كيف يُشخَّص مرض ويلسون؟

لا يمكن تشخيص مرض ويلسون من فحص واحد. يُبنى التشخيص من نمط من النتائج عبر أربعة ركائز، يُجمعها في الغالب أخصائي على مدار زيارات عدة للعيادة.¹

1. سيرولوبلازمين المصل

السيرولوبلازمين بروتينٌ ينقل النحاس في الدم. في مرض ويلسون يكون منخفضًا عادةً — أقل من 20 mg/dL غالبًا، وكثيرًا ما يكون أقل من 10 — لأن البروتين المعطوب ATP7B لا يستطيع تحميل النحاس على السيرولوبلازمين في الكبد.¹²

بيد أن لهذا الفحص قيودًا حقيقية تستحق المعرفة:

• انخفاض كاذب: قد ينخفض السيرولوبلازمين في حالات تفقد البروتين (المتلازمة الكلوية، سوء التغذية الشديد) دون أن يكون للأمر صلة بالنحاس.
• طبيعي كاذب: السيرولوبلازمين بروتينٌ طوريٌّ حاد، فالالتهاب والحمل واستخدام الإستروجين قد ترفعه إلى المدى الطبيعي حتى في شخص مصاب بمرض ويلسون.³

انخفاض السيرولوبلازمين إشارة قوية، لكن طبيعيّته لا تستبعد المرض.

2. نحاس البول لـ24 ساعة

يقيس تجميع البول لـ24 ساعة كمية النحاس التي تُفرزه الكليتان. في مرض ويلسون غير المُعالَج يرتفع هذا الرقم عادةً فوق 100 µg لكل 24 ساعة (الطبيعي أقل من 40 µg/24h)، مما يعكس النحاس الزائد الذي يحاول الجسم التخلص منه.²³

كالسيرولوبلازمين، هذا الرقم ليس محددًا تمامًا — أمراض كبدية أخرى يمكن أن ترفع نحاس البول أيضًا — لذا فهو قطعة واحدة من صورة أكبر لا يكفي وحده.

3. فحص العين بالمصباح الشقي للكشف عن حلقات Kayser-Fleischer

يستخدم طبيب العيون الأخصائي مصباحًا شقيًا للبحث عن حلقة بنية-خضراء على حافة القرنية الخارجية. هذه الحلقات، التي تُسمى حلقات Kayser-Fleischer، تتشكّل حين يترسّب النحاس في طبقات القرنية.¹

تتوقف الحساسية كثيرًا على كيفية ظهور المرض:

• موجودة في كاد جميع المرضى الذين تظهر عليهم أعراض ويلسون العصبي
• موجودة في نحو نصف المرضى الذين تظهر عليهم إصابة كبدية فقط
• غائبة أحيانًا حتى في حالات مؤكدة¹³

يجب إجراء الفحص من قبل طبيب عيون ذي خبرة — الحلقات قد تكون دقيقة ويسهل إغفالها دون المعدات والتدريب المناسبَين.

4. الفحص الجيني — ATP7B

تسلسل جين ATP7B يبحث عن متغيرات مرضية تُعطّل بروتين نقل النحاس. حين تُوجد متغيران مرضيان واضحان — أحدهما في كل نسخة من الجين — يُؤكَّد التشخيص.¹²

للفحص الجيني دورٌ حيوي يتجاوز المريض نفسه: حين يُشخَّص شخص، يمكن فحص الأقارب من الدرجة الأولى (الأشقاء بصفة خاصة). لأن مرض ويلسون متنحٍّ، يكون للأشقاء احتمال واحد من أربعة للإصابة، وغالبًا قبل ظهور أي أعراض.

حين تكون الصورة غير واضحة

يُقدَّم بعض المرضى بصورة ملتبسة — سيرولوبلازمين قريب من الطبيعي، أو تغيّر جيني واحد فقط في ATP7B، أو ملامح سريرية غير نمطية. في تلك الحالات، تضيف فحوصات إضافية معلومات مهمة:

خزعة الكبد مع قياس كمي للنحاس الكبدي

تُعدّ خزعة الكبد التي تقيس تركيز النحاس الفعلي في النسيج الكبدي من أكثر الفحوصات المتاحة مباشرةً. مستوى نحاس الكبد الذي يتجاوز 250 µg لكل غرام وزن جاف داعمٌ بشدة للتشخيص.⁴ يُشكّل هذا الحدّ جزءًا من نظام Leipzig للتسجيل (أنظر أدناه).

اختبار تحدي البنسيلامين

يقيس هذا الاختبار كمية النحاس الإضافية المُفرزة في البول بعد إعطاء جرعة من د-بنسيلامين. استُخدم تاريخيًا لدى الأطفال، لكن دوره في البالغين ضاق مع تقدم الفحص الجيني، وتفسيره محل جدل في الإرشادات الحديثة.⁵³ إن أُشير إليك بهذا الاختبار، فاسأل أخصائيك إن كان الأداة المناسبة لوضعك بالتحديد.

تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي

في المرضى الذين تظهر عليهم أعراض عصبية، كثيرًا ما يُظهر الرنين المغناطيسي للدماغ تغيرات إشارية مميزة في العقد القاعدية — البنى الدماغية العميقة التي تتحكم في الحركة. من الأنماط التصويرية المعروفة والمثيرة ما يُسمى علامة «وجه الباندا العملاق»، ناجمة عن تغيرات إشارية محددة في الدماغ المتوسط في الصور المرجَّحة بـT2.⁶⁷ نتائج الرنين تدعم التشخيص وتُساعد في توجيه قرارات العلاج، لكنها ليست مطلوبة لتأكيده.

نظام Leipzig التشخيصي

نظام Leipzig للتسجيل، المنشور أول مرة عام 2003، يجمع كل هذه النتائج في رقم واحد.⁴ تُمنح نقاط لانخفاض السيرولوبلازمين، وارتفاع نحاس البول، وحلقات Kayser-Fleischer، والأعراض العصبية، ونحاس الكبد في الخزعة، والنتائج الجينية الجزيئية. نتيجة 4 أو أكثر تؤكد التشخيص؛ نتيجة 3 تقترح الحاجة إلى مزيد من التحقيق؛ ونتيجة 2 أو أقل تجعل مرض ويلسون غير مرجّح. كلٌّ من إرشادات EASL وAASLD يُقرّ استخدامه.²³

الخطوة الأهم التالية

إن أُخبرتَ أو أُخبر أحد أفراد عائلتك بأن مرض ويلسون محتمل لكن التقييم غير حاسم، فإن الإحالة إلى مركز طب الكبد ذي الخبرة في مرض ويلسون هي أثمن خطوة يمكنك اتخاذها. المراكز المتخصصة ترى ما يكفي من الحالات لتجميع الصورة الكاملة بدقة وتجنّب الإفراط في التشخيص والتقصير فيه معًا.

هذه المقالة للتثقيف العام ولا تُشكّل نصيحة طبية. يرجى مناقشة وضعك الخاص ونتائج فحوصاتك وأي قرارات علاجية مع مختص صحي مؤهّل.

المراجع