¿Qué es la enfermedad de Wilson?

Question

Living with Wilson · Accepted Answer

La enfermedad de Wilson es una condición hereditaria rara y tratable en la que el cuerpo no puede eliminar el exceso de cobre, lo que provoca su acumulación — sobre todo en el hígado y el cerebro — y causa daño con los años si no se trata.

La enfermedad de Wilson es una condición hereditaria rara en la que la vía normal del cuerpo para eliminar el exceso de cobre no funciona correctamente.¹ El cobre es un mineral traza esencial que obtenemos de los alimentos en pequeñas cantidades cada día. En una persona sana, el hígado empaqueta el cobre sobrante en la bilis y lo excreta. En una persona con enfermedad de Wilson, esa vía de excreción está bloqueada y el cobre se acumula lentamente — primero en el hígado y, con el tiempo, en el cerebro, los ojos, los riñones y otros órganos.²

La enfermedad es causada por mutaciones en un gen llamado ATP7B, que codifica una proteína transportadora de cobre en la membrana de las células del hígado y otros tejidos. Se han descrito más de 900 variantes patogénicas de ATP7B.³ La enfermedad de Wilson es autosómica recesiva: una persona tiene la enfermedad solo si hereda una copia mutada de cada uno de sus padres.¹ Los portadores — personas con una copia mutada y una normal — son sanos y no necesitan tratamiento.

La cifra clásica para la prevalencia de la enfermedad de Wilson es de aproximadamente 1 de cada 30.000 personas en el mundo.² Sin embargo, un estudio genético de 2013 realizado en la población del Reino Unido encontró variantes patogénicas de ATP7B con una frecuencia mucho mayor a la esperada, lo que sugiere que la prevalencia real podría ser más cercana a 1 de cada 7.000 — lo que significa que muchos casos probablemente no se detectan porque nunca se considera el diagnóstico.⁴ La prevalencia varía según la región y es mayor en poblaciones con consanguinidad frecuente, como algunas zonas de Cerdeña.⁵

Lo más importante que debes saber sobre la enfermedad de Wilson es que tiene tratamiento. Con un diagnóstico temprano y una terapia de por vida constante — medicamentos quelantes que extraen el cobre del cuerpo, o zinc que bloquea la absorción de nuevo cobre — la mayoría de los pacientes vive una esperanza de vida normal, y gran parte del daño hepático temprano puede revertirse o estabilizarse.¹²

Debido a que la enfermedad es rara y sus síntomas son muy variables — afectando sistemas hepático, neurológico, psiquiátrico, hematológico y ginecológico — a menudo se diagnostica erróneamente durante años antes de que se ordenen las pruebas correctas. La edad media al diagnóstico está en la adolescencia tardía o en los primeros años de la adultez, pero la enfermedad de Wilson se ha diagnosticado en niños tan pequeños como de tres años y en adultos en sus setenta.⁶ Si tú o un familiar tienen problemas hepáticos inexplicables o problemas inexplicables de movimiento y estado de ánimo antes de los 40 años, pide a un médico que considere específicamente la enfermedad de Wilson.¹

Referencias

Schilsky, Michael L., Eve A. Roberts, Jeff M. Bronstein, Anil Dhawan, Carla A. Friedman, Anna L. Czlonkowska, Aftab Ala, et al. “A Multidisciplinary Approach to the Diagnosis and Management of Wilson Disease: 2022 Practice Guidance on Wilson Disease from the American Association for the Study of Liver Diseases.” Hepatology 77, no. 4 (2023): 1428–1455. https://doi.org/10.1002/hep.32801. ↩↩↩↩
Członkowska, Anna, Tomasz Litwin, Petr Dusek, Peter Ferenci, Svetlana Lutsenko, Valentina Medici, Janusz K. Rybakowski, Karl Heinz Weiss, and Michael L. Schilsky. “Wilson Disease.” Nature Reviews Disease Primers 4, no. 1 (2018): 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0024-5. ↩↩↩
European Association for the Study of the Liver. “EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s Disease.” Journal of Hepatology 56, no. 3 (2012): 671–685. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007. ↩
Coffey, Alison J., Miranda Durkie, Stephen Hague, Karen McLay, Jonathon Emmerson, Catherine Lo, Sara Klaffke, et al. “A Genetic Study of Wilson’s Disease in the United Kingdom.” Brain 136, no. 5 (2013): 1476–1487. https://doi.org/10.1093/brain/awt035. ↩
Gialluisi, Alessandro, Marina Incollu, Caterina Pippucci, Annalisa Lepori, Federica Zoledziewska, Maristella Steri, Francesco Cucca, and Giovanni Romeo. “The Homozygosity Index (HI) Approach Reveals High Allele Frequency for Wilson Disease in the Sardinian Population.” European Journal of Human Genetics 21, no. 11 (2013): 1308–1311. https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.43. ↩
Alkhouri, Naim, Regino P. Gonzalez-Peralta, and Valentina Medici. “Wilson Disease: A Summary of the Updated AASLD Practice Guidance.” Hepatology Communications 7, no. 6 (2023): e0150. https://doi.org/10.1097/HC9.0000000000000150. ↩