Cos'è la malattia di Wilson?
La malattia di Wilson è una condizione ereditaria rara e trattabile in cui il corpo non riesce a eliminare il rame in eccesso, che si accumula — soprattutto nel fegato e nel cervello — causando danni nel corso degli anni se non viene curata.
La malattia di Wilson è una condizione ereditaria rara in cui la normale via di eliminazione del rame in eccesso non funziona correttamente.1 Il rame è un minerale traccia essenziale che assumiamo ogni giorno con il cibo in piccole quantità. In una persona sana, il fegato impacchetta il rame in eccesso nella bile e lo espelle. In una persona con la malattia di Wilson, quella via di escrezione è compromessa e il rame si accumula lentamente — prima nel fegato, e nel tempo nel cervello, negli occhi, nei reni e in altri organi.2
La malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato ATP7B, che codifica una proteina che trasporta il rame sulla membrana delle cellule del fegato e in altri luoghi. Sono state descritte più di 900 varianti patogene di ATP7B.3 La malattia di Wilson è autosomica recessiva: una persona ha la malattia solo se eredita una copia mutata da ciascun genitore.1 I portatori — persone con una copia mutata e una normale — sono sani e non hanno bisogno di cure.
La prevalenza classicamente riportata della malattia di Wilson è di circa 1 persona su 30.000 nel mondo.2 Tuttavia, uno studio genetico del 2013 sulla popolazione del Regno Unito ha riscontrato varianti patogene di ATP7B con una frequenza molto più alta del previsto, suggerendo che la vera prevalenza potrebbe essere più vicina a 1 su 7.000 — il che significa che molti casi probabilmente non vengono mai diagnosticati perché la diagnosi non viene mai presa in considerazione.4 La prevalenza varia per regione ed è più alta nelle popolazioni con frequente consanguineità, come alcune zone della Sardegna.5
La cosa più importante da sapere sulla malattia di Wilson è che è trattabile. Con una diagnosi precoce e una terapia coerente e permanente — farmaci chelanti che estraggono il rame dal corpo, o zinco (zinc) che blocca l’assorbimento di nuovo rame — la maggior parte dei pazienti vive una durata di vita normale, e la maggior parte dei danni precoci al fegato può essere invertita o stabilizzata.12
Poiché la malattia è rara e i suoi sintomi sono molto variabili — coinvolgendo fegato, sistema neurologico, psichiatria, ematologia e ginecologia — viene spesso diagnosticata erroneamente per anni prima che vengano ordinati i test giusti. L’età media alla diagnosi è alla fine dell’adolescenza o all’inizio dei vent’anni, ma la malattia di Wilson è stata diagnosticata in bambini di appena tre anni e in adulti settantenni.6 Se tu o un familiare avete problemi epatici inspiegabili o problemi di movimento e umore inspiegabili prima dei 40 anni, chiedi specificamente a un medico della malattia di Wilson.1
Bibliografia
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Schilsky, Michael L., Eve A. Roberts, Jeff M. Bronstein, Anil Dhawan, Carla A. Friedman, Anna L. Czlonkowska, Aftab Ala, et al. “A Multidisciplinary Approach to the Diagnosis and Management of Wilson Disease: 2022 Practice Guidance on Wilson Disease from the American Association for the Study of Liver Diseases.” Hepatology 77, no. 4 (2023): 1428–1455. https://doi.org/10.1002/hep.32801. ↩↩↩↩
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Członkowska, Anna, Tomasz Litwin, Petr Dusek, Peter Ferenci, Svetlana Lutsenko, Valentina Medici, Janusz K. Rybakowski, Karl Heinz Weiss, and Michael L. Schilsky. “Wilson Disease.” Nature Reviews Disease Primers 4, no. 1 (2018): 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0024-5. ↩↩↩
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Queste informazioni sono per i pazienti e non costituiscono un consiglio medico. Consulta sempre il tuo team clinico per le decisioni che riguardano la tua cura.