मेरे भाई को अभी निदान किया गया है — क्या मुझे विल्सन रोग के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए?

हां, आपको परीक्षण किया जाना चाहिए, और देर के बजाय जल्दी। “ठीक महसूस करना” इस संदर्भ में आश्वस्त नहीं है, क्योंकि विल्सन रोग चुप्पी से वर्षों — कभी-कभी एक दशक से अधिक — तांबे को जमा करने के लिए बदनाम है, किसी भी लक्षण दिखाई देने से पहले।¹ जब लक्षण दिखाई देते हैं, तो अंग क्षति अक्सर पहले से मौजूद होती है। आपको अभी परीक्षण करना, जबकि आप अच्छी तरह महसूस करते हैं, पूरी बात है।

अमेरिकन एसोसिएशन फॉर द स्टडी ऑफ लिवर डिजीजेस (एएएसएलडी) और यूरोपीय एसोसिएशन फॉर द स्टडी ऑफ द लिवर (ईएएसएल) दोनों स्पष्ट रूप से सुझाते हैं कि निदान किए गए रोगी के सभी प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों का मूल्यांकन सूचकांक निदान के तुरंत बाद किया जाए।²³ एक भाई-बहन रिश्तेदारों की सबसे करीबी श्रेणी है — आप और आपका भाई-बहन एक ही माता-पिता साझा करते हैं, जिसका मतलब है कि आप दोनों के पास प्रत्येक माता-पिता से ATP7B जीन की एक खराब प्रति विरासत में पाने का समान मौका था।

आपका वास्तविक जोखिम क्या है

विल्सन रोग अवशोषित अप्रभावी है। स्थिति विकसित करने के लिए, एक व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से ATP7B प्रति की एक खराब प्रति विरासत में पानी चाहिए।¹ चूंकि आपके भाई के पास यह बीमारी है, दोनों माता-पिता वाहक हैं (प्रत्येक एक खराब प्रति को ले जा रहे हैं)। इसका मतलब है कि उनके प्रत्येक बच्चे को — आप सहित — का सामना करना पड़ा:

परिणाम	संभावना
विल्सन रोग (दो खराब प्रतियां)	25%
वाहक, कोई रोग नहीं (एक खराब प्रति)	50%
प्रभावित नहीं, वाहक नहीं	25%

एक-चार का मौका दुर्लभ नहीं है। यह क्यों है कि दिशानिर्देश भाई-बहन की जांच की सिफारिश करते समय “विचार कर सकते हैं” के बजाय “चाहिए” शब्द का उपयोग करते हैं।²

परीक्षण में क्या शामिल है

मूल्यांकन आमतौर पर दो पूरक दृष्टिकोणों को जोड़ता है:

आनुवंशिक परीक्षण अब सबसे कुशल पहला कदम है। आपके भाई-बहन के ATP7B उत्परिवर्तन उनके निदान से पहले से ही ज्ञात हैं। एक रक्त परीक्षण जांचता है कि क्या आप समान वेरिएंट्स को ले जाते हैं। यह तेज़, निश्चित, और नैदानिक अभ्यास में पारिवारिक जांच के लिए पसंदीदा शुरुआती बिंदु बन गया है।² आमतौर पर एक एकल रक्त ड्रॉ की आवश्यकता होती है।

जैव रासायनिक परीक्षण आनुवंशिक परीक्षण के साथ जोड़ा जाता है — या जब आनुवंशिक परिणाम अनिर्णायक होते हैं तो उपयोग किया जाता है — और शामिल हैं:

• सीरम सेरुलोप्लास्मिन (एक तांबा-परिवहन प्रोटीन; कम स्तर तांबे के संचय का सुझाव देता है)
• 24 घंटे की मूत्र तांबा
• सीरम तांबा
• स्लिट-लैम्प आंख की जांच (कायसर-फ्लेइशर रिंग्स की तलाश कर रहा है)
• यकृत के एंजाइम और कार्य परीक्षण

कोई भी एकल परीक्षण अपने आप में पूरी तरह से विश्वसनीय नहीं है, जो यह है कि संयोजन मायने रखता है।³ आपका परिणाम विल्सन रोग में अनुभवी एक चिकित्सक द्वारा व्याख्या किया जाना चाहिए, केवल लैब प्रिंटआउट पर सामान्य संदर्भ श्रेणियों द्वारा नहीं।

अगर परीक्षण सकारात्मक आता है तो क्या होता है?

अगर आप दो ATP7B उत्परिवर्तन ले जाते हैं, तो आपके पास विल्सन रोग है — यहां तक कि कोई लक्षण के बिना। यह वास्तव में एक विशिष्ट तरीके से उत्कृष्ट खबर है: लक्षण-पूर्व रोगी जो तुरंत उपचार शुरू करते हैं, लगभग पूरी तरह से अंग क्षति को रोक सकते हैं, और अधिकांश सामान्य या निकट-सामान्य जीवन काल पर जाते हैं।⁴

लक्षण-पूर्व विल्सन रोग के लिए उपचार आमतौर पर जस्ता लवण है, जो आंत से तांबे के अवशोषण को अवरुद्ध करता है।²³ जस्ता आमतौर पर अच्छी तरह से सहन किया जाता है और किसी भी लक्षण विकसित होने से बहुत पहले शुरू किया जा सकता है। आप नियमित निगरानी भी शुरू करेंगे — यकृत के एंजाइम, मूत्र तांबा, आवधिक स्लिट-लैम्प चेक — यह पुष्टि करने के लिए कि उपचार काम कर रहा है।

अगर आप केवल एक उत्परिवर्तन ले जाते हैं, तो आप एक वाहक हैं। वाहक विल्सन रोग विकसित नहीं करते हैं और उपचार की आवश्यकता नहीं है। हालांकि, आपकी वाहक स्थिति को जानना भविष्य के प्रजनन निर्णयों के लिए महत्वपूर्ण है: अगर आपके साथी भी एक वाहक होते हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था के साथ 25% मौका है कि एक बच्चा प्रभावित होगा। इस पर अधिक विवरण पारिवारिक जांच पोस्ट में है।

यह वास्तव में कितना जरूरी है?

अधिकांश लोग अपेक्षा करते हैं उससे अधिक जरूरी है। गति के लिए मामला इससे आता है: तांबा संचय निरंतर है, वास्तविक समय में प्रतिवर्ती नहीं है। उपचार के बिना हर महीना एक महीना है तांबे आपके यकृत में जमा करने का — और अंत में — आपके मस्तिष्क। क्षति जो जमा होती है वह एक बार स्थापित होने के बाद आसानी से पूर्ववत नहीं होती है।

द लैंसेट में वाल्श 1988 की रिपोर्ट लक्षण-पूर्व निदान पर पारिवारिक जांच के माध्यम से पाए गए रोगियों का वर्णन किया जो किसी भी नैदानिक संकेत से पहले उपचार शुरू किया और अनुवर्ती पर पूरी तरह से अच्छे रहे — यह दर्शाता है कि इस विंडो में बीमारी को पकड़ना परिणामों को आधारभूत रूप से बदलता है।⁵ अधिक हाल का दिशानिर्देश यह की पुष्टि करता है: पारिवारिक जांच के माध्यम से जल्दी पहचान चिकित्सा में कुछ ही स्थितियों में से एक है जहां एक बीमारी को रोका जा सकता है बजाय केवल इसके बाद इलाज किया जाए।²

व्यावहारिक रूप से बोलते हुए: अपने जीपी को आज या इस हफ्ते कॉल करें और कहें, “मेरे भाई को अभी विल्सन रोग का निदान किया गया है और मुझे मूल्यांकन के लिए एक हेपेटोलॉजिस्ट के लिए एक रेफरल की आवश्यकता है।” आप अपने भाई को अपने विशेषज्ञ के संपर्क विवरण साझा करने के लिए भी कह सकते हैं — कभी-कभी एक विल्सन रोग केंद्र रिश्तेदारों की जांच सीधे व्यवस्थित कर सकता है।

अपॉइंटमेंट पर क्या उम्मीद करें

जो भी जानकारी आपका भाई-बहन अपने उत्परिवर्तन के बारे में साझा कर सकता है उसे लाएं (पहचाने गए विशिष्ट ATP7B वेरिएंट्स उनके आनुवंशिक परीक्षण में)। यह प्रयोगशाला को आपमें बिल्कुल समान परिवर्तन की तलाश करने की अनुमति देता है, आपके परिणाम को तेजी से और अधिक निश्चित बनाता है।

अगर आपके भाई-बहन के विशेषज्ञ केंद्र के पास एक स्थापित पारिवारिक जांच प्रोटोकॉल है — कई करते हैं — पूछें कि क्या आप वहां देखे जा सकते हैं। एक केंद्र पहले से ही आपके भाई-बहन के मामले से परिचित होगा सभी प्रासंगिक संदर्भ होगा।

लक्षणों के लिए प्रतीक्षा न करें

लक्षण-पूर्व विल्सन रोग की परिभाषा विशेषता यह है कि कोई लक्षण नहीं हैं। जब तक कुछ गलत महसूस न हो तब तक प्रतीक्षा करना पारिवारिक जांच के उद्देश्य को परास्त करता है। विल्सन रोग वाले लोग दशक के लिए पर्याप्त यकृत तांबे लोडिंग कर सकते हैं किसी भी परीक्षण या लक्षण को प्रकट करने से पहले।¹⁶ आनुवंशिक और जैव रासायनिक परीक्षण प्रक्रिया सीधी है; एकमात्र वास्तविक जोखिम देरी है।

यह भी देखें: विल्सन रोग का निदान कैसे किया जाता है नैदानिक परीक्षणों का पूर्ण विवरण के लिए।

यह पोस्ट सामान्य रोगी शिक्षा के लिए है और आपके डॉक्टर या विशेषज्ञ के साथ परामर्श का विकल्प नहीं है। कृपया तत्काल अपने जीपी या हेपेटोलॉजिस्ट से संपर्क करें।

सन्दर्भ