Il mio ADHD o la mia ansia potrebbero essere sempre stati la malattia di Wilson?

Se ti è stato detto che avevi ADHD o disturbo d’ansia anni prima che qualcuno verificasse la presenza della malattia di Wilson, non sei solo — e il tuo sospetto che queste diagnosi potrebbero essere state sbagliate, o solo parzialmente corrette, è medicalmente legittimo. La malattia di Wilson è ben documentata come causa di sintomi psichiatrici e comportamentali che sembrano esattamente condizioni di salute mentale comuni. Il rame può influenzare il cervello così silenziosamente e gradualmente che il collegamento richiede anni per essere notato.

Come la tossicità da rame imita l’ADHD e l’ansia

La malattia di Wilson causa l’accumulo di rame nel cervello — in particolare nei gangli della base e nei circuiti fronto-limbici che governano l’attenzione, il controllo degli impulsi, la regolazione emotiva e la capacità di passare da un compito all’altro.¹ Quando quei circuiti sono disturbati dalla tossicità da rame, i sintomi che ne risultano possono includere:

• Disattenzione e distraibilità — difficoltà a mantenere la concentrazione, perdere il filo delle conversazioni, apparire «disperso»
• Impulsività e scarso giudizio — agire senza pensare, esplosioni emotive, comportamento rischioso
• Irritabilità e labilità dell’umore — rapidi cambiamenti nello stato emotivo che sembrano ansia o un disturbo dell’umore
• Irrequietezza o agitazione — un senso di tensione interna che assomiglia da vicino all’ansia generalizzata
• Difficoltà con l’organizzazione e il completamento — che, in un adolescente o giovane adulto, è quasi indistinguibile dall’ADHD

Questi sintomi non sono immaginari — sono neurologicamente reali. Ma la loro causa è la tossicità da rame che colpisce i circuiti cerebrali, non le differenze di sviluppo che stanno alla base del vero ADHD, e non i percorsi di percezione della minaccia disturbati nel disturbo d’ansia primario. La differenza pratica è enormemente importante: uno è permanentemente costituzionale; l’altro è potenzialmente reversibile.

Con quale frequenza la malattia di Wilson viene mancata come condizione psichiatrica?

Più spesso di quanto la maggior parte delle persone realizzi. Una serie di casi documentata ha rilevato che bambini e adolescenti con malattia di Wilson che si presentano principalmente con sintomi psichiatrici venivano erroneamente diagnosticati per una mediana di più di due anni prima che venisse fatta la diagnosi corretta.² Gli adulti possono attendere più a lungo. La presentazione psichiatrica è in realtà elencata come una delle modalità più comuni di presentazione iniziale — in particolare nei pazienti dai 11 ai 25 anni — e la revisione autorevole del 2018 della malattia di Wilson ha notato che i sintomi psichiatrici sono presenti al momento della diagnosi in circa un terzo di tutti i pazienti.¹

Il problema è aggravato dal fatto che l’ADHD e l’ansia sono molto più comuni della malattia di Wilson, quindi un clinico che vede un adolescente con problemi di attenzione considererà naturalmente prima l’ADHD. La malattia di Wilson semplicemente non appare sul radar della maggior parte degli psichiatri — a meno che non siano stati formati per chiedervi o qualcuno in famiglia sia già stato diagnosticato.

Cosa distingue effettivamente i sintomi della malattia di Wilson dall’ADHD primario o dall’ansia

Nessun esame clinico può separarli definitivamente; ciò richiede esami del sangue e delle urine. Ma alcune caratteristiche dovrebbero spingere uno specialista a considerare la malattia di Wilson:

Caratteristica	Suggerisce di verificare la malattia di Wilson
Esordio di sintomi comportamentali/psichiatrici nell’adolescenza o nella prima età adulta	Specialmente dai 10 ai 35 anni
Test epatici anomali insieme a sintomi psichiatrici	Il coinvolgimento epatico è comune
Storia familiare di malattia epatica inspiegata, malattia psichiatrica o problemi neurologici precoci	Condizione genetica — i parenti contano
Sintomi psichiatrici resistenti al trattamento	Non rispondono come previsto ai farmaci standard
Qualsiasi sintomo neurologico insieme a quelli psichiatrici	Tremore, parola confusa, goffaggine
Anelli di Kayser-Fleischer all’esame oculistico	Patognomonici ma non sempre presenti

Se una di queste si applica a te, il test iniziale è semplice: ceruloplasmina sierica e rame sierico, idealmente seguiti da rame urinario nelle 24 ore se i test iniziali sono suggestivi. Vedi how is it diagnosed per la valutazione diagnostica completa.

Se hai già una diagnosi di malattia di Wilson: le diagnosi precedenti erano sbagliate?

Non necessariamente — ed è qui che le cose si fanno sfumate. Ci sono alcune possibilità:

Opzione 1: L’ADHD o l’ansia erano interamente causati dalla tossicità da rame. In questo caso, la diagnosi psichiatrica era effettivamente un’etichetta per lo schema dei sintomi, non per la sua causa. Con il rame controllato, quei sintomi potrebbero migliorare sostanzialmente o risolversi.³

Opzione 2: La malattia di Wilson ha causato i sintomi, ma parzialmente o in combinazione con altri fattori. Lo stress, le circostanze della vita e le differenze di apprendimento possono coesistere con la malattia di Wilson e possono causare sintomi propri. Parte dell’ansia potrebbe essere una risposta comprensibile al vivere per anni con una malattia cronica non riconosciuta.

Opzione 3: Hai sia la malattia di Wilson che una condizione psichiatrica indipendente. La malattia di Wilson non protegge dall’ADHD o dall’ansia; possono genuinamente coesistere. In tal caso, entrambe hanno bisogno di essere gestite.

L’unico modo per sapere quale situazione si applica a te è stabilire un buon controllo del rame per un periodo significativo — tipicamente almeno uno o due anni — e poi avere una attenta rivalutazione psichiatrica. Non è qualcosa che può essere determinato guardando la diagnosi originale o da un singolo appuntamento.

I sintomi simili all’ADHD o all’ansia miglioreranno con il trattamento della malattia di Wilson?

Molti pazienti riferiscono un miglioramento significativo dell’attenzione, dell’impulsività e della regolazione emotiva man mano che i livelli di rame scendono. La letteratura psichiatrica sulla malattia di Wilson nota costantemente che i sintomi psichiatrici causati dalla tossicità da rame possono andare in remissione con il trattamento, sebbene i tempi siano variabili e il miglioramento sia raramente immediato.⁴

La Guida Pratica AASLD 2022 è esplicita nel ritenere che i sintomi psichiatrici richiedano un monitoraggio continuo e, in alcuni casi, una gestione psichiatrica continua anche dopo che il rame è controllato — perché un danno irreversibile ai circuiti cerebrali può significare che alcuni sintomi persistono, anche quando la causa sottostante è trattata.⁵

Cosa significa questo praticamente:

• Aspettati un miglioramento nel corso di mesi o anni, non settimane
• Non interrompere nessun farmaco psichiatrico senza una revisione supervisionata (vedi il post correlato sugli antipsicotici e la malattia di Wilson)
• Tieni traccia dei tuoi sintomi nel tempo — le voci del diario o un semplice registro dei sintomi possono aiutare te e i tuoi medici a vedere schemi che i soli appuntamenti potrebbero non cogliere

Cosa chiedere al tuo team medico

Al prossimo appuntamento, è ragionevole sollevare:

• «Dato che il mio ADHD/ansia è stato diagnosticato prima della malattia di Wilson — c’è un modo per valutare quanto potrebbe essere correlato al rame?»
• «Dovrei vedere un neuropsicologi o uno psichiatra con esperienza nelle cause neurologiche dei sintomi psichiatrici?»
• «Dopo che il mio rame è stato controllato per [X mesi/anni], varrebbe la pena ripetere i test cognitivi per vedere cosa è cambiato?»

Queste non sono domande irragionevoli. Molti specialisti della malattia di Wilson le accolgono attivamente, perché la dimensione psichiatrica della malattia è poco esplorata e spesso poco gestita.

Il lato emotivo di questa realizzazione

Scoprire che anni di difficoltà con l’attenzione, l’ansia o l’impulsività potrebbero aver avuto una causa fisica — che nessuno ha colto — può provocare sentimenti complicati. Sollievo che ci sia una spiegazione. Rabbia che ci sia voluto così tanto. Incertezza su chi sei senza quelle etichette. Queste reazioni sono tutte normali e vale la pena elaborarle, idealmente con supporto. Il nostro post su depression and anxiety in Wilson disease tocca l’adattamento psicologico coinvolto.

Questa pagina è educazione per i pazienti, non una valutazione clinica. La questione se la tua precedente diagnosi psichiatrica rifletta una patologia indipendente, la tossicità da rame, o entrambe richiede la valutazione di un medico che conosce la tua storia completa. Porta questa domanda al tuo team di trattamento.

Bibliografia