Quali sono i primi sintomi?

I sintomi iniziali della malattia di Wilson variano così tanto da persona a persona che non esiste una presentazione «tipica». In linea di massima, i casi si raggruppano in tre categorie, e molti pazienti hanno caratteristiche di più di una.¹²

Esordio epatico

Il primo segnale più comune nei bambini e negli adolescenti è il coinvolgimento del fegato:¹²

• enzimi epatici elevati (ALT, AST) riscontrati per caso in un esame del sangue di routine, senza altra causa evidente
• stanchezza, soprattutto dopo i pasti
• lieve ittero (ingiallimento degli occhi o della pelle)
• fegato o milza leggermente ingranditi all’esame fisico
• nei casi avanzati, segni di cirrosi — liquido nell’addome, facilità alle ecchimosi, varici

La malattia epatica tende a manifestarsi prima, spesso nel primo decennio di vita, mentre i sintomi neurologici emergono più spesso nella tarda adolescenza o nella prima età adulta — anche se c’è una sovrapposizione sostanziale e nessuna delle due regole è assoluta.²

Esordio neurologico

Negli adolescenti più grandi e nei giovani adulti, i primi segni sono spesso neurologici:¹²

• un tremore fine in una o entrambe le mani, notato spesso mentre si scrive o si tiene una tazza
• parola indistinta (disartria) o cambiamento nella calligrafia
• difficoltà con i movimenti fini (abbottonarsi una camicia, usare le bacchette)
• rigidità, a volte scambiata per un Parkinson precoce
• sbavatura o eccesso di saliva
• problemi di equilibrio e coordinazione

Esordio psichiatrico

Una minoranza significativa di pazienti si presenta per la prima volta con cambiamenti psichiatrici o cognitivi:¹³

• cambiamenti dell’umore, depressione, ansia
• irritabilità o cambiamento della personalità notato dalla famiglia
• difficoltà di concentrazione o calo del rendimento a scuola o al lavoro
• in alcuni casi, psicosi conclamata

Poiché questi sintomi sono comuni e hanno molte altre cause, il paziente con esordio psichiatrico può aspettare anni prima che qualcuno prenda in considerazione la malattia di Wilson. La ricerca suggerisce che i sintomi psichiatrici sono presenti in una quota significativa di pazienti con malattia di Wilson neurologica al momento della diagnosi, e possono precedere i segni motori più riconoscibili.³

Altri segni iniziali

Vale la pena conoscere alcune presentazioni aggiuntive:

• Anelli di Kayser-Fleischer — un anello bruniccio-dorato intorno all’iride dell’occhio, visibile alla lampada a fessura. Si trovano in quasi tutti i pazienti con sintomi neurologici, ma solo in circa la metà di quelli che si presentano con sola malattia epatica.¹⁴ Non sono dolorosi e non influenzano la vista; la maggior parte delle persone non ne è consapevole finché uno specialista oculistico non li cerca.
• Anemia emolitica — una brusca riduzione dei globuli rossi causata dal rame rilasciato da un fegato danneggiato nel flusso sanguigno. Questo può essere occasionalmente il primissimo segno della malattia di Wilson, e a volte innesca la diagnosi in un paziente che sembrava altrimenti stare bene.⁵
• Irregolarità mestruale, aborti ricorrenti o infertilità inspiegata nelle donne giovani. Questi effetti riproduttivi riflettono l’impatto sistemico dell’accumulo di rame non trattato. Un ampio studio europeo ha riscontrato che molte donne con la malattia di Wilson avevano anomalie mestruali o perdite di gravidanza prima che venisse fatta la diagnosi corretta, e che un trattamento efficace di solito ripristinava la normale funzione riproduttiva.⁶
• Anomalie renali — proteine nelle urine, o calcoli renali — che riflettono depositi di rame nei tubuli renali. Sono meno comuni come sintomo di presentazione ma vengono riscontrate più spesso con test sistematici.¹

Chi dovrebbe essere testato?

La malattia di Wilson si manifesta quasi sempre prima dei 40 anni, anche se sono stati descritti casi rari in adulti più anziani.¹⁷ Se uno qualsiasi dei segni sopra elencati è inspiegato e persiste — soprattutto in qualcuno sotto i 40 anni senza un’altra diagnosi chiara — la malattia di Wilson dovrebbe essere tra le possibilità, e gli esami di screening (ceruloplasmina sierica, rame urinario delle 24 ore, visita oculistica alla lampada a fessura) dovrebbero essere prescritti. Gli esami sono economici e ampiamente disponibili; il costo di mancare la diagnosi non lo è.

Questa pagina è solo per educazione generale e non sostituisce il consiglio del tuo medico. Se sei preoccupato per i tuoi sintomi, contatta un professionista sanitario.

Bibliografia