威尔逊病（肝豆状核变性）
威尔逊病（中文医学正式名称：肝豆状核变性，英文：Wilson disease / Hepatolenticular Degeneration，OMIM 277900，ICD-10 E83.0）是一种可治疗的、终身性的遗传性铜代谢病。只要早期诊断、规范治疗，绝大多数患者都能拥有长久而完整的人生。
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威尔逊病（也称肝豆状核变性）由 ATP7B 基因双等位致病变异引起。ATP7B 功能缺失时，肝脏无法将铜分泌进入胆汁排出，铜随之在肝脏、脑（尤其基底节）、角膜及其他组织蓄积。全球患病率约为 1/30,000。
诊断
诊断综合下列指标：血清铜蓝蛋白降低、24 小时尿铜升高、裂隙灯检查 K-F 环、ATP7B 基因测序确认。肝活检结合肝铜定量在其他检查结果不明确时辅助诊断。
治疗
治疗是终身的。初始治疗通常是铜螯合剂（青霉胺或曲恩汀），通常搭配低铜饮食。当铜池正常化后，许多患者转入锌剂维持治疗——锌剂阻断肠道铜吸收。较新的选择包括胆碱四硫钼酸盐（bis-choline tetrathiomolybdate）。
饮食与铜
注意铜含量的饮食是管理的一部分，不能替代药物。需要谨慎的食物包括动物肝脏、牡蛎与贝类、黑巧克力、菌菇、扁豆和内脏。可使用食品铜含量查询工具核对具体食品。