मेरे बच्चे के पास दो ATP7B उत्परिवर्तन हैं लेकिन कोई लक्षण नहीं हैं — क्या उसे अभी उपचार की आवश्यकता है?
हाँ — वर्तमान दिशानिर्देश पुष्टि किए गए विल्सन रोग वाले presymptomatic बच्चों में भी उपचार शुरू करने की सिफारिश करते हैं, क्योंकि तांबा चुप रहकर बनता है और नुकसान को रोकना इसे उलट करने की तुलना में बहुत आसान है।
यह पता लगाना कि आपका बालक दो ATP7B उत्परिवर्तन की प्रतियों को वहन करता है — जिसका अर्थ है कि उसे विल्सन रोग है भले ही वह पूरी तरह से अच्छा लगता हो — डरावना समाचार का एक प्रकार है। आप एक बच्चे के निदान का सामना कर रहे हैं जो स्वस्थ दिखता है, और आपको ऐसी दवा पर विचार करने के लिए कहा जा रहा है जिसे वह संभवतः अपने जीवन के बाकी के लिए चाहेगा। यह संसाधित करने के लिए बहुत कुछ है।
आश्वस्त करने वाला हिस्सा: यह बिल्कुल वह स्थिति है जहाँ शुरुआती उपचार सर्वोत्तम काम करता है। इस तरीके से पाया गया बच्चा — यकृत या मस्तिष्क को नुकसान होने से पहले — उपयुक्त देखभाल के साथ एक उत्कृष्ट दीर्घकालीन रोग का कहना है।1 कठिन हिस्सा: लक्षणों को विकसित होते देखने के लिए इंतजार करना सुरक्षित नहीं है, क्योंकि तांबा नुकसान दिखने से पहले वर्षों के लिए चुप रहकर जमा होता है।
Presymptomatic उपचार महत्वपूर्ण क्यों है
विल्सन रोग तांबे के निर्माण के क्षण नुकसान का कारण नहीं बनता है। इसके बजाय, तांबा लक्षण दिखने से पहले वर्षों तक — कभी-कभी दशकों तक — यकृत में धीरे-धीरे जमा होता है।2 जब तक बच्चे के पास एक ऊंचा यकृत एंजाइम हो, महत्वपूर्ण हेपेटिक तांबे का भार पहले से ही हुआ है। जब तक तंत्रिकाविज्ञान संबंधी लक्षण विकसित होते हैं, तब तक आसान उलट के लिए खिड़की अक्सर बंद हो गई है।
आपकी बेटी को पहली जगह में परीक्षण किए जाने का कारण लगभग निश्चित रूप से था क्योंकि एक परिवार सदस्य — एक भाई, माता-पिता, या चचेरा भाई — विल्सन रोग का निदान किया गया था, जिससे रिश्तेदारों के आनुवंशिक स्क्रीनिंग शुरू हुई। यह स्क्रीनिंग प्रक्रिया विशेष रूप से इस स्थिति को पकड़ने के लिए मौजूद है: एक बच्चा जिसके पास बीमारी है लेकिन अभी तक इससे नुकसान नहीं हुआ है।3
अभी उपचार शुरू करना आक्रामक चिकित्सा नहीं है। यह सबसे बचाव योग्य दृष्टिकोण है जो हम जानते हैं।
Presymptomatic दो साल के बच्चे के लिए उपचार कैसा दिखता है
Presymptomatic बच्चों के लिए पसंदीदा उपचार, और न्यूनतम रोग बोझ वाले युवा रोगियों के लिए, जस्ता है।14 जस्ता आंतों की कोशिकाओं में metallothionein को प्रेरित करके काम करता है, जो तांबा को बाँधता है और इसे अवशोषित होने से रोकता है। यह पहले से संग्रहित तांबे को हटाता नहीं है, लेकिन दो साल की उम्र में, बहुत कम संग्रहित होना चाहिए। लक्ष्य सरल रूप से अधिक तांबे से जमा होने से रोकना है।
जस्ता लवण कई रूपों में उपलब्ध हैं (जस्ता एसिटेट, जस्ता सल्फेट, जस्ता ग्लूकोनेट)। खुराक को शरीर के वजन के लिए समायोजित किया जाता है और जैसे-जैसे आपकी बेटी बढ़ेगी वैसे-वैसे बदलेगी — यह कुछ है जो उसका विशेषज्ञ निगरानी करेगा। सबसे आम दुष्प्रभाव पेट की जलन है, विशेषकर जब पहली खुराक को सुबह बिना भोजन के लिया जाता है। कई परिवार पाते हैं कि प्रोटीन की एक छोटी राशि (जैसे मूंगफली का मक्खन की एक चम्मच) सुबह की खुराक के साथ लिया जाता है इसे कम करता है। यह उसके डॉक्टर के साथ चर्चा करने लायक है कि कौन सी तैयारी और समय सर्वोत्तम काम करता है।
चेलेटिंग एजेंट (पेनिसिलामाइन या ट्रिएंटीन) आम तौर पर बच्चों के लिए आरक्षित होते हैं जिनके पास पहले से महत्वपूर्ण यकृत रोग है या जो लक्षणी हैं। वे अधिक दुष्प्रभाव जोखिम ले जाते हैं और जो एक presymptomatic बच्चा आम तौर पर चाहता है उससे अधिक शक्तिशाली हैं।5
निगरानी कैसी दिखती है
उपचार शुरू करना केवल शुरुआत है। आपकी बेटी को नियमित निगरानी की आवश्यकता होगी, शुरुआत में संभवतः हर तीन से छह महीने में, एक बार स्थिर होने के बाद कम बार चेक-इन होंगे। विशिष्ट निगरानी में शामिल हैं:
- यकृत कार्य परीक्षण (ALT, AST, bilirubin) — किसी भी यकृत की सूजन का पता लगाने के लिए
- सीरम सेरुलोप्लास्मिन — एक तांबा-परिवहन प्रोटीन जो विल्सन रोग में कम है
- 24-घंटे की मूत्र तांबा excretion — यह सबसे उपयोगी संकेतक है कि क्या तांबा नियंत्रित हो रहा है
- जस्ता स्तर — यह सुनिश्चित करने के लिए कि वह पर्याप्त हो रहा है लेकिन बहुत अधिक नहीं
जैसे-जैसे वह बड़ी होती है, Kayser-Fleischer rings के लिए आवधिक नेत्र परीक्षा भी किए जा सकते हैं, हालांकि rings महत्वपूर्ण तांबे के लोडिंग से पहले युवा बच्चों में शायद ही कभी मौजूद हैं।2
निगरानी अनुसूची और क्या अच्छी प्रतिक्रिया का गठन करता है उसे उसके लिए व्यक्तिगत बनाया जाएगा। आपकी टीम जो देख रही है वह स्थिरता है: यकृत परीक्षण सामान्य रहते हैं, मूत्र तांबा अच्छी तरह से नियंत्रित है, और कोई नए लक्षण विकसित नहीं हो रहे हैं।
उसके आहार के बारे में क्या?
दो साल की उम्र में, सख्त आहारीय तांबे प्रतिबंध दवा के विकल्प के रूप में अनुशंसित नहीं है, हालांकि सबसे अधिक तांबे वाले खाद्य पदार्थों से बचना समझदारी है — शेलफिश (विशेषकर सीप), यकृत, और बड़ी मात्रा में चॉकलेट — एक समझदारी पृष्ठभूमि आदत के रूप में।6 दवा वह है जो वास्तविक काम करता है। विल्सन रोग को केवल आहार के माध्यम से प्रबंधित करने की कोशिश प्रभावी नहीं है और किसी भी प्रमुख दिशानिर्देश द्वारा अनुशंसित नहीं है।1
आहार-और-तांबा देखें कि कौन से खाद्य पदार्थ तांबे में सबसे अधिक हैं और परिवारों के लिए व्यावहारिक मार्गदर्शन कैसा दिखता है।
क्या उसे हमेशा उपचार की आवश्यकता होगी?
हाँ। विल्सन रोग एक आजीवन स्थिति है। उत्परिवर्तन नहीं बदलता है, और बिना चल रहे उपचार के, तांबा फिर से जमा होना शुरू कर देगा। हालांकि, जस्ता चिकित्सा पर कई रोगी पूरी तरह से सामान्य जीवन जीते हैं — सामान्य विकास, सामान्य स्कूलिंग, सामान्य गतिविधि। दवा एक दैनिक दिनचर्या है, जो वह कर सकता है या कौन बन सकता है इसमें सीमा नहीं।
जैसे-जैसे वह बड़ी होती है, बातचीत विकसित होगी। जस्ता खुराक वजन और उम्र के साथ बदलती है। किशोरावस्था कभी-कभी आसक्ति की चुनौतियां लाती है — यह समस्या बनने से पहले उसकी देखभाल टीम के साथ चर्चा करने लायक है। किड्स-स्कूल देखें बचपन और स्कूल सेटिंग्स में विल्सन रोग को प्रबंधित करने के लिए व्यावहारिक मार्गदर्शन के लिए, जिसमें यह शामिल है कि बच्चों के बड़े होने पर प्रकटीकरण और आत्म-प्रबंधन के बारे में कैसे सोचें।
एक चीज़ को देखना: गलत निदान या परीक्षण अस्पष्टता
दो साल का बच्चा जो दो pathogenic ATP7B variants ले जाता है उसे पुष्टि विल्सन रोग है। हालांकि, विल्सन रोग की आनुवंशिकी जटिल है — सैकड़ों ज्ञात pathogenic variants हैं, और कुछ variants का महत्व अनिश्चित है। यदि आनुवंशिक परिणाम को कैसे रिपोर्ट किया गया था इसमें कोई अस्पष्टता थी (उदाहरण के लिए, यदि एक variant “likely pathogenic” है न कि निश्चित रूप से pathogenic), तो यह अपने विशेषज्ञ से स्पष्ट करने लायक है। तांबे के परिमाणीकरण के साथ एक यकृत बायोप्सी आनुवंशिक परीक्षण से स्वतंत्र रूप से निदान की पुष्टि कर सकता है यदि वास्तविक संदेह है।3
सबसे सामान्यतः, हालांकि, यदि आपकी बेटी एक सम्मानित प्रयोगशाला के माध्यम से दो ज्ञात pathogenic variants के लिए सकारात्मक परीक्षण की गई, तो निदान ठोस है।
यह लेख रोगी शिक्षा और सूचना उद्देश्यों के लिए है। एक presymptomatic बच्चे के लिए उपचार निर्णय बाल चिकित्सा hepatologist या चयापचय यकृत रोग में विशेषज्ञ के साथ किए जाने चाहिए जो उसके विशिष्ट परिणामों की समीक्षा कर सकता है और समय के साथ उसकी देखभाल की निगरानी कर सकता है।
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यह मरीज़ शिक्षा है, न कि चिकित्सा सलाह। अपनी देखभाल से जुड़े किसी भी निर्णय के लिए हमेशा अपनी डॉक्टर टीम से बात करें।