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मेरा Genetic Test कहता है मैं एक ATP7B Mutation के साथ Carrier हूँ — क्या मुझे Wilson Disease हो सकती है?

एक ATP7B mutation लगभग निश्चित रूप से आपको एक ऐसा carrier बनाती है जो Wilson disease विकसित नहीं करेगा, लेकिन दुर्लभ exceptions मौजूद हैं — और एक situation आपकी genetics report को करीब से देखने की ज़रूरत है।

Living with Wilson टीम द्वारा लिखा गया · अंतिम समीक्षा 2025-01-13

यदि आपका genetic test एक ATP7B mutation दिखाता है, तो सबसे likely explanation यह है कि आप एक carrier हैं: आपने एक parent से gene की एक abnormal copy और दूसरे से एक normal copy विरासत में ली। Wilson disease के लिए, एक व्यक्ति को आमतौर पर ATP7B की दो non-functional copies की ज़रूरत होती है — एक प्रत्येक parent से।1 Single clearly pathogenic mutation वाले carriers disease levels तक copper accumulate नहीं करते।

यह reassuring news है। लेकिन कुछ nuances हैं जो समझने लायक हैं।

Wilson disease autosomal recessive है — आपके लिए इसका क्या मतलब है

Wilson disease एक autosomal recessive inheritance pattern का पालन करती है। Carriers Wilson disease को अपने बच्चों को नहीं दे सकते — वे केवल mutation दे सकते हैं। आपके बच्चों को केवल तभी जोखिम होगा जब आपके partner में भी ATP7B mutation हो।12

“One mutation” report: इसका वास्तव में क्या मतलब है

Yहाँ यह थोड़ा अधिक technical हो जाता है:

Scenario A — True heterozygous carrier। एक pathogenic mutation chromosome 13 की एक copy पर identified है। दूसरी copy sequenced है और normal दिखती है। यह classic carrier situation है।3

Scenario B — Compound heterozygote जिसमें दूसरा mutation छूट गया। कभी-कभी, एक दूसरा mutation मौजूद होता है लेकिन detect करना कठिन है। Published cohorts में, compound heterozygosity (दो different mutations, एक प्रत्येक chromosome पर) Wilson disease के मरीज़ों में काफी सामान्य है — कुछ अध्ययन इसे 30–40% affected individuals में पाते हैं।4

इन scenarios को अलग करने का तरीका यह है कि अपने genetic counselor से पूछें कि क्या ATP7B gene की दोनों copies की full sequence की गई थी, या केवल known mutations का targeted panel चलाया गया था।

क्या Carriers कभी कोई लक्षण विकसित कर सकते हैं?

शायद ही कभी और मामूली रूप से, यदि कभी। कुछ अध्ययनों ने carriers में liver enzymes या copper metabolism parameters में subtle बदलाव पाए हैं, लेकिन ये आमतौर पर clinical Wilson disease की प्रगति नहीं करते।35

Carrier status के कारण symptomatic liver disease, neurological symptoms, या किसी अन्य clinical presentation का कोई स्थापित साक्ष्य नहीं है जिसे उपचार की आवश्यकता होगी।

आपके बच्चों और siblings के बारे में क्या?

आपके बच्चे। प्रत्येक बच्चे को आपका mutation inherit करने का 50% chance है। यदि आपके partner में कोई ATP7B mutation नहीं है, तो आपके बच्चों के Wilson disease के जोखिम बहुत कम हैं।6

आपके siblings। यदि आपने एक parent से mutation inherit किया, तो 50% chance है कि प्रत्येक sibling ने उसी parent से वही mutation inherit किया।6

आपके parents। आपके parents में से एक भी उस mutation का carrier है जो आप वहन करते हैं।

आपकी monitoring के साथ क्या होता है

यदि आप एक chromosome पर single clearly pathogenic mutation और normal second chromosome के साथ confirmed carrier हैं, तो current guidelines copper monitoring या treatment की सिफारिश नहीं करती हैं।12 आपको special low-copper diet follow करने की ज़रूरत नहीं है।

अपने Genetic Counselor से पूछने के लिए प्रश्न

  • क्या ATP7B gene copies दोनों की full coding sequence test की गई थी, या known mutations का एक panel उपयोग किया गया था?
  • मेरा identified variant pathogenic, likely pathogenic, या variant of uncertain significance के रूप में classified है?
  • उपयोग की गई testing method को देखते हुए, दूसरा mutation छूट जाने की क्या probability है?
  • क्या आप baseline के रूप में किसी liver function testing की सिफारिश करते हैं?

यह post patient education है, चिकित्सा या genetic सलाह नहीं।

सन्दर्भ

  1. Czlonkowska, Anna, Tomasz Litwin, Petr Dusek, et al. “Wilson Disease.” Nature Reviews Disease Primers 4, no. 1 (2018): 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0024-5. ↩↩↩

  2. Schilsky, Michael L., Kris V. Kowdley, Brendan M. McGuire, et al. “A Multidisciplinary Approach to the Diagnosis and Management of Wilson Disease: 2022 Practice Guidance from the American Association for the Study of Liver Diseases.” Hepatology 77, no. 4 (2023): 1428–1455. https://doi.org/10.1002/hep.32801. ↩↩

  3. European Association for Study of Liver. “EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s Disease.” Journal of Hepatology 56, no. 3 (2012): 671–685. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007. ↩↩

  4. Vrabelova, Sarka, Ondrej Letocha, Miroslav Borsky, et al. “Mutation Analysis of the ATP7B Gene and Genotype/Phenotype Correlation in 227 Patients with Wilson Disease.” Molecular Genetics and Metabolism 86, no. 1–2 (2005): 277–285. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2005.05.004. ↩

  5. Alkhouri, Naim, and Tarun Mullick. “Wilson Disease: Review of Diagnosis and Management.” Hepatology Communications 7, no. 8 (2023): e0150. https://doi.org/10.1097/HC9.0000000000000150. ↩

  6. Prasad, Vivek N. “Family Screening by Genetic Testing Helps to Prevent Disease.” Journal of Clinical and Experimental Hepatology 14, no. 3 (2024): 102341. https://doi.org/10.1016/j.jceh.2024.102341. ↩↩

  7. Zimbrean, Paula C., and Michael L. Schilsky. “Psychiatric Aspects of Wilson Disease: A Review.” General Hospital Psychiatry 36, no. 1 (2014): 53–62. https://doi.org/10.1016/j.genhosppsych.2013.08.007. ↩

  8. Weinstein, David A., and Shetal Shah. “Wilson Disease and Pregnancy.” Clinical Liver Disease 23, no. 3 (2024): e0110. https://doi.org/10.1097/cld.0000000000000110. ↩

यह मरीज़ शिक्षा है, न कि चिकित्सा सलाह। अपनी देखभाल से जुड़े किसी भी निर्णय के लिए हमेशा अपनी डॉक्टर टीम से बात करें।