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Un test génétique prénatal peut-il nous dire si notre bébé a la maladie de Wilson ?

Oui — la biopsie des villosités choriales ou l'amniocentèse peuvent tester un fœtus pour les mutations ATP7B, mais comme la maladie de Wilson est traitable et provoque rarement des symptômes avant l'enfance, la plupart des spécialistes et des éthiciens déconseillent les tests prénataux de routine.

Écrit par l'équipe Living with Wilson · Dernière révision 2026-04-26

Techniquement, oui — si les mutations ATP7B des deux parents sont connues, un test génétique prénatal peut déterminer si un fœtus a hérité de deux copies défectueuses et a donc la maladie de Wilson. Mais savoir que le test est possible est différent de savoir s’il est conseillé, et c’est l’une des décisions les plus complexes que les familles avec la maladie de Wilson peuvent avoir à prendre.1

La logique génétique d’abord

La maladie de Wilson est autosomique récessive, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter d’une mutation ATP7B causant la maladie de chacun de ses parents pour être atteint. Si un seul parent a la maladie de Wilson et que l’autre est confirmé ne pas être porteur, l’enfant ne peut pas être atteint (bien qu’il puisse être porteur). Si les deux parents portent des mutations — ce qui arrive quand un parent a la maladie de Wilson et que l’autre se trouve être porteur, ou quand les deux parents ont la maladie — il y a 25 % de risque avec chaque grossesse que l’enfant soit atteint.2

La première étape, avant que tout test prénatal n’ait un sens, est de connaître le statut génétique des deux parents. Cela implique généralement de séquencer le gène ATP7B chez les deux parents pour identifier les mutations spécifiques qu’ils portent. Si l’un des deux parents ou les deux n’ont pas eu de test génétique formel, c’est par là qu’il faut commencer — un conseil génétique avant ou en début de grossesse est le cadre approprié.3

Quels tests prénataux sont disponibles

Deux approches principales existent pour le diagnostic génétique prénatal :

La biopsie des villosités choriales (BVC) : Un petit échantillon de tissu placentaire est prélevé, généralement entre 10 et 13 semaines de grossesse. Les cellules fœtales sont ensuite testées pour les mutations ATP7B spécifiques identifiées chez les parents. Les résultats sont généralement disponibles en 1 à 2 semaines.

L’amniocentèse : Les cellules fœtales sont recueillies dans le liquide amniotique, généralement entre 15 et 20 semaines. Elles sont également testées pour les mutations parentales ATP7B.

Les deux procédures comportent un petit risque procédural — généralement estimé à environ 0,5–1 % de perte de grossesse, bien que les estimations varient selon les études et les établissements. La BVC est réalisée plus tôt, ce qui compte pour les délais de prise de décision.4

Une troisième option, le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI-M), est réalisée avant la grossesse : les embryons créés par FIV sont testés pour les mutations parentales avant l’implantation, de sorte que seuls les embryons non atteints (ou porteurs) sont transférés. Cela évite d’avoir à prendre des décisions en cours de grossesse, mais nécessite une FIV.5

Pourquoi la plupart des spécialistes ne recommandent pas de tests prénataux de routine pour la maladie de Wilson

C’est la partie importante. La maladie de Wilson est différente de nombreuses autres affections testées en prénatal. Voici pourquoi le calcul n’est pas simple :

La maladie de Wilson est traitable. Contrairement aux affections où le diagnostic prénatal modifie la prise en charge de la grossesse (comme les anomalies chromosomiques affectant la viabilité, ou les affections où une intervention in utero est possible), la maladie de Wilson n’est pas gérable avant la naissance. L’intervention pratique se produit après la naissance — le traitement peut commencer dès que le diagnostic est confirmé, et lorsqu’elle est traitée, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson vivent une vie essentiellement normale.1

Les symptômes sont presque jamais présents dans la petite enfance. La maladie de Wilson provoque rarement des symptômes avant l’âge de 5 ans. Les présentations les plus précoces sont généralement en milieu ou fin d’enfance ou à l’adolescence. Cela signifie qu’un nouveau-né qui teste positif pour la maladie de Wilson n’a pas d’urgence médicale immédiate ; l’affection peut être identifiée et surveillée par le dépistage familial des nouveau-nés ou des enfants tout aussi efficacement.2

La pénétrance n’est pas complète. Toute personne qui hérite de deux mutations ATP7B causant la maladie ne développera pas nécessairement une maladie de Wilson cliniquement significative — des travaux génomiques récents ont suggéré que la pénétrance pourrait être d’environ 50–70 % selon les variants impliqués.6 Cela signifie qu’un résultat prénatal positif ne peut pas vous dire à quel point l’enfant sera atteint.

Le poids éthique est réel. Interrompre une grossesse pour une affection traitable, qui peut ne pas provoquer de symptômes pendant une décennie, et qui peut ne pas pénétrer complètement, soulève de véritables questions éthiques que les familles et les cliniciens naviguent ensemble. Ce n’est pas une décision que le système médical prend — c’est une décision profondément personnelle.

Le Guide de pratique 2022 de l’AASLD et les recommandations EASL reconnaissent tous deux le test prénatal comme techniquement réalisable, mais s’arrêtent avant de le recommander comme intervention de routine, reflétant le consensus général des spécialistes.13

Qui pourrait avoir une raison plus forte de l’envisager

Cela ne signifie pas que les tests prénataux ne sont jamais envisagés. Certaines situations où une famille pourrait avoir une conversation plus claire avec une équipe de génétique :

  • Les deux parents ont la maladie de Wilson, ce qui fait du risque d’atteinte à 25 % une quasi-certitude
  • Un parent a la maladie de Wilson avec des manifestations neurologiques sévères, et la famille veut savoir à l’avance pour planifier une surveillance précoce
  • La famille a des raisons personnelles ou culturelles fortes liées à la façon dont elle souhaite gérer un résultat positif

Dans chacun de ces cas, la conversation se passe mieux par l’intermédiaire d’un généticien clinique ou d’un conseiller génétique spécialisé dans les maladies métaboliques ou hépatiques — quelqu’un qui peut passer en revue les mutations spécifiques impliquées, la pénétrance probable de ces variants, et ce que le résultat changerait concrètement.

Ce qui se passe après un test prénatal positif

Si le test prénatal identifie un fœtus avec deux variants ATP7B pathogènes, la famille et l’équipe médicale se trouvent essentiellement dans la même position que si le diagnostic avait été posé dans l’enfance — sauf que c’est plus tôt. Cela permet :

  • La préparation : informer l’équipe pédiatrique qui suivra l’enfant
  • La surveillance précoce : études de cuivre de base dans la période néonatale ou la petite enfance
  • La sensibilisation alimentaire pendant l’enfance (voir régime et cuivre)
  • L’initiation rapide du traitement si des symptômes commencent à se développer

Cela ne change pas, dans la pratique actuelle, la prise en charge de la grossesse ou la planification de l’accouchement.

La comparaison avec le dépistage des frères et sœurs

Un point pratique important : si vous avez déjà un enfant atteint de la maladie de Wilson, les frères et sœurs déjà nés doivent être dépistés pour cette affection — c’est fortement recommandé et correspond à la pratique standard.1 Ce type de test, réalisé sur un enfant qui existe et qui peut être surveillé, est une situation très différente du test prénatal d’un embryon ou d’un fœtus. Voir dépistage familial pour plus d’informations sur le fonctionnement de ce processus.

En parler

Si vous avez la maladie de Wilson et êtes enceinte ou planifiez une grossesse, c’est exactement le type de question à soulever avec votre spécialiste de la maladie de Wilson et un généticien clinique. Ils peuvent vous aider à comprendre ce que vos mutations spécifiques signifient pour la pénétrance et le risque, à quoi ressemblent les options de test dans votre pays ou région, et ce que les résultats changeraient réellement.

Ce n’est pas une décision qui a une seule bonne réponse. C’est une conversation personnelle et médicale, et vous méritez le temps et l’information pour la prendre de façon réfléchie.

Cet article est destiné à l’éducation des patients, et non à un conseil médical. Les décisions de test génétique prénatal sont profondément personnelles et médicalement complexes. Parlez à votre équipe spécialisée — idéalement avec un conseiller génétique — avant de décider si le test vous convient.

Références

  1. Schilsky, Michael L., et al. “A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases.” Hepatology 77, no. 4 (2023): 1428–1455. https://doi.org/10.1002/hep.32801. ↩↩↩↩

  2. Czlonkowska, Anna, et al. “Wilson disease.” Nature Reviews Disease Primers 4 (2018): 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0024-5. ↩↩

  3. European Association for the Study of the Liver. “EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease.” Journal of Hepatology 56, no. 3 (2012): 671–685. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007. ↩↩

  4. Odibo, Anthony O. “Amniocentesis, Chorionic Villus Sampling, and Fetal Blood Sampling.” In Obstetric Imaging, 2nd ed. Elsevier, 2021. https://doi.org/10.1002/9781119676980.ch9. ↩

  5. Harper, Joyce, et al. “Current controversies in prenatal diagnosis 4: preimplantation genetic screening should be used routinely in IVF.” Prenatal Diagnosis 36, no. 6 (2016): 538–542. https://doi.org/10.1002/pd.4757. ↩

  6. Wallace, Cameron, and Stephen Dooley. “ATP7B variant penetrance explains differences between genetic and clinical prevalence estimates for Wilson disease.” Human Genetics 139, no. 9 (2020): 1065–1075. https://doi.org/10.1007/s00439-020-02161-3. ↩

  7. Pfeiffenberger, Jan, et al. “Pregnancy in Wilson’s disease: Management and outcome.” Hepatology 67, no. 4 (2018): 1261–1269. https://doi.org/10.1002/hep.29490. ↩

  8. Alkhouri, Naim, and Michael L. Schilsky. “Wilson disease: a summary of the updated AASLD Practice Guidance.” Hepatology Communications 7, no. 8 (2023): e0150. https://doi.org/10.1097/HC9.0000000000000150. ↩

Ceci est de l'information destinée aux patients, pas un conseil médical. Consultez toujours votre propre équipe soignante pour les décisions concernant votre santé.