हम दोनों विल्सन रोग वाहक हैं — क्या हमारे शिशु का जन्म के समय परीक्षण हो सकता है?

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हाँ, नवजात शिशु का विल्सन रोग के लिए कॉर्ड ब्लड या जीवन के पहले सप्ताहों में आनुवंशिक परीक्षण द्वारा परीक्षण किया जा सकता है, और पुष्ट दो-उत्परिवर्तन परिणाम लक्षण प्रकट होने से पहले उपचार शुरू करने देता है — लेकिन परिणाम की व्याख्या हमेशा पूर्ण लीपज़िग नैदानिक कार्य-योजना के साथ की जानी चाहिए।

यदि आप और आपका साथी दोनों विल्सन रोग उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था में WD से प्रभावित बच्चा होने की एक-चौथाई संभावना होती है। आपके प्रश्न का उत्तर हाँ है — आपके शिशु का जन्म के समय (या जन्म से पहले) परीक्षण किया जा सकता है, और यदि परिणाम WD का संकेत देते हैं, तो लक्षण प्रकट होने से काफी पहले उपचार शुरू किया जा सकता है।

पहले अपनी स्थिति को समझें

जब एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति के दो वाहक एक बच्चा पैदा करते हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था के लिए संभावनाएँ 25% / 50% / 25% — प्रभावित / वाहक / अप्रभावित होती हैं। प्रत्येक गर्भावस्था स्वतंत्र होती है: पिछली गर्भावस्था का परिणाम अगली गर्भावस्था की संभावनाओं को नहीं बदलता है।¹

विल्सन रोग आमतौर पर शैशवावस्था में लक्षण उत्पन्न नहीं करता है। तांबा वर्षों में धीरे-धीरे यकृत, मस्तिष्क और अन्य अंगों में जमा होता है। प्रस्तुति की आयु व्यापक है: वर्तमान AASLD 2022 मार्गदर्शन प्रस्तुति को मुख्यतः, लेकिन विशेष रूप से नहीं, 3 और 55 वर्ष की आयु के बीच बताता है, जिसमें 3 वर्ष की कम उम्र से लेकर 70-80 के दशक तक के पुष्ट मामले शामिल हैं। बच्चों और किशोरों में, यकृत संबंधी प्रस्तुतियाँ प्रमुख होती हैं; वयस्कों में, तंत्रिका संबंधी या मनोरोग संबंधी प्रस्तुतियाँ अधिक सामान्य होती हैं।²

जन्म के समय परीक्षण: क्या उपलब्ध है

जन्म के समय आनुवंशिक परीक्षण एक सीधा दृष्टिकोण है। यदि आपके विशिष्ट पारिवारिक उत्परिवर्तनों की पहचान कर ली गई है, तो आपके शिशु पर एक डीएनए परीक्षण यह बता सकता है कि बच्चे को दोनों उत्परिवर्तन, एक, या कोई भी विरासत में मिला है या नहीं।

हालांकि, “दो-उत्परिवर्तन” जीनोटाइप पूरी नैदानिक तस्वीर नहीं है। एक बच्चे में विल्सन रोग के निदान में AASLD / Leipzig स्कोरिंग प्रणाली का उपयोग किया जाता है, जो आनुवंशिक परिणाम को जैव रासायनिक निष्कर्षों (सेरुलोप्लास्मिन, मूत्र तांबा, AST / ALT / ALP), जहाँ संकेत दिया गया हो यकृत बायोप्सी, और नेत्र स्लिट-लैम्प निष्कर्षों के साथ जोड़ती है। विपरीत गुणसूत्रों पर दो रोगजनक ATP7B वेरिएंट “निश्चित निदान” के लिए आवश्यक 4 अंकों में से 4 अंक प्रदान करते हैं; एक एकल वेरिएंट केवल 1 अंक जोड़ता है और शेष कार्य-योजना के बिना बीमारी से इंकार नहीं करता है।³ व्यवहार में, एक पुष्ट दो-उत्परिवर्तन जीनोटाइप अत्यधिक नैदानिक होता है, लेकिन पूर्ण कार्य-योजना पहली प्रस्तुति पर और उसके बाद अंतराल पर रोग गतिविधि को ट्रैक करने के लिए की जानी चाहिए।²

एक नैदानिक-प्रयोगशाला जीनोटाइप परिणाम आमतौर पर 1-2 सप्ताह के भीतर आता है (समय प्रयोगशाला और पैनल के अनुसार भिन्न होता है)।

जन्म से पहले परीक्षण

यदि आप बच्चा पैदा होने से पहले जानना चाहते हैं, तो दो प्रसवपूर्व विकल्प मौजूद हैं, दोनों प्रसूति अभ्यास में स्थापित हैं:

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में
• एमनियोसेंटेसिस गर्भावस्था के 15-20 सप्ताह में

दोनों प्रक्रियाएँ भ्रूण कोशिकाएँ प्राप्त कर सकती हैं जब दोनों माता-पिता के उत्परिवर्तन ज्ञात हों। दोनों में एक छोटा प्रक्रियात्मक जोखिम होता है — अपने प्रसूति रोग विशेषज्ञ और एक मातृ-भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ से चर्चा करें।⁴

यदि आप IVF पर विचार कर रहे हैं, तो मोनोजेनिक स्थितियों के लिए प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT-M) स्थानांतरण से पहले भ्रूणों की जांच की अनुमति देता है। पहुँच और लागत देश के अनुसार काफी भिन्न होती है।

विशेष रूप से नवजात स्क्रीनिंग पर

2026 तक, कोई भी देश विल्सन रोग के लिए राष्ट्रव्यापी नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम प्रदान नहीं करता है। वाशिंगटन राज्य (यूएसए) WD के लिए सार्वभौमिक नवजात स्क्रीनिंग शुरू करने वाला पहला क्षेत्राधिकार है, एक राज्य-स्तरीय कार्यक्रम के रूप में।⁵ नवजात स्क्रीनिंग में उपयोग किए जाने वाले नियमित मार्कर (सेरुलोप्लास्मिन, सीरम तांबा) नवजात शिशुओं में अविश्वसनीय होते हैं — सेरुलोप्लास्मिन लगभग 6 महीने की आयु तक सभी नवजात शिशुओं में शारीरिक रूप से बहुत कम होता है, चाहे WD स्थिति कुछ भी हो।²

आपके ज्ञात पारिवारिक उत्परिवर्तनों का उपयोग करके लक्षित आनुवंशिक परीक्षण एक व्यावहारिक रास्ता हो सकता है, लेकिन विकल्प आपके पारिवारिक-आनुवंशिकी विशेषज्ञ की सलाह पर निर्भर करता है।

यदि शिशु का परीक्षण सकारात्मक आता है

एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण अकेले गंभीरता या शुरुआत का पूर्वानुमान नहीं लगाता है। विल्सन रोग में परिवर्तनीय अभिव्यक्ति होती है — कुछ बचपन में यकृत रोग विकसित करते हैं, अन्य वयस्कता तक लक्षणहीन रहते हैं।²³

3 वर्ष से कम आयु के लक्षणहीन बच्चों के लिए, व्यक्तिगत देखभाल आवश्यक है। जिंक इन बहुत छोटे लक्षणहीन बच्चों के लिए पसंदीदा विकल्प प्रतीत होता है, लेकिन क्योंकि उपचार के विकास पर प्रतिकूल प्रभाव हो सकते हैं, अंग-क्षति के साक्ष्य के अभाव में उपचार शुरू करने पर कोई सहमति नहीं है। हम अनुशंसा करते हैं कि आप अपनी चिकित्सा टीम के साथ इस पर चर्चा करें।²

आहार पर

6 महीने से कम उम्र के शिशुओं के लिए, AASLD आक्रामक तांबा प्रतिबंध के बजाय स्तन का दूध या मानक फॉर्मूला की सिफारिश करता है, क्योंकि छोटे शिशुओं को अभी भी प्रसवोत्तर विकास के लिए तांबे की आवश्यकता होती है। हालांकि, वर्तमान में उन शिशुओं के लिए कोई विशिष्ट तांबा सेवन मानक मौजूद नहीं है जिन्हें WD है लेकिन फिर भी प्रसवोत्तर विकास के लिए तांबे की आवश्यकता होती है — माता-पिता को इस बात से अवगत होना चाहिए।²

WD वाली माताओं से जन्मे अप्रभावित शिशुओं के लिए, दूध पिलाने का तरीका चुनते समय स्तन के दूध में स्रावित WD दवा के संभावित प्रतिकूल प्रभावों पर भी विचार किया जाना चाहिए।²

6 महीने और उससे अधिक उम्र के बच्चों के लिए, AASLD कम और मध्यम-तांबा विकल्पों पर जोर देने के साथ आयु-उपयुक्त विभिन्न प्रकार के खाद्य पदार्थों की सलाह देता है, जबकि अंग मांस और शंख से परहेज करता है; इसे WD से परिचित एक पंजीकृत आहार विशेषज्ञ के साथ सबसे अच्छी तरह से डिजाइन किया जा सकता है।²

यदि शिशु का परीक्षण नकारात्मक आता है

यदि जीनोटाइप परीक्षण में कोई उत्परिवर्तन या एक उत्परिवर्तन नहीं मिलता है, तो यह आश्वस्त करने वाला हो सकता है — लेकिन फिर भी इसकी व्याख्या अपने विशेषज्ञ के साथ पूर्ण नैदानिक संदर्भ में की जानी चाहिए। एक ATP7B वेरिएंट (एक वाहक) वाला बच्चा WD विकसित नहीं करता है; वाहक स्थिति उनकी अपनी भविष्य की पारिवारिक योजना के लिए निहितार्थ रखती है, जिस पर किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ चर्चा की जा सकती है।

अब उठाए जाने वाले व्यावहारिक कदम

1. पुष्टि करें कि आपके दोनों विशिष्ट ATP7B उत्परिवर्तन एक आनुवंशिकी प्रयोगशाला में दर्ज हैं।
2. गर्भावस्था के दौरान अपने विल्सन रोग विशेषज्ञ से बात करें कॉर्ड ब्लड संग्रह और उस जीनोटाइप पैनल के बारे में जो आदेश दिया जाएगा।
3. विल्सन रोग अनुभव वाले बाल चिकित्सा हेपेटोलॉजिस्ट के लिए रेफरल मांगें।
4. पारिवारिक स्क्रीनिंग संसाधनों से जुड़ें।

*यह पोस्ट केवल शैक्षिक उद्देश्यों के लिए है। आपके विशिष्ट परीक्षण विकल्प, समय और निगरानी योजना आपके विल्सन रोग विशेषज्ञ और आपके परिवार के उत्परिवर्तनों से परिचित एक नैदानिक आनुवंशिकीविद् या आनुवंशिक परामर्शदाता द्वारा डिज़ाइन की जानी चाहिए।

संदर्भ