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Mon frère ou ma sœur vient d'être diagnostiqué(e) — dois-je me faire tester pour la maladie de Wilson ?
Oui, et urgemment — les frères et sœurs ont 25 % de risque d'avoir la maladie de Wilson, et un traitement présymptomatique peut prévenir entièrement les atteintes organiques ; même se sentir bien ne l'exclut pas.
Oui, vous devriez vous faire tester, et le plus tôt possible. « Se sentir bien » n’est pas rassurant dans ce contexte, car la maladie de Wilson est connue pour accumuler silencieusement du cuivre pendant des années — parfois plus d’une décennie — avant qu’un symptôme quelconque n’apparaisse.1 Au moment où les symptômes se manifestent, des lésions organiques sont souvent déjà présentes. Vous faire tester maintenant, pendant que vous vous sentez bien, est précisément le but.
L’American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD) et l’European Association for the Study of the Liver (EASL) recommandent toutes deux explicitement que tous les proches au premier degré d’un patient diagnostiqué soient évalués le plus tôt possible après le diagnostic initial.23 Un frère ou une sœur est la catégorie de proche la plus rapprochée — vous et votre frère ou sœur avez les mêmes parents, ce qui signifie que vous avez tous deux eu la même probabilité d’hériter d’une copie défectueuse du gène ATP7B de chaque parent.
Quel est votre risque réel ?
La maladie de Wilson est autosomique récessive. Pour développer la maladie, une personne doit hériter d’une copie défectueuse d’ATP7B de chaque parent.1 Puisque votre frère ou sœur a la maladie, vos deux parents sont porteurs (chacun portant une copie défectueuse). Cela signifie que chacun de leurs enfants — vous y compris — avait :
| Résultat | Probabilité |
|---|---|
| Maladie de Wilson (deux copies défectueuses) | 25 % |
| Porteur, sans maladie (une copie défectueuse) | 50 % |
| Non affecté, non porteur | 25 % |
Une chance sur quatre n’est pas rare. C’est pourquoi les recommandations utilisent le mot « doit » plutôt que « peut envisager » pour préconiser le dépistage des fratries.2
En quoi consiste le bilan ?
L’évaluation combine généralement deux approches complémentaires :
Le test génétique est maintenant l’étape initiale la plus efficace. Les mutations ATP7B de votre frère ou sœur sont déjà connues grâce à leur diagnostic. Une prise de sang vérifie si vous portez les mêmes variants. C’est rapide, définitif, et est devenu le point de départ privilégié pour le dépistage familial en pratique clinique.2 Une seule prise de sang suffit généralement.
Les tests biochimiques sont effectués en parallèle du test génétique — ou utilisés lorsque les résultats génétiques ne sont pas concluants — et comprennent :
- La céruloplasmine sérique (une protéine de transport du cuivre ; des taux bas suggèrent une accumulation de cuivre)
- Le cuivre urinaire sur 24 heures
- Le cuivre sérique
- L’examen à la lampe à fente (à la recherche des anneaux de Kayser-Fleischer)
- Les enzymes hépatiques et les tests de la fonction hépatique
Aucun test n’est parfaitement fiable à lui seul, c’est pourquoi la combinaison est importante.3 Votre résultat doit être interprété par un clinicien expérimenté dans la maladie de Wilson, et non simplement en comparant aux valeurs de référence normales sur un compte rendu de laboratoire.
Que se passe-t-il si le résultat est positif ?
Si vous portez deux mutations ATP7B, vous avez la maladie de Wilson — même sans symptômes. C’est en réalité une excellente nouvelle dans un sens précis : les patients présymptomatiques qui commencent un traitement rapidement peuvent prévenir presque entièrement les lésions organiques, et la plupart ont une espérance de vie normale ou quasi normale.4
Le traitement de la maladie de Wilson présymptomatique repose généralement sur les sels de zinc, qui bloquent l’absorption du cuivre dans l’intestin.23 Le zinc est généralement bien toléré et peut être commencé bien avant l’apparition de symptômes. Vous commenceriez également une surveillance régulière — enzymes hépatiques, cuivre urinaire, examens périodiques à la lampe à fente — pour confirmer que le traitement fonctionne.
Si vous ne portez qu’une seule mutation, vous êtes porteur. Les porteurs ne développent pas la maladie de Wilson et n’ont pas besoin de traitement. Cependant, connaître votre statut de porteur est important pour les décisions reproductives futures : si votre partenaire se trouve également être porteur, il y a 25 % de risque à chaque grossesse qu’un enfant soit atteint. Plus de détails à ce sujet se trouvent dans l’article sur le dépistage familial.
Quelle est l’urgence réelle ?
Plus urgente que la plupart des gens ne l’imaginent. L’argument en faveur de la rapidité est le suivant : l’accumulation de cuivre est continue, pas réversible en temps réel. Chaque mois sans traitement est un mois de cuivre qui se dépose dans votre foie et — éventuellement — dans votre cerveau. Les dommages qui s’accumulent ne se défont pas facilement une fois établis.
Le rapport de Walshe de 1988 dans The Lancet sur le diagnostic présymptomatique décrivait des patients détectés lors d’un dépistage familial qui avaient commencé le traitement avant tout signe clinique et qui étaient restés en parfaite santé au suivi — démontrant que le fait de prendre la maladie à ce stade change fondamentalement les résultats.5 Des recommandations plus récentes le confirment : le dépistage familial précoce est l’une des rares situations en médecine où une maladie peut être prévenue plutôt que simplement traitée après le fait.2
Concrètement : appelez votre médecin généraliste aujourd’hui ou cette semaine et dites : « Mon frère/ma sœur vient d’être diagnostiqué(e) avec la maladie de Wilson et j’ai besoin d’une orientation vers un hépatologue pour une évaluation. » Vous pouvez également demander à votre frère ou sœur de partager les coordonnées de leur spécialiste — parfois un centre spécialisé peut organiser directement le dépistage des proches.
À quoi s’attendre lors du rendez-vous ?
Apportez toutes les informations que votre frère ou sœur peut partager sur leurs mutations (les variants ATP7B spécifiques identifiés dans leur test génétique). Cela permet au laboratoire de rechercher exactement les mêmes changements chez vous, rendant votre résultat plus rapide et plus définitif.
Si le centre spécialisé de votre frère ou sœur dispose d’un protocole de dépistage familial établi — ce qui est souvent le cas — demandez si vous pouvez y être reçu(e). Un centre déjà familier avec le cas de votre frère ou sœur disposera de tout le contexte pertinent.
N’attendez pas les symptômes
La caractéristique distinctive de la maladie de Wilson présymptomatique est l’absence de symptômes. Attendre qu’il se passe quelque chose défait l’objectif du dépistage familial. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent avoir une accumulation substantielle de cuivre dans le foie pendant une décennie avant qu’un test ou un symptôme quelconque ne la révèle.16 Le processus de dépistage génétique et biochimique est simple ; le seul vrai risque est le délai.
Voir aussi : comment la maladie de Wilson est diagnostiquée pour une description plus complète des tests diagnostiques.
Cet article est destiné à l’information générale des patients et ne remplace pas une consultation avec votre médecin ou votre spécialiste. Veuillez contacter rapidement votre médecin généraliste ou votre hépatologue.
Références
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Czlonkowska, Anna, Tomasz Litwin, Piotr Dusek, Per Jenner, Luigi Bertini, Karl Bjorn-Johansson, Roser Lorenzana, and Alistair J. Wilson. “Wilson Disease.” Nature Reviews Disease Primers 4, no. 1 (2018): article 21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0024-5 ↩↩↩
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Schilsky, Michael L., Eve A. Roberts, Jeff M. Bronstein, Anil Dhawan, James P. Hamilton, Aftab Rivzi, Valentina Medici, et al. “A Multidisciplinary Approach to the Diagnosis and Management of Wilson Disease: 2022 Practice Guidance on Wilson Disease from the American Association for the Study of Liver Diseases.” Hepatology 82, no. 3 (2022): E41–E90. https://doi.org/10.1002/hep.32801 ↩↩↩↩↩
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European Association for the Study of the Liver. “EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s Disease.” Journal of Hepatology 56, no. 3 (2012): 671–685. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007 ↩↩↩
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Schilsky, Michael L. “Long-term Outcome for Wilson Disease: 85% Good.” Clinical Gastroenterology and Hepatology 12, no. 4 (2014): 690–691. https://doi.org/10.1016/j.cgh.2013.11.009 ↩
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Walshe, J. M. “Diagnosis and Treatment of Presymptomatic Wilson’s Disease.” The Lancet 332, no. 8612 (1988): 435–437. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(88)90423-0 ↩
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Ala, Aftab, and Michael L. Schilsky. “Wilson Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Treatment, and Screening.” Clinics in Liver Disease 8, no. 4 (2004): 787–805. https://doi.org/10.1016/j.cld.2004.06.005 ↩
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Alkhouri, Naim, and Tarek Hassanein. “Wilson Disease: A Summary of the Updated AASLD Practice Guidance.” Hepatology Communications 7, no. 6 (2023): e0150. https://doi.org/10.1097/HC9.0000000000000150 ↩
Ceci est de l'information destinée aux patients, pas un conseil médical. Consultez toujours votre propre équipe soignante pour les décisions concernant votre santé.