مرض ويلسون (التنكس الكبدي العدسي)
مرض ويلسون (المعروف أيضاً بالتنكس الكبدي العدسي أو التسمم النحاسي المرتبط بـ ATP7B) اضطراب وراثي مزمن قابل للعلاج يصيب استقلاب النحاس. مع التشخيص المبكر والعلاج المنتظم، يعيش معظم المصابين حياة طويلة وكاملة.
نظرة عامة
ينجم مرض ويلسون (المعروف أيضاً بالتنكس الكبدي العدسي) عن طفرات مُمرضة ثنائية الأليل في الجين ATP7B. في غياب وظيفة ATP7B، لا يستطيع الكبد إخراج النحاس عبر الصفراء. يتراكم النحاس في الكبد أولاً، ثم في الدماغ (خصوصاً النوى القاعدية) والقرنية وأنسجة أخرى. الانتشار العالمي نحو 1 لكل 30,000.
التشخيص
يجمع التشخيص بين انخفاض السيرولوبلازمين المصلي، وارتفاع نحاس البول لمدة 24 ساعة، وفحص المصباح الشقي للكشف عن حلقات كايزر–فلايشر، وتأكيد تسلسل جين ATP7B. تدعم خزعة الكبد مع قياس النحاس الكبدي الكمي التشخيص عندما تكون النتائج الأخرى غامضة.
العلاج
العلاج مدى الحياة. العلاج الأولي عادةً مُخلِّب نحاس (البنسيلامين أو الترينتين)، غالباً مع نظام غذائي قليل النحاس. عند تطبيع مخازن النحاس، ينتقل كثير من المرضى إلى علاج صيانة بالزنك الذي يحجب امتصاص النحاس المعوي. تشمل الخيارات الأحدث رباعي ثيوموليبدات بِس-كولين.
النظام الغذائي والنحاس
النظام الغذائي الواعي بالنحاس جزء من العلاج، وليس بديلاً عن الأدوية. الأطعمة التي يجب الحذر منها: الكبد، المحار والقشريات، الشوكولا الداكنة، الفطر، العدس، والأحشاء. استخدم أداة البحث للتحقق من أصناف بعينها.
افتح البحث عن النحاس في الأطعمة ←
تصفح قاعدة المعرفة ←