विल्सन के साथ जीना मरीज़ों का अपना प्रोजेक्ट
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विल्सन रोग क्या है?

विल्सन रोग एक दुर्लभ, इलाज योग्य वंशानुगत स्थिति है जिसमें शरीर अतिरिक्त कॉपर को बाहर नहीं निकाल पाता — यह कॉपर धीरे-धीरे जमा होता जाता है, मुख्यतः लीवर और दिमाग में, और इलाज न होने पर वर्षों में नुकसान पहुँचाता है।

Living with Wilson टीम द्वारा लिखा गया · अंतिम समीक्षा 2026-04-26

विल्सन रोग एक दुर्लभ वंशानुगत स्थिति है जिसमें शरीर की अतिरिक्त कॉपर को बाहर निकालने की सामान्य प्रक्रिया ठीक से काम नहीं करती।1 कॉपर एक ज़रूरी ट्रेस खनिज है जो हम रोज़ खाने से थोड़ी-थोड़ी मात्रा में लेते हैं। एक स्वस्थ व्यक्ति में लीवर अतिरिक्त कॉपर को पित्त में बाँधकर बाहर निकाल देता है। विल्सन रोग के व्यक्ति में यह निकासी की प्रक्रिया टूटी हुई होती है, और कॉपर धीरे-धीरे जमा होता जाता है — पहले लीवर में, और समय के साथ दिमाग, आँखों, गुर्दों और दूसरे अंगों में।2

यह रोग ATP7B नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो लीवर और अन्य जगहों की कोशिकाओं की झिल्ली पर एक कॉपर-परिवहन प्रोटीन बनाता है। ATP7B में 900 से ज़्यादा रोग-उत्पन्न करने वाले वेरिएंट पाए गए हैं।3 विल्सन रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है: किसी व्यक्ति को यह रोग तभी होता है जब उसे एक-एक उत्परिवर्तित प्रति माँ और पिता दोनों से मिले।1 कैरियर — वे लोग जिनके पास एक उत्परिवर्तित और एक सामान्य प्रति है — स्वस्थ होते हैं और उन्हें इलाज की ज़रूरत नहीं।

विल्सन रोग की व्यापकता के लिए परंपरागत आँकड़ा है दुनिया में लगभग 30,000 में 1 व्यक्ति।2 हालाँकि, 2013 में यूनाइटेड किंगडम की आबादी के एक जेनेटिक अध्ययन में ATP7B के रोगजनक वेरिएंट अपेक्षा से कहीं ज़्यादा आवृत्ति पर मिले, जो सुझाते हैं कि वास्तविक व्यापकता 7,000 में 1 के क़रीब हो सकती है — यानी कई मामले शायद इसलिए छूट जाते हैं क्योंकि इस निदान पर कभी विचार ही नहीं किया जाता।4 व्यापकता क्षेत्र के हिसाब से अलग होती है और उन आबादियों में अधिक है जहाँ रिश्तेदारों में विवाह आम है, जैसे सार्डिनिया के कुछ हिस्सों में।5

विल्सन रोग के बारे में सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि इसका इलाज हो सकता है। समय पर निदान और लगातार आजीवन थेरेपी — केलेशन दवाएँ जो शरीर से कॉपर खींचती हैं, या जिंक जो नए कॉपर के अवशोषण को रोकता है — से अधिकांश मरीज़ सामान्य जीवनकाल जीते हैं, और लीवर को हुए शुरुआती नुकसान का ज़्यादातर हिस्सा उलटा हो सकता है या स्थिर रह सकता है।12

चूँकि यह रोग दुर्लभ है और इसके लक्षण बहुत अलग-अलग होते हैं — लीवर, न्यूरोलॉजिकल, मानसिक, रक्त और स्त्री-रोग संबंधी प्रणालियाँ प्रभावित हो सकती हैं — इसलिए अक्सर सही जाँच होने से पहले कई साल तक गलत निदान होता रहता है। निदान की औसत उम्र किशोरावस्था के अंत से बीस के शुरुआती दशक तक है, लेकिन विल्सन रोग तीन साल जितने छोटे बच्चों और सत्तर के दशक के वयस्कों में भी पाया गया है।6 अगर आपको या परिवार के किसी सदस्य को बिना वजह लीवर की समस्या है, या 40 साल की उम्र से पहले बिना वजह हरकत और मूड की समस्याएँ हैं, तो किसी डॉक्टर से विल्सन रोग के बारे में विशेष रूप से पूछें।1

सन्दर्भ

  1. Schilsky, Michael L., Eve A. Roberts, Jeff M. Bronstein, Anil Dhawan, Carla A. Friedman, Anna L. Czlonkowska, Aftab Ala, et al. “A Multidisciplinary Approach to the Diagnosis and Management of Wilson Disease: 2022 Practice Guidance on Wilson Disease from the American Association for the Study of Liver Diseases.” Hepatology 77, no. 4 (2023): 1428–1455. https://doi.org/10.1002/hep.32801. ↩↩↩↩

  2. Członkowska, Anna, Tomasz Litwin, Petr Dusek, Peter Ferenci, Svetlana Lutsenko, Valentina Medici, Janusz K. Rybakowski, Karl Heinz Weiss, and Michael L. Schilsky. “Wilson Disease.” Nature Reviews Disease Primers 4, no. 1 (2018): 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0024-5. ↩↩↩

  3. European Association for the Study of the Liver. “EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s Disease.” Journal of Hepatology 56, no. 3 (2012): 671–685. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007. ↩

  4. Coffey, Alison J., Miranda Durkie, Stephen Hague, Karen McLay, Jonathon Emmerson, Catherine Lo, Sara Klaffke, et al. “A Genetic Study of Wilson’s Disease in the United Kingdom.” Brain 136, no. 5 (2013): 1476–1487. https://doi.org/10.1093/brain/awt035. ↩

  5. Gialluisi, Alessandro, Marina Incollu, Caterina Pippucci, Annalisa Lepori, Federica Zoledziewska, Maristella Steri, Francesco Cucca, and Giovanni Romeo. “The Homozygosity Index (HI) Approach Reveals High Allele Frequency for Wilson Disease in the Sardinian Population.” European Journal of Human Genetics 21, no. 11 (2013): 1308–1311. https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.43. ↩

  6. Alkhouri, Naim, Regino P. Gonzalez-Peralta, and Valentina Medici. “Wilson Disease: A Summary of the Updated AASLD Practice Guidance.” Hepatology Communications 7, no. 6 (2023): e0150. https://doi.org/10.1097/HC9.0000000000000150. ↩

यह मरीज़ शिक्षा है, न कि चिकित्सा सलाह। अपनी देखभाल से जुड़े किसी भी निर्णय के लिए हमेशा अपनी डॉक्टर टीम से बात करें।