Beide von uns sind Träger der Wilson-Krankheit — Kann unser Baby bei der Geburt getestet werden?

Dieser Inhalt wurde durch KI übersetzt. Wenn Sie Übersetzungsfehler bemerken, kontaktieren Sie uns bitte. Danke für Ihre Unterstützung und Mitwirkung.

Ja, ein Neugeborenes kann auf die Wilson-Krankheit getestet werden – durch genetische Tests an Nabelschnurblut oder in den ersten Lebenswochen. Ein bestätigtes Zweimutations-Ergebnis ermöglicht den Behandlungsbeginn vor dem Auftreten von Symptomen – jedoch muss das Ergebnis stets im Rahmen der vollständigen Leipziger Diagnostik interpretiert werden.

Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger einer Mutation der Wilson-Krankheit sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von eins zu vier, dass das Kind an WD erkrankt. Die Antwort auf Ihre Frage lautet: Ja – Ihr Baby kann bei der Geburt (oder bereits vor der Geburt) getestet werden, und falls die Ergebnisse auf WD hindeuten, kann die Behandlung lange vor dem Auftreten von Symptomen beginnen.

Zunächst: Verstehen Sie Ihre Situation

Wenn zwei Träger einer autosomal-rezessiven Erkrankung ein Kind bekommen, beträgt die Wahrscheinlichkeit für jede Schwangerschaft 25 % / 50 % / 25 % – betroffen / Träger / nicht betroffen. Jede Schwangerschaft ist unabhängig: Das Ergebnis einer vorherigen Schwangerschaft ändert nichts an den Wahrscheinlichkeiten der nächsten.¹

Die Wilson-Krankheit selbst verursacht im Säuglingsalter typischerweise keine Symptome. Kupfer reichert sich über Jahre hinweg langsam in Leber, Gehirn und anderen Organen an. Das Erkrankungsalter ist breit gefächert: Die aktuelle AASLD-Leitlinie von 2022 beschreibt das Auftreten als hauptsächlich, aber nicht ausschließlich zwischen 3 und 55 Jahren, mit bestätigten Fällen bereits ab 3 Jahren bis in die 70er–80er Jahre. Bei Kindern und Jugendlichen dominieren hepatische Manifestationen; bei Erwachsenen treten häufiger neurologische oder psychiatrische Symptome auf.²

Test bei der Geburt: Was möglich ist

Ein Gentest bei der Geburt ist ein direkter Ansatz. Falls die spezifischen Mutationen in Ihrer Familie identifiziert wurden, kann ein DNA-Test bei Ihrem Baby zeigen, ob es beide Mutationen, eine oder keine geerbt hat.

Ein „Zweimutations“-Genotyp ist jedoch nicht das vollständige diagnostische Bild. Die Diagnose der Wilson-Krankheit bei einem Kind erfolgt anhand des AASLD/Leipzig-Scores, der das genetische Ergebnis mit biochemischen Befunden (Coeruloplasmin, Kupfer im Urin, AST/ALT/ALP), ggf. Leberbiopsie und ophthalmologischen Spaltlampenbefunden kombiniert. Zwei pathogene ATP7B-Varianten auf gegenüberliegenden Chromosomen liefern 4 der für eine „gesicherte Diagnose“ erforderlichen Punkte; eine einzelne Variante gibt nur 1 Punkt und schließt die Krankheit nicht aus, wenn die restliche Diagnostik fehlt.³ In der Praxis ist ein bestätigter Zweimutations-Genotyp hochgradig diagnostisch, aber die vollständige Abklärung sollte beim ersten Auftreten und in regelmäßigen Abständen danach durchgeführt werden, um die Krankheitsaktivität zu verfolgen.²

Ein klinisch-labortechnisches Genotyp-Ergebnis liegt in der Regel innerhalb von 1–2 Wochen vor (der Zeitrahmen variiert je nach Labor und Panel).

Test vor der Geburt

Wenn Sie bereits vor der Geburt Bescheid wissen möchten, gibt es zwei etablierte pränatale Optionen, die in der Geburtsmedizin üblich sind:

• Chorionzottenbiopsie (CVS) in der 10.–13. Schwangerschaftswoche
• Amniozentese in der 15.–20. Schwangerschaftswoche

Beide Verfahren können fetale Zellen für Gentests gewinnen, wenn beide elterlichen Mutationen bekannt sind. Beide bergen ein geringes Verfahrensrisiko – besprechen Sie dies mit Ihrem Frauenarzt und einem Spezialisten für Mutter-Kind-Medizin.⁴

Falls Sie eine IVF in Betracht ziehen, ermöglicht die Präimplantationsdiagnostik für monogene Erkrankungen (PGT-M) die Untersuchung von Embryonen vor dem Transfer. Zugang und Kosten variieren stark je nach Land.

Speziell zum Neugeborenen-Screening

Stand 2026 bietet kein Land ein flächendeckendes Neugeborenen-Screening auf die Wilson-Krankheit an. Der Bundesstaat Washington (USA) ist die erste Region, die ein universelles Neugeborenen-Screening auf WD eingeführt hat – als Programm auf Bundesstaatsebene.⁵ Routinemaßige Marker des Neugeborenen-Screenings (Coeruloplasmin, Serumkupfer) sind bei Neugeborenen unzuverlässig – Coeruloplasmin ist bei allen Neugeborenen bis etwa zum 6. Lebensmonat physiologisch sehr niedrig, unabhängig vom WD-Status.²

Ein gezielter Gentest mit Ihren bekannten familiären Mutationen könnte ein praktikabler Weg sein, aber die Wahl hängt von der Beratung durch Ihren humangenetischen Spezialisten ab.

Falls das Baby positiv getestet wird

Ein positiver Gentest allein sagt weder den Schweregrad noch den Zeitpunkt des Ausbruchs voraus. Die Wilson-Krankheit zeigt eine variable Expressivität – manche entwickeln bereits im Kindesalter eine Lebererkrankung, andere bleiben bis ins Erwachsenenalter asymptomatisch.²³

Bei asymptomatischen Kindern unter 3 Jahren ist eine individualisierte Betreuung unerlässlich. Zink scheint für diese sehr jungen asymptomatischen Kinder die bevorzugte Option zu sein. Da eine Behandlung jedoch negative Auswirkungen auf die Entwicklung haben kann, gibt es keinen Konsens darüber, ob eine Behandlung ohne Nachweis eines Organschadens begonnen werden sollte. Wir empfehlen, dies mit Ihrem medizinischen Team zu besprechen.²

Zur Ernährung

Bei Säuglingen unter 6 Monaten empfiehlt die AASLD Muttermilch oder Standard-Säuglingsnahrung anstelle einer strengen Kupferrestriktion, da junge Säuglinge Kupfer für die postnatale Entwicklung noch benötigen. Es existiert derzeit kein spezifischer Kupferaufnahmestandard für Säuglinge, die zwar WD haben, aber dennoch Kupfer für die postnatale Entwicklung benötigen – Eltern sollten sich dessen bewusst sein.²

Bei nicht betroffenen Säuglingen von Müttern mit WD müssen auch die möglichen negativen Auswirkungen der in die Muttermilch ausgeschiedenen WD-Medikamente bei der Wahl der Ernährungsform berücksichtigt werden.²

Für Kinder ab 6 Monaten rät die AASLD zu einer altersgerechten, abwechslungsreichen Ernährung mit Schwerpunkt auf Lebensmitteln mit niedrigem und moderatem Kupfergehalt, unter Vermeidung von Innereien und Schalentieren; dies sollte am besten mit einer auf WD spezialisierten Ernährungsfachkraft abgestimmt werden.²

Falls das Baby negativ getestet wird

Wenn der Genotyp-Test keine oder eine Mutation ergibt, kann dies beruhigend sein – sollte aber dennoch mit Ihrem Spezialisten im gesamten klinischen Kontext interpretiert werden. Ein Kind mit einer ATP7B-Variante (Träger) entwickelt keine WD; der Trägerstatus hat Auswirkungen auf die eigene spätere Familienplanung, was in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter mit einem humangenetischen Berater besprochen werden kann.

Praktische nächste Schritte

1. Lassen Sie bestätigen, dass beide spezifischen ATP7B-Mutationen in einem genetischen Labor registriert sind.
2. Sprechen Sie während der Schwangerschaft mit Ihrem WD-Spezialisten über die Entnahme von Nabelschnurblut und das zu bestellende Genotyp-Panel.
3. Bitten Sie um eine Überweisung zu einer pädiatrischen Hepatologin/einem pädiatrischen Hepatologen mit Erfahrung in der Wilson-Krankheit.
4. Nutzen Sie die Ressourcen zum Familien-Screening.

Dieser Beitrag dient ausschließlich der Information. Ihre spezifischen Testmöglichkeiten, das Timing und der Überwachungsplan sollten von Ihrem WD-Spezialisten und einem klinischen Genetiker oder humangenetischen Berater erstellt werden, der mit den Mutationen Ihrer Familie vertraut ist.

Referenzen