Malattia di Wilson
La malattia di Wilson (chiamata anche degenerazione epatolenticolare o tossicosi da rame correlata ad ATP7B) è un disturbo genetico cronico e trattabile del metabolismo del rame. Con una diagnosi precoce e un trattamento costante, la maggior parte delle persone affette ha una vita lunga e piena.
Panoramica
La malattia di Wilson (chiamata anche degenerazione epatolenticolare) è causata da varianti patogenetiche bialleliche del gene ATP7B. Senza la funzione di ATP7B, il fegato non riesce a eliminare il rame attraverso la bile. Il rame si accumula prima nel fegato, poi nel cervello (in particolare nei gangli della base), nella cornea e in altri tessuti. La prevalenza mondiale è di circa 1 su 30 000.
Diagnosi
La diagnosi combina ceruloplasmina sierica bassa, cupruria delle 24 ore elevata, esame con lampada a fessura per gli anelli di Kayser–Fleischer e sequenziamento di conferma di ATP7B. La biopsia epatica con quantificazione del rame supporta la diagnosi quando gli altri esami sono dubbi.
Trattamento
Il trattamento è a vita. La terapia iniziale è di solito un chelante del rame (penicillamina o trientina), spesso associato a una dieta povera di rame. Una volta normalizzate le riserve di rame, molti pazienti passano al mantenimento con lo zinco, che blocca l'assorbimento intestinale del rame. Tra le opzioni più recenti vi è il tetratiomolibdato di bis-colina.
Dieta e rame
Un'alimentazione attenta al rame fa parte della gestione ma non sostituisce la terapia. Alimenti da tenere d'occhio: fegato, ostriche e frutti di mare, cioccolato fondente, funghi, lenticchie e frattaglie. Usa lo strumento di ricerca per verificare gli alimenti specifici.
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