शुरुआती लक्षण क्या होते हैं?

विल्सन रोग के शुरुआती लक्षण इतने अलग-अलग होते हैं कि कोई एक “सामान्य” तस्वीर नहीं है। मोटे तौर पर, लक्षण तीन समूहों में आते हैं, और कई मरीज़ों में एक से ज़्यादा समूह के लक्षण होते हैं।¹²

लीवर से शुरुआत

बच्चों और किशोरों में सबसे आम पहला संकेत लीवर की भागीदारी है:¹²

• नियमित रक्त जाँच में बिना किसी स्पष्ट कारण के लीवर एंज़ाइम (ALT, AST) का बढ़ा मिलना
• थकान, खासकर खाने के बाद
• हल्का पीलिया (आँखें या त्वचा का पीला पड़ना)
• जाँच में लीवर या तिल्ली का थोड़ा बड़ा होना
• गंभीर मामलों में सिरोसिस के संकेत — पेट में पानी, आसानी से नील पड़ना, वेरिसेस

लीवर की बीमारी पहले आती है, अक्सर जीवन के पहले दशक में, जबकि न्यूरोलॉजिकल लक्षण अक्सर किशोरावस्था के अंत या युवावस्था में सामने आते हैं — हालाँकि इसमें काफ़ी ओवरलैप होता है, और कोई भी नियम पूरी तरह सच नहीं है।²

न्यूरोलॉजिकल से शुरुआत

बड़े किशोरों और युवा वयस्कों में पहले संकेत अक्सर न्यूरोलॉजिकल होते हैं:¹²

• एक या दोनों हाथों में हल्का काँपना, जो अक्सर लिखते वक्त या कप पकड़ते वक्त नज़र आता है
• अस्पष्ट बोली (डिसार्थरिया) या लिखावट में बदलाव
• बारीक मोटर काम में कठिनाई (बटन लगाना, चॉपस्टिक इस्तेमाल करना)
• अकड़न, जिसे कभी-कभी शुरुआती पार्किंसन रोग समझ लिया जाता है
• लार टपकना या ज़्यादा थूक आना
• संतुलन और तालमेल की समस्या

मानसिक से शुरुआत

कुछ मरीज़ पहले मानसिक या संज्ञानात्मक बदलाव के साथ सामने आते हैं:¹³

• मूड में बदलाव, अवसाद, चिंता
• परिवार को दिखने वाली चिड़चिड़ाहट या व्यक्तित्व में बदलाव
• ध्यान लगाने में कठिनाई या स्कूल-काम के प्रदर्शन में गिरावट
• कुछ मामलों में स्पष्ट मनोविकृति

चूँकि ये लक्षण आम हैं और उनके कई और कारण हो सकते हैं, मानसिक लक्षणों से शुरू होने वाले मरीज़ को सही जाँच होने में कई साल लग जाते हैं। शोध बताता है कि न्यूरोलॉजिकल विल्सन रोग के मरीज़ों में एक बड़ी तादाद में निदान के समय मानसिक लक्षण होते हैं, जो ज़्यादा पहचानने वाले मोटर संकेतों से पहले आ सकते हैं।³

अन्य शुरुआती संकेत

कुछ और प्रस्तुतियाँ जानने लायक हैं:

• Kayser-Fleischer छल्ले — आँख की पुतली के बाहरी किनारे पर भूरे-सुनहरे रंग का छल्ला, जो स्लिट-लैंप जाँच में दिखता है। ये उन लगभग सभी मरीज़ों में मिलते हैं जिनमें न्यूरोलॉजिकल लक्षण हैं, लेकिन केवल लीवर की भागीदारी वाले करीब आधे मरीज़ों में।¹⁴ ये दर्दनाक नहीं होते और नज़र को प्रभावित नहीं करते; ज़्यादातर लोगों को इनका पता तब तक नहीं चलता जब तक कोई नेत्र विशेषज्ञ न देखे।
• हेमोलिटिक एनीमिया — क्षतिग्रस्त लीवर से खून में छोड़े गए कॉपर की वजह से लाल रक्त कोशिकाओं में अचानक गिरावट। यह कभी-कभी विल्सन रोग का सबसे पहला संकेत हो सकता है, और यह कभी-कभी किसी ऐसे मरीज़ में निदान को ट्रिगर करता है जो वरना ठीक लग रहा था।⁵
• माहवारी की अनियमितता, बार-बार गर्भपात, या बिना वजह बाँझपन युवा महिलाओं में। ये प्रजनन संबंधी प्रभाव इलाज न हुई कॉपर जमावट के व्यापक असर को दर्शाते हैं। एक बड़े यूरोपीय अध्ययन में पाया गया कि विल्सन रोग की कई महिलाओं में सही निदान से पहले माहवारी की असामान्यताएँ या गर्भावस्था का नुकसान था, और प्रभावी इलाज से सामान्य प्रजनन क्रिया आमतौर पर बहाल हो गई।⁶
• गुर्दे की असामान्यताएँ — मूत्र में प्रोटीन, या गुर्दे की पथरी — गुर्दे की नलिकाओं में कॉपर के जमाव को दर्शाती हैं। ये शुरुआती शिकायत के रूप में कम आम हैं लेकिन नियमित जाँच में ज़्यादा बार मिलती हैं।¹

किसे जाँच करानी चाहिए?

विल्सन रोग लगभग हमेशा 40 साल की उम्र से पहले सामने आता है, हालाँकि बड़े वयस्कों में दुर्लभ मामले हुए हैं।¹⁷ अगर ऊपर के कोई संकेत बिना वजह हों और बने रहें — खासकर 40 साल से कम उम्र के किसी व्यक्ति में जिसका कोई और स्पष्ट निदान न हो — तो विल्सन रोग संभावनाओं की सूची में होना चाहिए, और जाँच (सीरम सेरुलोप्लास्मिन, 24 घंटे का यूरिनरी कॉपर, स्लिट-लैंप परीक्षण) करानी चाहिए। ये जाँचें सस्ती और व्यापक रूप से उपलब्ध हैं; निदान छूट जाने की कीमत नहीं है।

यह पृष्ठ केवल सामान्य शिक्षा के लिए है और आपके अपने चिकित्सक की सलाह का विकल्प नहीं है। अगर आप अपने लक्षणों के बारे में चिंतित हैं, तो किसी स्वास्थ्य पेशेवर से संपर्क करें।

सन्दर्भ