विशेष रूप से शुरुआती चरणों में जब कोई स्पष्ट शारीरिक संकेत नहीं होते हैं।

विल्सन रोग वास्तव में कौन से मनोरोग लक्षण पैदा करता है?

विल्सन रोग तांबे को जिगर, मस्तिष्क और अन्य अंगों में जमा करने का कारण बनता है। जब तांबा बेसल गैंगलिया, लिंबिक सिस्टम और फ्रंटल लोब में जमा होता है, तो परिणाम मनोरोग और व्यवहार संबंधी परिवर्तनों की विस्तृत श्रृंखला हो सकता है।¹ इनमें शामिल हैं:

• व्यक्तित्व परिवर्तन (चिड़चिड़ापन, निषेध की कमी, भावनात्मक अस्थिरता)
• मनोविकृति भ्रांतियों या मतिभ्रम के साथ — कभी-कभी स्किज़ोफ्रेनिया से अभेद्य
• मनोदशा में बदलाव जो द्विध्रुवी विकार की नकल करता है
• चिंता, अवसाद और जुनूनी-बाध्यकारी लक्षण
• संज्ञानात्मक मंदता और स्मृति में कठिनाई

कमजोरी से, ये मनोरोग की विशेषताएं किसी भी यकृत के लक्षण या आंखों में विशेषता कायसर-फ्लैशर की अंगूठियां खुलासा होने से वर्षों पहले प्रकट हो सकती हैं।² कुछ रोगियों में, मनोरोग संबंधी लक्षण पूरी नैदानिक यात्रा के लिए प्रमुख या एकमात्र प्रस्तुति बने रहते हैं।

गलत निदान कितना आम है, और यह कितने समय तक रहता है?

अध्ययन लगातार पाते हैं कि विल्सन रोग में मनोरोग की गलत निदान आम है, दुर्लभ नहीं। जनरल हॉस्पिटल साइकेट्री में प्रकाशित एक समीक्षा में, ज़िम्ब्रियन और शिल्स्की ने पाया कि 20% तक विल्सन रोग के रोगियों में एक प्रारंभिक मनोरोग संबंधी प्रस्तुति है, और एक महत्वपूर्ण अनुपात मनोरोग संबंधी उपचार प्राप्त करते हैं — कभी-कभी वर्षों तक — सही निदान तक पहुंचने से पहले।³ पहले लक्षण से सही निदान तक की रिपोर्ट की गई देरी कई केस सीरीज में दो से दस साल से अधिक तक होती है।

साइकोसोमैटिक्स में 2015 की रिपोर्ट ने विल्सन रोग वाले बच्चों और किशोरों का वर्णन किया जो सही निदान से पहले वर्षों तक मनोरोग संबंधी उपचार जमा करते थे — ऐसे मामले जहां असंवेदनशील व्यवहार परिवर्तन को मनोवैज्ञानिक तनाव या प्राथमिक मनोरोग बीमारी के बजाय तांबे की विषाक्तता के लिए जिम्मेदार ठहराया गया था।⁴

एमआरआई परिवर्तनों को लक्षण प्रकार से संबंधित करने वाले 2021 के अध्ययन में पाया गया कि विल्सन रोग में मनोरोग संबंधी लक्षण बेसल गैंगलिया और कॉर्टिकल संलग्नता के विशिष्ट पैटर्न के साथ जुड़े हुए हैं, जो कभी-कभी विल्सन रोग को प्राथमिक मनोरोग बीमारी से अलग करने में मदद करता है — लेकिन केवल अगर एमआरआई का आदेश दिया जाता है और विल्सन रोग को ध्यान में रखकर पढ़ा जाता है।⁵

गलत निदान इतनी लगातार क्यों होता है?

कई कारण इस नैदानिक त्रुटि को आम बनाने के लिए एकत्रित होते हैं:

विल्सन रोग दुर्लभ है। लगभग 1 में 30,000 लोगों की व्यापकता के साथ, जब एक युवा व्यक्ति मनोविकृति या मनोदशा अस्थिरता के साथ प्रस्तुत करता है तो यह अधिकांश मनोरोग विशेषज्ञों या यहां तक ​​कि तंत्रिका विज्ञानियों के विचार का पहला बिंदु नहीं है।⁶

मनोरोग संबंधी लक्षण अक्सर शारीरिक संकेतों से पहले आते हैं। यदि यकृत अभी तक स्पष्ट रूप से प्रभावित नहीं है और कायसर-फ्लैशर की अंगूठियां अभी तक मौजूद नहीं हैं — जो शुरुआती न्यूरोसाइकेट्रिक चरण में अक्सर होता है — तो आगे की जांच के लिए कुछ स्पष्ट रूप से “चिकित्सा” नहीं हो सकता है।

एंटीसाइकोटिक दवाएं आंशिक रूप से लक्षणों को छुपा सकती हैं। कुछ रोगी एंटीसाइकोटिक्स पर मनोविकृति में अस्थायी सुधार का अनुभव करते हैं जबकि तांबा जमा होना जारी रहता है, यह एहसास में देरी करता है कि उपचार कारण तक नहीं पहुंच रहा है।

मनोरोग प्रशिक्षण में जागरूकता के अंतराल। विल्सन रोग को मानक मनोरोग प्रशिक्षण पाठ्यक्रम में न्यूनतम कवरेज मिलता है, जिसका अर्थ है कि अधिकांश मनोरोग विशेषज्ञ इसकी दिनचर्या स्क्रीन नहीं करते हैं।

एक मनोरोग रोगी में परीक्षण क्या ट्रिगर करना चाहिए?

अंतर्राष्ट्रीय दिशानिर्देश सुझाते हैं कि विल्सन रोग को सक्रिय रूप से किसी भी युवा व्यक्ति (आमतौर पर 40-50 साल से कम) में बाहर रखा जाना चाहिए जो नए-शुरू किए गए मनोरोग संबंधी लक्षणों के साथ प्रस्तुत करता है, विशेष रूप से जब:⁷

• मनोरोग बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है
• लक्षण बचपन या शुरुआती वयस्कता में शुरू हुए
• आंदोलन असामान्यताएं हैं (कांपना, dysarthria, अनाड़ीपन), यहां तक ​​कि सूक्ष्म
• मानक मनोरोग उपचार अपेक्षित के रूप में काम नहीं कर रहे हैं
• यकृत एंजाइम परीक्षण अप्रत्याशित रूप से असामान्य हैं

नैदानिक कार्य बोझ नहीं है: सीरम सेरुलोप्लाज्मिन, 24 घंटे मूत्र तांबा, और आंख की परीक्षा के लिए एक स्लिट-लैम्प परीक्षा कायसर-फ्लैशर की अंगूठियां पहली चरण हैं। सामान्य सेरुलोप्लाज्मिन विल्सन रोग को बाहर नहीं करता है — इसकी व्याख्या अन्य परीक्षणों के साथ की जानी चाहिए। निदान के बारे में पूर्ण विवरण के लिए, देखें इसका निदान कैसे किया जाता है।

उचित उपचार के साथ मनोरोग संबंधी लक्षणों का क्या होता है?

कई रोगियों के लिए, प्रभावी तांबे को कम करने वाले उपचार शुरू होने के बाद मनोरोग संबंधी लक्षणों में पर्याप्त सुधार होता है।⁸ मनोदशा, व्यक्तित्व और संज्ञानात्मक कार्य में सुधार चेलेशन थेरेपी या जिंक उपचार के बाद कई समूहों में दस्तावेज किया गया है। हालांकि, सुधार गारंटीकृत नहीं है, और जिन रोगियों को लंबे समय तक अनुपचारित रोग है, उन्हें कुछ अवशिष्ट न्यूरोसाइकेट्रिक प्रभाव हो सकते हैं।

यह एक कारण है कि शुरुआती निदान इतना मायने रखता है — तांबे के संचय को जितनी जल्दी गिरफ्तार किया जाता है, पूर्ण न्यूरोसाइकेट्रिक पुनरुद्धार की बेहतर संभावना है। यह भी देखें अवसाद और चिंता निदान के बाद विल्सन रोग मानसिक स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित करता है, इस पर अधिक जानकारी के लिए।

अगर यह आपके साथ हुआ: अब क्या?

अगर आपने स्किज़ोफ्रेनिया या द्विध्रुवी विकार के लिए वर्षों तक इलाज किया और फिर विल्सन रोग का निदान हुआ, तो कुछ चीजें जानना लायक है:

• मनोरोग संबंधी लक्षण वास्तविक थे — उन्हें आपके मस्तिष्क में वास्तविक तांबे की विषाक्तता के कारण हुआ था।
• उचित उपचार के साथ, इनमें से कई लक्षण सुधर सकते हैं या समाप्त हो सकते हैं।
• आप जो मनोरोग दवाएं शुरू की गई थीं उन्हें आपके विल्सन रोग विशेषज्ञ के साथ और जहां उपयुक्त हो, एक मनोरोग विशेषज्ञ जो चयापचय रोग को समझता है, की समीक्षा की जानी चाहिए — दोनों विषयों को एक साथ काम करने की आवश्यकता है।
• आप असामान्य नहीं हैं। शुरुआती स्क्रीनिंग की वकालत करना — चाहे आपकी कहानी साझा करके या रोगी संगठनों के साथ जुड़ने से — वास्तव में अन्य परिवारों को समान देरी से बचने में मदद करता है।

यह पोस्ट रोगी शिक्षा है, चिकित्सा सलाह नहीं। अगर आपको या किसी करीबी को नया मनोरोग संबंधी प्रस्तुति है जिसने उपचार के लिए प्रतिक्रिया नहीं दी है, या अगर यह चिंता है कि कोई चिकित्सा कारण छूट गया है, तो कृपया इसे अपने चिकित्सक के साथ उठाएं और जैविक कारणों सहित विल्सन रोग का औपचारिक मूल्यांकन का अनुरोध करें।

सन्दर्भ