与威尔逊同行 一份由患者主导的项目
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孩子被诊断为溶血性贫血——这可能是威尔逊病的首发症状吗？

是的——儿童或青少年突发 Coombs 阴性溶血性贫血是威尔逊病的公认预警信号，应该立即进行铜相关检测，尤其是同时伴有肝脏异常时。

由 Living with Wilson 团队撰写 · 最近一次审阅 2026-04-26

如果你的孩子刚被诊断为溶血性贫血，你在寻找原因，威尔逊病应该在考虑范围之内——尤其是贫血为 Coombs 阴性（即标准的自身免疫原因抗体检测回报阴性），以及特别是同时伴有任何肝脏受累。1 这种组合并不是常见的表现，但它有充分的文献记录，错过它意味着数年延误诊断、持续积累损伤。

威尔逊病为什么会导致红细胞破坏

在威尔逊病中，肝脏从出生起就存在铜输出障碍。铜首先在肝脏积累，但当肝脏的储存能力超限，铜就会以游离、未结合的形式溢入血液。2 游离铜对红细胞直接具有毒性：它氧化细胞膜和内部的血红蛋白，导致细胞破裂——溶血——速度超过骨髓的补充速度。1

结果从外部看像是溶血性贫血，但原因是代谢性的，不是免疫性的。这就是为什么 Coombs 试验——检测攻击红细胞的抗体——回报阴性。贫血不是免疫系统攻击红细胞；而是游离铜在摧毁它们。3

这种表现通常是什么样子

威尔逊病的溶血危象通常发生在青少年或年轻成人中，尽管在较小儿童中也有记录。孩子可能突然变得苍白和黄疸。他们可能有深色尿液（因为血红蛋白进入血液）。疲劳感可能非常严重。血液检测会显示贫血，伴随高网织红细胞计数（骨髓正在努力补偿），胆红素升高，有时还有异常的肝酶——因为导致红细胞破坏的同一铜释放也在同时伤害肝脏。1

在最严重的情况下，溶血危象是急性肝衰竭伴溶血表现的一部分。这是医疗急症。它与血清碱性磷酸酶（ALP）急剧下降有关——这种模式在这种情况下与威尔逊病特异性相关——并且可以快速进展。4

在较轻的情况下，溶血发作可能自行消退，留下肝病作为更突出的表现——或者贫血被归因于其他原因，而威尔逊病被悄悄错过。

威尔逊病为什么通常不是医生首先考虑的

溶血性贫血有很长的原因列表——酶缺陷（如 G6PD 缺乏）、红细胞膜障碍（如遗传性球形红细胞增多症）、感染、自身免疫性疾病等等。威尔逊病不在大多数儿科医生鉴别诊断的首位，部分是因为它不常见，部分是因为经典教学强调肝病和神经系统症状作为主要表现。

证据明确指向识别不足：一项研究以急性溶血性贫血作为威尔逊病首发症状的儿童，发现诊断经常被延误，即使贫血伴随肝脏异常时也是如此。1 溶血性贫血的诊断检查通常按可预测的顺序进行，而威尔逊病检测并不总是早期筛查的一部分。

AASLD 2022 年实践指南和欧洲 EASL 指南均将原因不明的溶血性贫血——尤其是 Coombs 阴性——标记为需要评估威尔逊病的指征，尤其是在存在肝病的情况下。56

孩子的医生应该考虑哪些检测

如果威尔逊病在鉴别诊断中，初始检测是：

  • 血清铜蓝蛋白 — 威尔逊病中通常偏低，但在急性炎症期间可能假性正常。
  • 24 小时尿铜 — 通常升高。
  • 肝功能检测 — 转氨酶、胆红素、碱性磷酸酶（ALP 偏低是危险信号）。
  • 裂隙灯眼科检查 — 检查 Kayser-Fleischer 环，尽管在以肝脏表现为主的儿童中经常缺失。
  • 肝活检加铜定量测定 — 在存在诊断不确定性时的确定性检测。

在急性肝衰竭的急诊情况下，Coombs 阴性溶血性贫血、血清碱性磷酸酶极低，以及碱性磷酸酶与总胆红素比值低于特定阈值的组合，是威尔逊病有据可查的快速诊断指针——不需要等待慢速检测回报。4

基因检测（ATP7B 基因测序）可以确认诊断，且越来越可及。如果确认了威尔逊病，建议对兄弟姐妹进行检测，因为该病是常染色体隐性遗传的。5 关于家庭筛查的更多内容，请参见 /post/family-screening。

如果威尔逊病得到确认，接下来会发生什么？

治疗是有效的。大多数孩子对铜螯合治疗（D-青霉胺或曲恩汀）或锌剂反应良好，肝脏在适当治疗下可以显著恢复。2 溶血危象本身通过支持性治疗管理——补液，必要时输血——同时处理根本的铜过量。

如果肝脏损伤严重且出现急性肝衰竭，肝脏移植可以完全纠正代谢缺陷，并已在威尔逊病儿童中成功使用。5 这种情况下的移植死亡率风险很高，这正是为什么早期诊断——在危象之前——是目标所在。

重要的信息是，威尔逊病中的溶血是铜已经积累了一段时间的信号。一旦治疗建立、铜水平正常化，溶血发作就不会再复发。

应该问孩子医生的问题

问题 为什么重要
Coombs 试验结果是阴性吗？ Coombs 阴性溶血提高威尔逊病怀疑
肝酶或胆红素是否异常？ 溶血伴随肝脏受累 = 更强的威尔逊病信号
铜蓝蛋白是否已检测？ 威尔逊病一线筛查
血清碱性磷酸酶是否偏低？ ALP 低 + 溶血 = 经典的威尔逊病急性模式
兄弟姐妹是否已接受检测？ 常染色体隐性遗传——兄弟姐妹四分之一的风险

关于威尔逊病如何被正式诊断，请参见 /post/how-is-it-diagnosed。关于诊断确立后治疗选项的概述，请参见 /post/medications-overview。

本文仅供患者教育，不构成医疗建议。儿童溶血性贫血有很多可能的原因，正确的评估需要能够评估孩子完整情况的临床医生。如果威尔逊病尚未被考虑过，而你有顾虑，请要求你的儿科医生或儿科血液科医生审查这种可能性。

参考文献

  1. El Raziky, Manal, Doaa Ali, Eman El Shahawy, and Nehal Hamdy. “Acute Hemolytic Anemia as an Initial Presentation of Wilson Disease in Children.” Journal of Pediatric Hematology/Oncology 36, no. 3 (2014): 173–178. https://doi.org/10.1097/mph.0000000000000127. ↩↩↩↩

  2. Czlonkowska, Anna, et al. “Wilson disease.” Nature Reviews Disease Primers 4, no. 1 (2018): article 22. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0024-5. ↩↩

  3. Barnes, Alyssa, et al. “Coombs Negative Hemolytic Anemia and Liver Disease: A Case of Wilson Disease.” American Journal of Gastroenterology 107, suppl. (2012): S148. https://doi.org/10.14309/00000434-201210001-00348. ↩

  4. O’Brien, Amy, and Roger Williams. “Rapid diagnosis of Wilson disease in acute liver failure: No more waiting for the ceruloplasmin level?” Hepatology 48, no. 4 (2008): 1030–1032. https://doi.org/10.1002/hep.22587. ↩↩

  5. Schilsky, Michael L., Eve A. Roberts, Jeffrey M. Bronstein, Anil Dhawan, Diane W. Hamilton, Annette Rivard, Marjorie Washington, Karl Heinz Weiss, and Paula Zimbrean. “A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases.” Hepatology 82, no. 3 (2025): E41–E90. https://doi.org/10.1002/hep.32801. ↩↩↩

  6. European Association for the Study of the Liver. “EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease.” Journal of Hepatology 56, no. 3 (2012): 671–685. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007. ↩

  7. Alkhouri, Naim, Moises Gonzalez-Peralta, and Valentina Medici. “Wilson disease: a summary of the updated AASLD Practice Guidance.” Hepatology Communications 7, no. 6 (2023). https://doi.org/10.1097/HC9.0000000000000150. ↩

  8. van Hoek, Bettine, et al. “Hemolytic anemia, ARDS and acute liver failure as acute presentation of Wilson disease, cured by liver transplantation.” European Journal of Gastroenterology & Hepatology 11, suppl. (1999): A55. https://doi.org/10.1097/00042737-199912000-00150. ↩

本文是患者教育内容，不能替代医学建议。请始终就你的诊疗决策与你自己的医生团队沟通。