Morbus Wilson
Morbus Wilson (auch hepatolentikuläre Degeneration oder ATP7B-bedingte Kupfertoxikose genannt) ist eine behandelbare, lebenslange genetische Störung des Kupferstoffwechsels. Mit früher Diagnose und konsequenter Therapie führen die meisten Betroffenen ein langes und erfülltes Leben.
Überblick
Morbus Wilson (auch hepatolentikuläre Degeneration) wird durch biallelische pathogene Varianten im Gen ATP7B verursacht. Ohne ATP7B-Funktion kann die Leber Kupfer nicht in die Galle ausscheiden. Kupfer reichert sich zuerst in der Leber, dann im Gehirn (insbesondere in den Basalganglien), in der Hornhaut und an anderen Stellen an. Die weltweite Prävalenz beträgt etwa 1 zu 30.000.
Diagnose
Die Diagnose kombiniert niedriges Serum-Coeruloplasmin, erhöhtes 24-Stunden-Urinkupfer, Spaltlampenuntersuchung auf Kayser–Fleischer-Ringe und bestätigende ATP7B-Sequenzierung. Die Leberbiopsie mit quantitativer Lebernkupferbestimmung stützt die Diagnose, wenn andere Untersuchungen uneindeutig sind.
Therapie
Die Behandlung ist lebenslang. Die Erstlinientherapie ist üblicherweise ein Kupferchelator (Penicillamin oder Trientin), oft kombiniert mit einer kupferarmen Ernährung. Sobald sich die Kupferspeicher normalisiert haben, wechseln viele Patienten zu einer Erhaltungstherapie mit Zink, das die intestinale Kupferresorption blockiert. Zu den neueren Optionen zählt Bis-Cholin-Tetrathiomolybdat.
Ernährung und Kupfer
Eine kupferbewusste Ernährung gehört zur Behandlung, ersetzt aber keine Medikation. Vorsicht bei Leber, Austern und Meeresfrüchten, dunkler Schokolade, Pilzen, Linsen und Innereien. Mit dem Kupfer-Suchtool kannst du einzelne Lebensmittel prüfen.
Kupfergehalt in Lebensmitteln nachschlagen →
Wissensdatenbank durchsuchen →