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¿Qué medicamentos se usan para tratar la enfermedad de Wilson?

Se usan tres clases: quelantes (D-penicilamina, trientina) que extraen el cobre del cuerpo, y zinc que bloquea la absorción de nuevo cobre. La elección depende de la etapa de la enfermedad, los órganos afectados, la tolerancia a los efectos secundarios y la disponibilidad.

Escrito por el equipo de Living with Wilson · Última revisión 2026-04-26

Tres clases de medicamentos forman la base del tratamiento de la enfermedad de Wilson. Son de por vida — suspender el tratamiento es la causa individual más importante de muerte prevenible por enfermedad de Wilson.1

D-penicilamina

El fármaco original para la enfermedad de Wilson, descrito por primera vez por Walshe en 1956.2 Es un quelante — se une al cobre en la sangre y los tejidos para que los riñones puedan excretarlo.

  • Fortaleza: muy eficaz; más de seis décadas de evidencia
  • Desventajas: puede paradójicamente empeorar los síntomas neurológicos en algunos pacientes durante el tratamiento inicial;3 múltiples efectos secundarios a largo plazo que afectan la piel, los riñones y la médula ósea; requiere suplementación con vitamina B6 para prevenir la deficiencia de piridoxina4
  • Dosificación: se toma con el estómago vacío, generalmente repartida a lo largo del día; tu médico ajustará la dosis según tu peso y respuesta

Trientina

Un quelante de segunda generación desarrollado originalmente para pacientes que no toleraban la D-penicilamina. La trientina es ahora con frecuencia la opción preferida, especialmente para pacientes con afectación neurológica, porque la evidencia acumulada sugiere que conlleva un riesgo algo menor de empeoramiento neurológico temprano.56

  • Fortaleza: generalmente mejor tolerada que la D-penicilamina
  • Desventajas: históricamente costosa y no universalmente disponible; algunas formulaciones requieren refrigeración
  • Dosificación: también se toma con el estómago vacío

Un estudio de cohorte prospectivo que comparó los resultados a largo plazo de la trientina frente a la D-penicilamina encontró que los pacientes cambiados a trientina mantuvieron el control del cobre, lo que respalda su uso como agente alternativo o de primera línea.7

Zinc

El zinc no es un quelante. Actúa bloqueando la absorción de cobre en el intestino: estimula una proteína llamada metalotioneína dentro de las células intestinales, que atrapa el cobre de la dieta y evita que entre al torrente sanguíneo. Esas células cargadas de cobre se eliminan de forma natural.8

  • Fortaleza: perfil de efectos secundarios muy leve; excelente para la terapia de mantenimiento después de una fase inicial de eliminación de cobre, y para pacientes asintomáticos identificados mediante cribado familiar4
  • Desventajas: de acción más lenta; no es suficientemente potente solo cuando ya existe una sobrecarga importante de cobre en el cuerpo; puede causar malestar gastrointestinal leve (a menudo peor por la mañana)
  • Dosificación: se toma alejado de los alimentos y al menos una hora antes o después de cualquier quelante

Una comparación de preparados de zinc para terapia de mantenimiento no encontró diferencias significativas en el control del cobre entre el acetato de zinc y otras sales de zinc, por lo que la disponibilidad y el costo pueden guiar la elección.9

Combinaciones y secuencias

La mayoría de las guías describe un enfoque en dos fases:41

  1. Fase inicial de descarga (aproximadamente el primer año): un quelante — penicilamina o trientina — para reducir las reservas acumuladas de cobre
  2. Fase de mantenimiento: transición al zinc, o continuación de un quelante a dosis más baja, según cómo responda cada paciente

Algunos especialistas usan un quelante junto con zinc desde el inicio, administrados en momentos diferentes del día para que no se anulen mutuamente. Un estudio de seguimiento prospectivo encontró que esta combinación logró un control adecuado del cobre en la mayoría de los pacientes con enfermedad de Wilson hepática a los dos años.10

Donde las guías de la AASLD 2022 y las anteriores guías de la EASL 2012 coinciden con mayor claridad es en el principio: el régimen debe individualizarse, y cualquier cambio debe ser guiado por un médico con experiencia en la enfermedad.41

Monitoreo

Cualquiera que sea el régimen, el monitoreo no es opcional:

Prueba Por qué importa
Cobre en orina de 24 horas Marcador principal de la adecuación del tratamiento; los rangos objetivo difieren para quelación frente a mantenimiento con zinc
Cobre sérico no ligado a ceruloplasmina (“libre”) Refleja la carga de cobre intercambiable; se calcula a partir del cobre total y la ceruloplasmina
Enzimas hepáticas Siguen la recuperación hepática y los efectos secundarios de la medicación
Análisis de sangre de rutina Detectan tempranamente citopenias por quelantes, proteinuria y otras toxicidades

La evaluación a largo plazo del cobre en orina en pacientes bajo tratamiento médico muestra que tanto el cobre de 24 horas como el cobre no ligado a ceruloplasmina son marcadores útiles y complementarios, y que los objetivos de monitoreo cambian a lo largo del tratamiento.11

Las guías de la AASLD 2022 recomiendan como mínimo una revisión anual (o más frecuente) con un hepatólogo familiarizado con la enfermedad de Wilson.4

Sobre la adherencia

La recaída de la enfermedad de Wilson por suspensión de la medicación puede ser fatal, presentándose a veces como insuficiencia hepática aguda sin previo aviso.12 Incorpora la medicación a tu rutina diaria de la misma manera que alguien con diabetes tipo 1 incorpora la insulina: nunca es opcional, nunca se omite. Si los efectos secundarios o el costo están dificultando la adherencia, díselo a tu equipo médico — hay opciones, y esa conversación es mucho mejor que suspender en silencio.

Este artículo es solo para educación de pacientes y no reemplaza el consejo de tu propio médico. Consulta siempre con un profesional de la salud que conozca tu caso antes de hacer cambios en el tratamiento.

Referencias

  1. European Association for the Study of the Liver. “EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease.” Journal of Hepatology 56, no. 3 (2012): 671–685. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007 ↩↩↩

  2. Walshe, J.M. “Penicillamine, a new oral therapy for Wilson’s disease.” The American Journal of Medicine 21, no. 4 (1956): 487–495. https://doi.org/10.1016/0002-9343(56)90066-3 ↩

  3. Litwin, Tomasz, Anna Członkowska, and Lukasz Smolinski. “Early neurological worsening in Wilson disease: The need for an evidence-based definition.” Journal of Hepatology 79, no. 6 (2023): e241–e242. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2023.06.009 ↩

  4. Schilsky, Michael L., Eve A. Roberts, Jeff M. Bronstein, and Anil Dhawan. “A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases.” Hepatology 82, no. 3 (2022): E41–E90. https://doi.org/10.1002/hep.32801 ↩↩↩↩↩

  5. Członkowska, Anna, Tomasz Litwin, Petr Dusek, Peter Ferenci, Svetlana Lutsenko, Valentina Medici, Janusz K. Rybakowski, and Karl Heinz Weiss. “Wilson disease.” Nature Reviews Disease Primers 4 (2018): article 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3 ↩

  6. Ranjan, A., J. Kalita, V. Kumar, and U.K. Misra. “MRI and oxidative stress markers in neurological worsening of Wilson disease following penicillamine.” NeuroToxicology 49 (2015): 45–49. https://doi.org/10.1016/j.neuro.2015.05.004 ↩

  7. Weiss, K.H., J. Pfeiffenberger, W. Stremmel, R. Estall, and D.N. Gotthardt. “Prospective Study to Assess Long-Term Outcomes of Treatment with Trientine in Wilson Disease Patients Withdrawn from Therapy with D-Penicillamine.” Journal of Hepatology 64, suppl. 2 (2016): S105. https://doi.org/10.1016/s0168-8278(16)00368-8 ↩

  8. Brewer, George J. “Zinc therapy induction of intestinal metallothionein in Wilson’s disease.” American Journal of Gastroenterology 94, no. 2 (1999): 301–302. https://doi.org/10.1111/j.1572-0241.1999.00301.x ↩

  9. Camarata, Michelle A., Aftab Ala, and Michael L. Schilsky. “Zinc Maintenance Therapy for Wilson Disease: A Comparison Between Zinc Acetate and Alternative Zinc Preparations.” Hepatology Communications 3, no. 8 (2019): 1151–1158. https://doi.org/10.1002/hep4.1384 ↩

  10. Panda, Kalpana, Bikrant B. Lal, Vikrant Sood, Rajeev Khanna, and Seema Alam. “Adequate Chelation and Cupriuresis in Hepatic Wilson Disease Patients Under Combination (Chelator + Zinc) Therapy at 2 Years of Follow-up.” Journal of Clinical and Experimental Hepatology 14 (2024): 101284. https://doi.org/10.1016/j.jceh.2023.09.005 ↩

  11. Pfeiffenberger, Jan, Christine Marie Lohse, Daniel Gotthardt, Christian Rupp, and Markus Weiler. “Long-term evaluation of urinary copper excretion and non-caeruloplasmin associated copper in Wilson disease patients under medical treatment.” Journal of Inherited Metabolic Disease (2018). https://doi.org/10.1007/s10545-018-0218-8 ↩

  12. Litwin, Tomasz, Petr Dusek, and Anna Czlonkowska. “Neurological manifestations in Wilson’s disease — possible treatment options for symptoms.” Expert Opinion on Orphan Drugs 4, no. 7 (2016): 719–728. https://doi.org/10.1080/21678707.2016.1188003 ↩

Esto es educación para pacientes, no asesoramiento médico. Consulta siempre a tu propio equipo clínico sobre las decisiones de tu tratamiento.